89. Болезнь Вильсона – Коновалова

ГЦД

(гепатоцеребральная дегенерация, гепатолентикулярная дегенерация)

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Эпидемиология: 2-3: 100 000 (гетерозиготное носительство 1:100).

Системное наследственное заболевание

Этиопатогенез – нарушение метаболизма меди. Сочетание поражения печени с дегенеративными изменениями базальных ганглиев, преимущественно чечевицеобразных ядер

Ген расположен на длинно плече 13-ой хромосомы. Он кодирует медьтранспортирующую АТФазу, участвующую в превращениях церуллоплазмина. Ген экспрессирован в печени и почках. Типичная картина болезни разворачивается только у гомозигот. Генетические мутации приводят к необратимым нарушениям обмена меди. Она откладывается вначале в печени, а затем в мозге. От цитотоксичности меди страдают в первую очередь митохондрии и гепатоциты. Медь откладывается также в роговице (кольцо Кайзера-Флейшера)

Начало заболевания в детстве, в молодости. Течение болезни – неуклонно прогрессирующее.

Клиника: различают 5 форм.

Брюшная – поражение печени с развитием печеночной комы и смерти. Поражения ЦНС может не быть.

Ригидно-акинетическая (ранняя). Развивается акинето-ригидный синдром, дизартрия, дисфагия, эпилепсия, судорожный смех и плач, нарушения интеллекта, аффективные приступы.

Дрожательно-ригидная (наиболее частая). Дебют в юношеском возрасте, течение медленное, с ремиссиями и ухудшениями. Одновременно развивается ригидность и ритмический тремор, резко усиливающийся при статическом напряжении мышц, при волнении, а в покое исчезает. Наблюдается дизартрия и дисфагия.

4. Дрожательная форма – возраст 20-30 лет. Течет медленно, 10 лет и более. В статусе преобладает тремор. Ригидность появляется в поздних стадиях болезни. Наблюдаются эпиприступы. Нарушается интеллект, часты аффективные приступы

5. Экстрапирамидно-корковая – редкая форма. Длится 6 и более лет. Типичный экстрапирамидный синдром отягощается апоплектикоформно развивающимися парезами, эпилептическими приступами и слабоумием (в коре обнаруживаются обширные размягчения)

Общими симптомами всех форм является наличие роговичного кольца, геморрагических проявлений, суставных болей, остеопороза и ломкомсти костей.

Диагностика ГЦД

Патологические изменения печени у 30% больных

Лейкопения, тромбоцитопения, гипохромная анемия.

Купрурия (более 100 мг меди в сутки),

В крови низкий церуллоплазмин.

Из-за большого количества мутаций пренатальная диагностика не разработана.

Дифференциальный диагноз: необходима генодиагностика. Клинически дифференцируют брюшную форму от различного вида поражений печени (гепатитов, циррозов); дрожательную — от рассеянного склероза; аритмогиперкинетическую и дрожательно-ригидную — от торсионной дистонии, юношеского паркинсонизма, последствий энцефалита, болезни курчавых волос.

Лечение – Д-пенициллинамин (купренил, делен) до 600-3000мг в сутки. Медикаментозные осложнения иногда снимает пиридоксин. Лечение пожизненное.

Прогноз даже при купренилнезависимых формах тяжелый.

90. поздние резидуальные формы дцп Выделяют, ориентировочно, стадии:

1. Ранняя: до 4-5 месяцев

2. Начальная резидуальная стадия: с 6 месяцев до 3 лет

3. Поздняя резидуальная: с 3 лет

Начальная резидуальная стадия заболевания характеризуется тем, что при остающихся активными тонических рефлексах установочные рефлексы не формируются или формируются недостаточно. В норме процесс вертикальной установки тела обеспечивается появлением к 2 месяцу лабиринтного установочного рефлекса с головы на шею (ребенок начинает держать головку), к 6 месяцам - шейных цепных симметричного и асимметричного установочных рефлексов. Шейный цепной симметричный установочный рефлекс обеспечивает повышение тонуса разгибателей и при горизонтальном, и при вертикальном положении тела, что и делает возможным установку тела в пространстве. Шейный цепной асимметричный установочный рефлекс обеспечивает сохранение равновесия тела.

