
- •1.Биология. Жизнь, происхождение. Уровни организации жизни.
- •2. Живая система-определение и свойства. Уровни организации живых систем.
- •3.Отличия про- и эукариотической клеточной организации. Особенности экспрессии генов у про- и эукариот.
- •4. Молекулярно-генетический уровень организации жизни. Нуклеиновые кислоты и белки, их строение и значение. Генетический код и его свойства.
- •5. Химическая и структурная организация хромосом эукариот. Эу- и гетерохроматин. Интерфазные и митотические хромосомы.
- •6. Этапы реализации генетической информации у эукариот. Транскрипция и посттранс- крипционные преобразования..
- •7. Этапы реализации генетической информации у эукариот. Трансляция и посттрансляционные изменения белка.
- •8. Самовоспроизведение генетического материала. Репликация. Репликон. Особенности репликации у про- и эукариот.
- •10. Биологические антимутационные механизмы. Репарация днк.
- •11. Размножение как свойство жизни. Многообразие форм размножения. Сравнительная характеристика бесполого и полового размножения. Биологическое значение размножения.
- •12. Временная организация клетки. Клеточный и митотический циклы. Характеристика фаз митотического цикла.
- •13. Митоз, его биологическое значение. Нарушения митоза и их роль в возникновении соматических мутаций.
- •14. Гаметогенез, его биологическое значение. Периоды гаметогенеза. Отличия ово- и
- •15. Мейоз и оплодотворение как механизмы, обеспечивающие поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений организмов. Комбинативная изменчивость.
- •16. Мейоз, его биологическое значение. Патологии мейоза и их роль в возникновении генеративных мутаций.
- •17. Сравнительная характеристика митоза и мейоза. Биологическое значение этих форм клеточного деления
- •18. Характеристика метафазных хромосом; их строение, форма, генетическая активность. Представление о кариотипе. Видовая специфичность кариотипа
- •1.Метацентрические или равноплечие (с центромерой посередине)
- •2.Субметацентрические или неравноплечие (с центромерой,сдвинутой к одному из концов)
- •3.Субтелоцентрические или резко неравноплечие
- •19. Биологические аспекты полового диморфизма.
- •20. Пути межвидового обмена наследственной информацией.
- •21. Типы моногенного наследования. Особенности родословных при аутосомно доминантном и аутосомно-рецессивном наследовании. Моногенные болезни. Примеры у человека.
- •22. Особенности родословных при х-сцепленном (доминантном и рецессивном) и голандричсском наследовании. Примеры у человека.
- •23. Законы моногенного наследования, установленные Менделем, и их цитологическое обоснование. Закон чистоты гамет.
- •24.Виды взаимодействия аллельных генов. Примеры у человека.
- •25. Закон независимого наследования признаков и его цитологическое обоснование. Примеры независимого наследования признаков у человека.
- •26. Виды взаимодействия неаллельных генов. Примеры у человека.
- •27. Сцепленное наследование генов. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.
- •28. Хромосомная теория наследственности. Сцепленное наследование признаков. Примеры сцепленного наследования признаков у человека.
- •29. Группы сцепления. Карты хромосом и методы их составления.
- •30. Соотносительное наследование признаков - независимое и сцепленное.
- •31. Хромосомные мутации. Классификация. Возможные причины возникновения и последствия хромосомных мутаций. Примеры у человека.
- •32. Генные мутации. Классификация. Мутон. Возможные причины возникновения и последствия генных мутаций. Примеры у человека.
- •33. Множественный аллслизм. Причины, примеры у человека.
- •34. Наследование групп крови по системам: abo, mn и Rh-фактор. Резус-конфликт.
- •35. Геном. Генотип. Геномные мутации и их классификация. Возможные механизмы возникновения и последствия геномных мутаций. Примеры у человека. Генотип как сбалансированная система.
- •36. Хромосомный и геномный уровни организации генетического материала. Кариотип. Методы изучения кариотипа. Денверская и Парижская классификация хромосом.
- •37. Изменчивость как неотъемлемое свойство живого. Классификация форм изменчивости и их характеристика.
- •38. Мутационная изменчивость. Классификация, характеристика и биологическое значение мутаций. Примеры у человека.
- •39. Соотносительная роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Норма реакции. 'Экспрессивность и пснстрантность. Мультифакториальныс болезни. Примеры у человека.
