Генетический полиморфизм

Полиморфным признаком называют менделеевский (моногенный) признак, по которому в популяции присутствуют как минимум два фенотипа (и, следовательно, как минимум два аллеля), причём ни один из них не встречается с частотой менее 1% (т.е. не является редким). Альтернативное полиморфизму явление - существование редких генетических вариантов, присутствующих в популяции с частотой менее 1%.Первый полиморфный признак (система групп крови АВО) был открыт в 1900 г. К. Ландштейнером . В 1955 году - полиморфизм белков.Полиморфные признаки у человека:сывороточные белки;поверхностные антигены эритроцитов (группы крови; ферменты эритроцитов ;другие ферменты.Различают наследственный и адаптационный полиморфизм. Наследственный полиморфизм создаётся мутациями и комбинативной изменчивостью. Адаптационный полиморфизм обусловлен тем, что естественный отбор благоприятствует разным генотипам из-за разнообразия условий среды в пределах ареала вида или сезонной смены условий. Разновидностью адаптационного полиморфизма является балансированный полиморфизм, возникающий в случаях, когда отбор благоприятствует гетерозиготным формам по сравнению с доминантными и рецессивными гомозиготами. Различают следующие механизмы балансированного отбора: 1) обусловленность селективного преимущества гетерозигот их повышенной жизнеспособностью, основанной на явлении гетерозиса; повышение жизнеспособности происходит, очевидно, в результате взаимодействия аллельных генов во многих гетерозиготных локусах; 2) возникающие на основе гетерозиготности более редкие фенотипы могут получить в популяции селективные преимущества по двум причинам: а) самцы более редких (привлекательных) фенотипов имеют обычно повышенную конкурентоспособность в борьбе за самок и поэтому более значительный репродуктивный успех; б) хищники предпочитают более обычные для популяции фенотипиче-ские формы, не замечая редкие, возникшие на основе гетерозиготности; 3) любые мутации нарушают нормальную сбалансированность генотипа и фенотипа, поэтому они являются (чаще всего) вредными для организма и не могут быть сразу поддержаны отбором; в гетерозиготном же состоянии вредные мутации не проявляются, поэтому естественный отбор вначале благоприятствует не гомозиготным формам, несущим мутантный признак, а гетерозиготам, скрывающим этот признак от действия отбора.

Генетический груз — накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель.В более строгом смысле генетический груз в популяционной генетике — это выражение уменьшения селективной ценности для популяции по сравнению с той, которую имела бы популяция, если бы все индивидуальные организмы соответствовали бы наиболее благоприятному генотипу. Частью генетического груза является мутационный груз.Значение генетического груза обычно находится в интервале 0 < L < 1, где 0 — отсутствие генетического груза. Примерами генетического груза в человеческих популяциях являются аллели мутантных форм гемоглобина — Гемоглобина С и Гемоглобина S.

Вопрос 9: Основные направления и способы морфофункциональных преобразований скелета хордовых в процессе эволюции. Причины и клеточные механизмы онто-филогенетически обусловленных пороков развития скелета у человека.

Направление эволюции: морфо-физиологический прогресс.

Эволюция осевого скелета

Способы эволюционных преобразований:

Субституция(хорда замещается позвоночником)

Усиление функции опоры(соеденительнотканный-хрящевой-костный).

расширение функции(защита спинного мозга,опора для поясов клнечностей,движение вокруг оси,кроветворение)

Интеграция

1. с нервной системой(нервная трубка-индуктор развития и смыкания дуг позвонков)

2. с мышечной (обеспечение движения)

3. кровеносной(кроветворение)

дыхательной(обеспечивает акт вдоха и выдоха у наземных животных,а следовательно,один из механизмов нагнетающей способности грудной клетки) .

ПОЛИМЕРИЗАЦИЯ(осевой скелет-число позвонков увеличивается)

Клеточные механизмы

1. Клеточная индукция

2. пролиферация

3. дифференциация

4. клеточная адгезия

5. перемещение клеток

6. частичная клеточная гибель

Пороки и их причины: Аплазия позвоночника-4,6; аплазия отдельных позвонков-2,4,6; несмыкание дуг позвонков-1,2,4,5; сохранение шейных,поясничных ребер-2,3,6; наличие хвоста-2,5.