У детей с церебральным параличом эти рефлексы и ряд других установочных рефлексов либо задерживаются в развитии до 2 - 5 лет и более, либо не появляются совсем, в то время как тонические рефлексы продолжают нарастать. Показателен отрицательный симптом Ландау: здоровый ребенок, поддерживаемый на весу в горизонтальном положении, с 5 - 6-го месяца поднимает голову, разгибает туловище, выносит руки вперед; ребенок с церебральным параличом сделать этого не может, он висит на руках врача (симптом «свешенного белья»). Произвольная моторика резко задерживается в своем развитии. Нарастают и патологические синергии, определяя в совокупности с тоническими и патологически развивающимися установочными рефлексами формирование патологического двигательного стереотипа. Контрактуры, появляющиеся в этой стадии заболевания, так же, как и сколиоз, еще функциональные.

На основе имеющихся двигательно-кинестетических нарушений начинает формироваться патология оптико-пространственного гнозиса (зрительной ориентировки в пространстве), схемы тела, праксиса (последовательности действий в различных ситуациях), стереогноза (определение формы предмета на ощупь). Нарушение психического развития усугубляется формирующейся речевой патологией и слабостью контактов с окружающими. У детей с начальной резидуальной стадией заболевания нередко после 2 - 5 лет постепенно начинают развиваться двигательные, психические и речевые функции, причем тем более активно, чем раньше начато систематическое лечение.

Резидуально-хроническая стадия детского церебрального паралича течет значительно тяжелее - продолжают развиваться начавшиеся внутриутробно воспалительные, аллергические, атрофические и деструктивные процессы в мозге, прогрессирует неврологическая симптоматика.

Третья стадия заболевания, условно называемая конечной резидуальной стадией, характеризуется окончательным оформлением патологического двигательного стереотипа, организацией контрактур и деформаций. Отчетливым становится характер психических и речевых расстройств. К речевым расстройствам относятся псевдобульбарные дизартрии или, в зависимости от формы заболевания, гиперкинетическая или мозжечковая дизартрия, протекающие на фоне общей задержки речевого развития. Психические нарушения развиваются по психоорганическому типу. Наряду с нарушением эмоционально-волевой сферы и астенизацией имеют место нарушения корковых функций - дизграфия, акалькулия и др., препятствующие обучению ребенка. В этой стадии заболевания дети в части случаев могут сохранять способность самостоятельно или с поддержкой передвигаться, овладеть письмом, теми или иными элементами самообслуживания, трудовыми процессами. В других случаях быстро нарастают множественные артрогенные контрактуры, тяжелые деформации, фиброзное перерождение мышц, суставов и связок; как правило, не развиваются речь и психика.

Принципы лечения и реабилитации

Лечение церебральных параличей должно быть ранним, комплексным и непрерывным. Необходимость раннего лечения обусловлена большой пластичностью и способностью к адаптации мозга ребёнка в первые годы жизни.

Направленное развитие функций (абилитацию) необходимо начинать сразу после выписки из родильного дома, а не после развития клинических признаков двигательных (даже и преходящих) нарушений.

Комплексное лечение предусматривает одновременное воздействие на различные функциональные уровни мозга. Одновременно следует тренировать двигательные, психические и речевые функции, социальную адаптацию. По показаниям применяют ортопедические методы коррекции и оперативные вмешательства, физиотерапию, медикаментозные препараты, санаторно-курортное лечение, трудотерапию.

Успех лечебных мероприятий зависит от совместной работы специалистов различного профиля – педиатров, невропатологов, логопедов-дефектологов, психиатров, воспитателей, педагогов.

Ребенок с ДЦП нуждается в :

Условия для оптимальной жизнедеятельности и быта

Ортопедическая коррекция

Воспитание и социальная адаптация

Развитие интеллектуально-познавательной сферы

Развитие речевой сферы

Различные абилитационные методики и технологии

Физиотерапия и медикаментозная терапия

Кинезотерапия (активная, пассивная), гидрокинезотерапия