- •40. Модифнкационная изменчивость. Отличия модификаций от мутаций. Гсно- и феноко- пин. Примеры у человека.
- •41. Формирование пола у человека и его нарушения. Морфология половых хромосом человека.
- •42. Роль наследственности и среды в формировании пола организма.
- •43. Роль наследственности и среды в формировании пола организма.
- •44. Особенности человека как объекта генетического анализа. Методы изучения генетики человека: генеалогический, биохимический, цитогенетический.
- •45. Медико-генетическое консультирование. Задачи, методы и этапы медико- генетического консультирования. Понятие о генетическом риске.
- •46. Онтогенез, определение и периодизация, типы онтогенеза. Основные периоды онтогенеза человека.
- •47. Строение и функции половых клеток. Морфофизиологические особенности яйцеклеток Хордовых, их типы. Связь строения яйца с типом дробления. Оплодотворение, его этапы.
- •48 Клеточные механизмы онтогенеза. Классификация и механизмы формирования пороков развития у человека.
- •50. Сущность и способы гаструляции. Гаструляция у различных представителей хордовых. Особенности молекулярно-генетических и биохимических процессов на стадии гаструляции. Нарушения гаструляции.
- •51. Эмбриональная индукция. Примеры в развитии хордовых. Опыты Шпемана. Механизмы интеграции онтогенеза (клеточные контакты, эмбриональная индукция, нейрогуморальные механизмы)
- •52. Провизорные органы, их эволюционное значение. Группы Анамнии и Амниоты. Зародышевые оболочки. Функции и особенности образования амниона у яйцекладущих и плацентарных амниот.
- •53. Зародышевые оболочки. Образование и функции амниона, аллантоиса, серозы, хориона у плацентарных и яйцекладущих амниот.
- •54. Особенности образования провизорных органов у человека. Нарушения их редукции.
- •55. Критические периоды онтогенеза у человека. Классификация пороков развития у человека. Методы дородовой диагностики
- •57. Регенерация физиологическая и репаративная. Механизмы регенерации.
- •58. Старение как этап онтогенеза. Биологическое значение старения. Проявление старения. Гипотезы старения.
- •59. Человек, как биологический вид
- •60. Биологический прогресс и регресс. Критерии биологического прогресса. Основные пути достижения биологического прогресса.
- •61. Популяция как элементарная эволюционная единица. Действие мутационного процесса и популяционных волн в природных и человеческих популяциях.
- •62. Популяционная структура вида. Экологические и генетические характеристики популяций. Закон Харди-Вайнберга для идеальной популяции. Особенности человеческой популяции.
- •63. Естественный отбор, его формы. Роль естественного отбора в возникновении адаптаций и видообразовании. Особенности естественного отбора в человеческих популяциях.
- •64. Дрейф генов как фактор эволюции, его действие в популяциях людей.
- •65.Генетический полиморфизм и генетический груз естественных и человеческих попу-ляций. Механизмы возникновения и поддержания генетического полиморфизма.
- •66.Общий план строения Хордовых. Узловые моменты в прогрессивной эволюции хордовых и их рекапитуляции в онтогенезе человека.
- •67. Соотношение онто- и филогенеза. Закон зародышевого сходства к. Бэра. Биогенетический закон ф. Мюллера - э. Геккеля. Учение а.Н. Северцева о филэмбриогенезах.
- •68. Организм как целое в индивидуальном и историческом развитии. Способы преобразования органов в филогенезе
- •69.Общие закономерности эволюционных преобразований органов. Гомологичные и аналогичные органы. Рудименты и атавизмы.
- •70. Атавистические врожденные пороки развития. Их формы и механизмы возникновения. Закон гомологических рядов н.И. Вавилова и аллогенные аномалии.
- •71. Эволюция кожных покровов Хордовых. Прогрессивные направления и способы филогенетических преобразований. Врожденные аномалии развития у человека.
- •72. Эволюция кровеносной системы у хордовых. Пороки развития кровеносной системы у человека.
- •73.Эволюция сердца у позвоночных. Прогрессивные направления и пороки развития у человека.
- •74.Эволюция артериальных жаберных дуг у хордовых. Способы филогенетических преобразований. Врожденные пороки развития у человека.
- •75. Эволюция осевого скелета и конечностей хордовых. Прогрессивные направления и способы филогенетических преобразований. Врожденные пороки развития у человека.