Эволюция скелета головы

Мозговой череп

Усиление функции опоры и защиты (соеденительнотканный-хрящевой-костный)

Компенсация функции (усиление защитной и опорной функции осуществляется за счет уменьшения числа костей. При этом объем и прочность значительно возрастают)

Интеграция а)с нервной системой (развитие зависит от степени развития головного мозга) б) висцеральным скелетом(соединение мозгового черепа с челюстями: у низших позвоночных-гиостильный,у амфибий и рептилий-аутостильный, у млекопитающих-нижняя челюсть присоединяется непосредственно,образуя подвижный сустав)

Олигомеризация(меньший объем костей)

Пороки и их причины: Аплазия костей черепа(полная,отдельных костей)-3,4,5; мозговые грыжи(лобная.затылочная,основания черепа)-1,2,5.

Висцеральный череп

Направление эволюции:морфо-физиологический регресс

Смена функции(изначально висцеральный скелет являлся опорой для передней части пищеварительного тракта и состоял из 6 висцеральных дуг. Затем дуги претерпевают сложные превращения, преобразуясь6€1 и 2 в челюсти,а у высших позвоночных-в подъязычную(тело,передние рожки) и слуховые(столбик у амфибий,молоточек,наковальня,стремечко у млекопитающих)

3-задние рожки подъязычной кости

4-задние рожки подъязычной кости и щитовидный хрящ

5,6 хрящи гортани,возможно трахеи.

Пороки развития и причины(клеточ. механизмы):аномалии строения подъязычной кости,наковальни,молоточка,стремечка,хрящей гортани-гибель клеток,дифференцировка,клеточная индукция.

Эволюция скелета конечностей

Направление эволюции: морфо-функциональнй прогресс.

Способы преобразований:

1.Расширение функций(у рыб непарные и парные плавники-органы удержания тела на определенном уровне и создания устойчивости,затем они становятся рулями глубины и направления движения,а у донных рыб-органми передвижения по дну и опоры. Появление и совершенствование движений в конечностях наземного типа. Рука человека орган и продукт труда).

2. активация функций (превращение пассивных органов в активные на примере развития подвижных плавников рыб из боковых кожных складок и замены прочного соединения элементов скелета плавника подвижными сочленениями в виде суставов в конечностях наземного типа)

3.Усиление функции (на примере появления и совершенствования конечности наземного типа:упрощение строения и уменьшение числа элементов,появление подвижных сочленений-сложного рычага,части которого подвижны относительно друг друга,приводят к увеличению двигательной активности)

4.Интеграция функции(мышечной,кровообращения,нервной системами органов)

Пороки развития и причины:Аплпзия конечностей-клеточная адгезия,адгезия,перемещение клеток,частичная клеточная гибель; Аплазия отедльных элементов- клеточная адгезия,адгезия,перемещение клеток,частичная клеточная гибель; Полидактилия-пролиферация,клеточная индукция,дифференциация; Синдактилия-адгезия,индукция,перемещение клеток,частичная клеточная гибель.

Вопрос 13: Основные направления и способы морфофункциональных преобразований выделительной системы в процессе эволюции. Причины и клеточные механизмы онто-филогенетически обусловленных пороков развития выделительной системы у человека.

Направления эволюции: морфо-физиологический прогресс(от нефридиальной выделительной системы у бесчерепных к почкам(предпервичная,вторичная почки) у позвоночных).

Способы эволюционных преобразований:

1. Субституция(смена предпочки,первичной и вторичной почки в филогенезе типа, в онтогенезе позвоночных)

2. Усиление функции (увеличение числа нефронов в почках, совершенствование процессов реабсорбции)

3. Активация функции (дифференцировка нефрона:появление капсулы Шумлянского, дистального и проксимального отделов извитого канальца, а у высших позвоночных-петои Генле приводят к более качественному и полному выведению продуктов диссимиляции из организма)

4. Интеграция функции: а)с кровеносной системой-образование почечного тельца; б)с кожей-потовые железы; в)органы дыхания-эпителий легких; г)с половой системой

5. Расширение функции( у низших позвоночных-Вольфов канал выполняет 2 функции:мочевыведения и семяпровода. Регуляторная(водно-солевой обмен))

Специализация функции (у высших позвоночных Вольфов канал выполняет роль семяпровода,а мочеточника новое образование)

Пороки развития и причины(клеточные механизмы):

Аплазия почек-клеточная индукция,адгезия,перемещение клеток,частичная гибель клеток.

