Конституционная апластическая анемия (анемия Фанкони).

Впервые описана в 1927 году у трех детей в одной семье, с того времени описано много семейных случаев. Наследование болезней аутосомно-рецессивное, она проявляется у гомозигот. Анемия иногда обнаруживается с рождения, но чаще после 5 лет. Считается, что при анемии Фанкони имеется дефект стволовых клеток. Был установлен дефект в системе репарации ДНК фибробластов больных анемией Фанкони.

Болезнь чаще поражает мальчиков. Анемия обычно появляется постепенно. Иногда первыми симптомами являются геморрагические проявления. Одновременно с этим развивается повышенная склонность к инфекциям.

Как правило, имеются другие аномалии, сопутствующие анемии Фанкони. Наиболее часто это ненормальная пигментация, низкорослость, маленькая голова, уродства скелета. Кроме того, определяются ряд неврологических расстройств, поражение половых органов, почечные уродства, врожденные пороки сердца.

Изменения крови напоминают наблюдаемые при идиопатической форме апластической анемии, но часто меньше выражены, особенно это касается тромбоцитарного ростка.

Анемии, связанные с нарушением синтеза и утилизации порфиринов.

Наследственные или приобретенные анемии, связанные с нарушением активности ферментов, участвующих в синтезе порфиринов и гема, гипохромные, с высоким содержанием железа в организме и гемосидерозом органов. Наследственные анемии встречаются редко, преимущественно у мужчин. Приобретенные формы чаще всего связаны с интоксикациями. Наиболее частой причиной приобретенного нарушения синтеза порфиринов является свинцовое отравление, а также дефицит витамина В₆.

Наследственные анемии, связанные с нарушением синтеза порфиринов.

Наследственное нарушение синтеза порфиринов чаще встречается у мужчин, так как наследование сцеплено с Х-хромосомой. Реже встречается аутосомно-рецессивный тип наследования. Эта форма болезни бывает и у женщин.

Хельмейер предположил, что при этом нарушается активность декарбоксилазы копропорфириногена, осуществляющей синтез протопорфирина из копропорфириногена. Вероятно, чаще болезнь связана с нарушением синтеза аминолевуленовой кислоты. Такие нарушения обнаруживаются в значительной части случаев анемий у мужчин и во всех случаях анемии, связанной с нарушением синтеза порфиринов у женщин.

Нарушение образования протопорфиринов обусловливает невозможность связывания железа и вследствие этого его накопление в организме. Если железо поступает преимущественно в печень, то развивается ее цирроз, при отложении железа в поджелудочной железе возникает сахарный диабет. Накопления железа в яичках приводит к евнухоидизму, в надпочечниках – к надпочечниковой недостаточности. Отложение железа в мышце сердца обусловливает недостаточность кровообращения.

Картина крови и костного мозга. Анемия в юности в большинстве случаев бывает небольшой – Hb=80-90 г/л, но с возрастом содержание гемоглобина постепенно снижается, достигая 40-60 г/л. Цветовой показатель обычно резко снижен 0,4-0,6. Содержание ретикулоцитов, лейкоцитарная формула, содержание тромбоцитов нормальны до тех пор, пока не развиваются тяжелые изменения в печени. Эритроциты в мазке резко гипохромны, есть небольшая мишеневидность, анизоцитоз, пойкилоцитоз.

В костном мозге отмечают резкое раздражение красного ростка, увеличение количества базофильных эритрокариоцитов и уменьшение гемоглобинизированных форм. При специальной окраске выявляется большое количество сидеробластов, в большинстве эритрокариоцитов гранулы железа кольцом окружают ядро. Много железа содержат и макрофаги костного мозга.