- •76. Эволюция почек позвоночных. Прогрессивные направления и способы филогенетических преобразований. Врожденные пороки развития у человека.
- •77.Филогенетическая и функциональная связь выделительной и половой систем хордовых. Прогрессивные направления и способы филогенетических преобразований.
- •78. Эволюция мочеполовых протоков позвоночных. Внутреннее оплодотворение. Формирование матки млекопитающих. Производные мочеполовых протоков у человека.
- •79. Место человека в системе животного мира. Основные этапы антропогенеза. Соотношение биологического и социального в человеке на разных этапах его становления. Методы изучения эволюции человека.
- •80.Внутривидовая дифференциация человечества. Расы. Концепции классификации и происхождения рас. Экологические типы человека (жителей севера, юга, высокогорий).
- •81. Биогеоценоз как живая система, его основные элементы и структура. Пищевые цепи. Правило экологической пирамиды. Роль паразитов в экосистеме. Паразитоценоз.
- •82 Биосфера. Человек как активный элемент биосферы. Влияние человека на процессы в биосфере. Ноосфера.
- •83. Формы биотических связей в природе. Паразитизм как экологический феномен. Классификация форм паразитизма. Происхождение паразитизма.
- •84.Характеристика системы паразит-хозяин. Взаимоотношения паразита и хозяина. Вилы защитных реакций хозяина.
- •86. Понятие о трансмиссивных и природно-очаговых заболеваниях.
- •87.Экологические основы профилактики паразитарных болезней. Понятие о девастации.
- •88. Паразитизм в типе Простейшие. Адаптации к паразитическому образу жизни. Простейшие, паразитирующие в полостных органах человека. Пути заражения и профилактика заболеваний.
- •89. Паразитизм в типе Простейшие. Простейшие, паразиты клеток и тканей. Особенности жизненных циклов, пути заражения и профилактика заболеваний.
- •90. Паразитизм в классе Сосальщики. Адаптации к паразитическому образу жизни, особенности жизненных циклов, пути заражения н профилактика заболеваний, вызываемых трематодами.
- •92. Паразитизм в классе Круглые черви. Адаптации к паразитическому образу жизни, осо- бенности жизненных циклов, пути заражения и профилактика нематодозов.
- •4.Отсутств.Оганов пищевар (иногда)
- •5.Гермафродиты
- •93. Особенности паразитизма в классе Паукообразные. Медицинское значение отряда Клещи.
- •94. Особенности паразитизма в классе Насекомые. Медицинское значение отдельных отрядов насекомых.
- •95. Эволюция паразитов и паразитизма под влиянием антропогенных факторов. Значение пограничного ветеринарного контроля.
- •96. Ядовитосгь животных как экологический феномен.
33. Множественный аллслизм. Причины, примеры у человека.
Множественный аллелизм – это присутствие в генофонде вида более двух аллелей данного гена.
У человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам.
Так, три аллеля гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВ0 (IA, IB, I0).
Два аллеля имеет ген, обусловливающий резус- принадлежность.
Более ста аллелей насчитывают гены α- и β-полипептидов гемоглобина.
Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения
структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в
генофонде популяции. Многообразие аллелей, рекомбинирующихся при половом размножении, определяет степень генотипического разнообразия среди представителей данного вида, что имеет большое эволюционное значение, повышая жизнеспособность популяций в меняющихся условиях их существования.
34. Наследование групп крови по системам: abo, mn и Rh-фактор. Резус-конфликт.
Система АВ0. Группы крови системы АВ0 («а», «б», «ноль») контролируются одним аутосомным геном I или ABO, расположенным в длинном плече хромосомы 9. В этом гене идентифицировано 3 аллеля IA, IB и I0. Аллели IA и IB кодоминантны по отношению друг к другу, и оба они доминантны по отношению к аллелю I0. Таким образом, при сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови: 0 или I при генотипе I0I0, A или II при генотипах IAIA и IAI0, B или III при генотипах IBIB и IBI0 и AB или IV при генотипе IAIB в соотношении 1:3:3:2.
Группы крови определяют иммунологические свойства антигена агглютиногена, локализованного на поверхности эритроцитов, и взаимодействующего с ними антитела агглютинина, растворенного в сыворотке крови.
