Хромосомная теория наследственности

Хромосомную теорию наследственности сформулировал Морган в начале XX в.

Положения хромосомной теории наследственности:

1. Основными носителями наследственности являются гены, находящиеся в хромосомах.

2. Каждая хромосома содержит десятки тысяч генов, которые расположены на ней линейно.

3. Гены на одной хромосоме образуют группу сцепления.

4. Перекомбинация признаков происходит за счет независимого расхождения хромосом и за счет кроссинговера.

5. Мутации возникают за счет изменения генов и хромосом.

Изменчивость

Изменчивость бывает ненаследственная/модификационная и наследственная, которая бывает мутационная, комбинативная и цитоплазматическая.

Модификационная изменчивость: фенотип особи формируется под влиянием ее генотипа и условий среды. При одинаковом генотипе в разных условиях среды многие признаки формируются различным образом, напр. горностаевый кролик. Модификационная изменчивость – это различные варианты признака, которые появляются под действием среды. Она не наследуется – это впервые доказал Вейсман. Пределы модификационной изменчивости, то есть степень изменяемости признака в зависимости от условий среды, называются нормой реакции признака. Разные признаки имеют различные нормы реакций. Чем важнее признак для жизнедеятельности организма, тем уже его норма реакции. Вариационная кривая отражает размах изменчивости, то есть норму реакции, и частоту встречаемости признака.

Мутационная изменчивость. Мутации открыл Де Фриз. Он работал с растением ослинник.

Свойства мутаций:

• Возникают внезапно/скачкообразно

• Мутация наследственна

• Мутация не направлена

• Мутация может возникать повторно

Виды мутаций:

• Ествесственные/спонтанные – возникают в природе.

• Искусственные/индуцированные – вызываются деятельностью человека.

• Нейтральные

• Полезные

• Вредные

• Доминантные – проявляются в первом поколении.

• Рецессивные – проявляются при переходе в гомозиготное состояние.

• Генеративные – возникают в половых клетках, наследуются.

• Соматические – возникают в клетках тела, наследуются только при вегетативном размножении.

• Генные/точечные мутации – изменения внутри одного гена

• Хромосомные/структурные – изменения структур хромосом. Эти мутации изменяют группы сцепления.

  • Делеция – выпадение участка хромосомы

  • Дупликация – удвоение участка хромосомы

  • Инверсия – поворот на 180^о

  • Транслокация – перемещение участка хромосомы

• Геномные – мутации, связанные с количеством хромосом. Возникают из-за нарушения веретена деления в митозе или мейозе.

  • Полиплоидия – кратное n увеличение количества хромосом. Часто встречается у растений, и при этом вызывает повышенную жизнеспособность и часто – увеличение размеров растений. Большинство культурных растений является полиплоидным. У животных встречается редко.

  • Гетероплоидия/анеуплоидия – избыток или недостаток хромосом в одной паре. Напр. синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клейнфельтера.

• Цитоплазматические мутации – мутации, которые возникают вне ядра, то есть в ДНК митохондрий или пластид, напр. пестролистость у растений.

Факторы, вызывающие мутации, называются мутагены.

Мутагены:

• Физические, напр. рентгеновские лучи, радиоактивные изотопы, ультрафиолет и т.д.

• Химические, напр. колхицин.

• Биологические, напр. вирусы.

Комбинативная изменчивость – при ней не изменяются сами гены, а меняются комбинации.

Процессы, лежащие в основе комбинативной изменчивости:

• Независимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе

• Перекомбинация генов при кроссинговере

• Случайная встреча гамет при оплодотворении.

Методы изучения наследственности человека:

1. Генеалогический – изучение родословной: можно посчитать вероятность проявления наследственных заболеваний.

2. Близнецовый – изучение влияния внешней среды на однояйцевых близнецов.

3. Цитогенетический – микроскопическое исследование структуры хромосом.

4. Биохимический – определение структуры белка.