13. Молекулярные основы формирования признаков на примере цвета волос у человека

Каждый из многочисленных белков, синтезируемых в организме, предназначен для выполнения строго определенных функций. В свою очередь, от того, как выполняются данные функции, зависит соответствующий признак организма. Для наглядности обратимся к следующему примеру.

Как известно, люди различаются по цвету волос. Этот признак (имеется в виду лишь естественный цвет) обусловлен специальными пигментами — меланинами, характерными для подавляющего большинства позвоночных животных. Существуют две основные разновидности меланина: эумеланин — ярко-черного или коричневого цвета и феумеланин — ярко-красного или желтого цвета. Именно от соотношения между этими двумя пигментами и зависит окраска волос конкретного человека.

Меланины синтезируются в результате химических реакций, протекающих в особых клетках кожного покрова. Эти реакции не могут идти самопроизвольно: для каждой необходимо присутствие определенного фермента. И если какой-то из ферментов неактивен, организм не способен осуществлять соответствующую реакцию, а потому биосинтез меланинов оказывается нарушенным. В конечном итоге это отражается и на цвете волос. Таким образом, цвет волос конкретного человека непосредственно зависит от функционирования ферментов, обеспечивающих синтез эу- и феумеланина .

Биосинтез эу- и феумеланина начинается с одной и той же химической реакции, которую обеспечивает фермент тирозиназа. В дальнейшем пути биосинтеза меланинов расходятся. Если у человека нарушен самый первый этап, оба варианта меланинов будут отсутствовать, и как следствие волосы окажутся практически белыми. Если первый этап биосинтеза протекает нормально, но в дальнейшем работает только один из путей, волосы будут либо черными, либо ярко-рыжими. Если же все этапы осуществляются нормально, волосы будут неопределенного темного цвета (подобных людей принято называть шатенами и они являются биологической нормой, поскольку «у них функционирует все, что положено»). Важную роль играет и интенсивность каждого этапа. Так, у людей с недостаточно активной тирозиназой синтезируется небольшое количество обоих пигментов, и в конечном итоге волосы получаются русыми.

Все ферменты с химической точки зрения являются белками, а каждый белок кодируется определенным геном. В итоге совершенно очевидно, что признак «цвет волос» находится под контролем ряда генов, кодирующих ферменты биосинтеза меланинов.

Фермент тирозиназа кодируется геном TYR, по которому существуют тысячи разных аллелей. Одна из них содержит «правильную» нуклеотидную последовательность — именно ту, что нужна для образования активного фермента. Данная аллель (ее называют нормальной) обусловливает высокий уровень биосинтеза меланинов и как следствие — сильную пигментацию волос. Между тем для мутантных аллелей этого же гена характерны различные изменения нуклеотидной последовательности, приводящие к заметному снижению активности тирозиназы. Если активность тирозиназы отсутствует полностью, волосы получаются практически бесцветными — белыми. Но если фермент сохраняет частичную активность, небольшое количество меланинов все же синтезируется, и окраска волос варьирует от слабо-желтой до золотисто-серой или даже светло-коричневой. Таким образом, разные аллели гена TYR обуславливают разную степень пигментации волос.

Однако можно ли ожидать, что и в основе любого другого признака организма тоже лежит генетический контроль? На первый взгляд, это кажется довольно сомнительным, особенно в случае разнообразных психологических характеристик. Действительно, правомочно ли связывать с конкретными генами настолько тонкие и сложные характеристики человека, как лживость, талант, чувство меры и многие другие?

Начнем с того, что каждая из перечисленных выше характеристик хотя бы косвенно связана с функционированием нервной системы. В свою очередь, данная система состоит из нейронов, осуществляющих проведение нервных импульсов по организму. Эти импульсы обусловлены изменениями мембранного потенциала, т.е. изменениями концентрации некоторых ионов (в первую очередь — Na+, К+ и Са2+) по разные стороны от поверхностной мембраны нейрона. Одним из важнейших механизмов таких изменений является избирательный транспорт ионов через мембрану. Его обеспечивают специальные белки — разнообразные ионные насосы и каналы. Но ведь каждый белок кодируется соответствующим геном! Следовательно, даже тончайшие психологические особенности должны в какой-то степени зависеть от генотипа.

Впрочем, было бы наивным предполагать, что признаки организма обусловлены исключительно генами. Важную роль играют и факторы окружающей среды. Дело в том, что очень многие из этих факторов могут оказывать прямые или косвенные воздействия на процесс реализации генетической информации. Например, известно, что скорость химических реакций, конформация белков существенным образом зависит от температуры. Поэтому температура окружающей среды неизбежно влияет на реализацию генетической информации, и как следствие — на очень многие признаки организма.

Итак, в основе формирования признаков организма лежит процесс реализации генетической информации с учетом различных воздействий окружающей среды. Еще одним фактором, оказывающим заметное влияние на формирование признаков, является стадия развития (возраст) организма.