Гипоплазия почек(1-и 2-сторонняя)- клеточная индукция,адгезия,перемещение клеток,частичная гибель клеток.

Эктопия почек(грудная,брюшная,тазовая)-клеточная индукция,дифференцировка,перемещение клеток.

Изменение формы- клеточная индукция,дифференцировка,перемещение клеток.

Эктопия устья мочеточника(прямая кишка,промежность,матка,влагалище)- клеточная индукция,дифференцировка,перемещение клеток.

Гипоспадия-эктопия устья мочеиспускательного канала(головчатая,стволовая,мошоночная,промежностная) - клеточная индукция,дифференцировка,перемещение клеток

Вопрос №17: Соотношение биологических и социальных факторов в становлении человека на различных этапах антропогенеза.

Антропогенез - процесс историко-эволюционного формирования человека.

Антропогенез осуществляется под влиянием биологических и социальных факторов. Биологические факторы, или движущие силы эволюции, являются общими для всей живой природы, в том числе и для человека. К ним относят наследственную изменчивость и естественный отбор. Роль биологических факторов в эволюции человека была раскрыта Ч.Дарвином. Эти факторы сыграли большую роль в эволюции человека, особенно на ранних этапах его становления. У человека возникают наследственные изменения, которые определяют, например, цвет волос и глаз, рост, устойчивость к влиянию факторов внешней среды. На ранних этапах эволюции, когда человек сильно зависел от природы, преимущественно выживали и оставляли потомство особи с полезными в данных условиях среды наследственными изменениями (например, особи, отличающиеся выносливостью, физической силой, ловкостью, сообразительностью).

К социальным факторам антропогенеза относят труд, общественный образ жизни, развитое сознание и речь. Роль социальных факторов в антропогенезе была раскрыта Энгельсом в работе "Роль труда в процессе превращения обезьяны в человека" (1896). Этим факторам принадлежала ведущая роль на более поздних этапах становления человека.

Важнейший фактор эволюции человека - труд. Способность изготавливать орудия труда свойственна только человеку. Животные могут лишь использовать отдельные предметы для добывания пищи (например, обезьяна использует палку, чтобы достать лакомство).

Трудовая деятельность способствовала закреплению морфологических и физиологических изменений у предков человека, которые называют антропоморфозами.

Важным антропоморфозом в эволюции человека было прямохождение. В течение многих поколений в результате естественного отбора сохранялись особи с наследственными изменениями, способствующими прямохождению. Постепенно сформировались приспособления к прямохождению: S-образный позвоночник, сводчатая стопа, широкие таз и грудная клетка, массивные кости нижних конечностей.

Прямохождение привело к высвобождению руки. Сначала рука могла выполнять лишь примитивные движения. В процессе труда она совершенствовалась, стала выполнять сложные действия. Таким образом, рука является не только органом труда, но и его продуктом. Развитая рука позволила человеку изготавливать примитивные орудия труда. Это дало ему значительные преимущества в борьбе за существование.

Совместная трудовая деятельность способствовала сплочению членов коллектива, вызывала необходимость обмена звуковыми сигналами. Общение способствовало развитию второй сигнальной системы - общению при помощи слов. Сначала наши предки обменивались жестами, отдельными нечленораздельными звуками. В результате мутаций и естественного отбора шло преобразование ротового аппарата и гортани, формирование речи.

Труд и речь влияли на развитие мозга, мышление. Так в течение длительного времени в результате взаимодействия биологических и социальных факторов осуществлялась эволюция человека.

Если морфологические и физиологические особенности человека передаются по наследству, то способность к трудовой деятельности, речь и мышление развиваются только в процессе воспитания и образования. Поэтому при длительной изоляции ребенка у него не развиваются совсем или развиваются очень плохо речь, мышление, приспособленность к жизни в обществе.