При самой редкой группе крови 0(I), которая в популяции встречается с частотой 11% (1:9), в сыворотке крови вырабатываются антитела против антигенов А и В. Если человеку с группой крови 0(I) добавить кровь любой другой группы произойдет агглютинация (слипание) эритроцитов и разовьется гемолитический шок. В тоже время кровь группы 0(I) не содержит эритроцитарных антигенов, и ее можно переливать любым реципиентам вне зависимости от их группы крови. Поэтому люди с группой крови 0(I) являются «универсальными донорами». При группах крови A(II) и B(III), каждая из которых встречается примерно у трети населения, в сыворотке крови присутствуют антитела соответственно либо против антигена В, либо против антигена А. Поэтому людям с этими группами крови можно переливать либо кровь той же самой группы, либо кровь группы 0(I). При четвертой группе крови AB(IV) антитела против эритроцитарных антигенов в сыворотке крови не вырабатываются. Этим людям можно переливать кровь любой группы, таким образом, они являются «универсальными реципиентами». Однако их кровь можно переливать людям только с той же самой четвертой группой крови AB(IV).
Группы крови системы MN. Первый случай кодоминантного взаимодействия аллелей у человека был описан для групп крови системы MN. В этой системе существует три группы M, N и MN. В ходе обширного исследования было показано, что у родителей с одинаковой группой крови M или N рождаются дети, с таким же фенотипом, как и у родителей. Это значит, что обладатели группы крови M или N могут быть только гомозиготами MM или NN соответственно. Дети с группой MN появляются тогда, когда один из родителей имеет группу крови M, а другой N. В этом случае оба аллеля функционируют вместе, и это проявляется в формировании особого фенотипа MN.
Группы крови системы Rh. Эта система включает три пары антигенов (D, C/c, E/e), кодируемые двумя тесно сцепленными высоко гомологичными генами, локализованными в коротком плече хромосомы 1. Основная роль в Rh-системе принадлежит антигену D. При его наличии на поверхности эритроцитов кровь является резус-положительной. Антигены C/c и E/e они образуются в результате альтернативного сплайсинга. Резус-отрицательный фенотип формируется при отсутствии антигена D.
Знание групповой принадлежности по Rh-системе имеет огромное значение для предотвращения резус-конфликта между матерью и плодом, который может возникнуть во время беременности. Частота людей с резус-положительной принадлежностью – Rh(+), составляет 85%, остальные 15% являются резус-отрицательными – Rh(-). Если у резус-отрицательной женщины муж имеет резус-положительную принадлежность, то с высокой вероятностью ребенок окажется резус-положительный, и тогда может возникнуть резус-конфликт между плодом и матерью. В 15% подобных случаев после 7 недели, когда в крови плода появляются зрелые эритроциты, в крови беременных с Rh(-) могут начать вырабатываться специфические противорезусные антитела. Через плаценту они попадают в кровь плода и в отдельных случаях могут там накапливаться в большом количестве, вызывая агглютинацию эритроцитов и их разрушение. Как правило, первая беременность заканчивается благополучно, мертворождения и выкидыши встречаются редко. Особенно велика вероятность возникновения резус-конфликта при повторных беременностях Rh(-)-женщины. Следствием этого процесса может быть разрушение красных кровяных телец плода и формирование у него гемолитической болезни, проявляющейся анемией, желтухой, отеками и обусловливающей сложные интеллектуальные дефекты, нарушения слуха и речи, двигательные расстройства. Нередко у новорожденных с гемолитической болезнью, вызванной резус-конфликтом, развивается тяжелый детский церебральный паралич с эпилептической болезнью и значительным отставанием психического развития.
Для профилактики резус-конфликта и гемолитической болезни у плода женщине с отрицательной резус-принадлежностью при любом внутриматочном вмешательстве во время первой беременности (медицинский аборт, самопроизвольный выкидыш с последующим выскабливанием, роды) показано введение анти-Д-иммуноглобулина. Этот препарат снижает резус-сенсибилизацию беременной, то есть её чувствительность к резус-фактору и соответственно формированию резусных антител. Введение анти-Д-иммуноглобулина при повторных беременностях не показано, так как женщина уже сенсибилизирована, то есть чувствительна к резус-фактору, и имеет резусные антитела. Женщина с Rh(-) непременно должна обсудить с врачом-генетиком проблемы профилактики рождения ребенка с последствиями билирубиновой энцефалопатии в виде тяжелого детского церебрального паралича.
В редких случаях конфликт возникает и по АВ0 системе, но протекает он в значительно более легкой форме, чем при резус-конфликте.