21. Выберите один правильный ответ.

Миссенс-мутации - это: а) замена пар нуклеотидов

22. Выберите несколько правильных ответов.

Мутации "сдвиг рамки считывания" возникают в результате: б) выпадения одного или нескольких пар нуклеотидов; в) вставки нуклеотидов

23. Выберите один правильный ответ.

Этиологическим фактором серповидно-клеточной анемии является: а) миссенс-мутация;

24. Выберите два неправильных ответа.

Назовите заболевания, этиологическим фактором которых является миссенс-мутация: в) миодистрофия Дюшенна-Беккера; д) хорея Генингтона.

25. Выберите несколько правильных ответов.

Назовите заболевания, этиологическим фактором которых является мутация типа "экспансия тринуклеотидных повторов": г)синдром Fra-X; д) хорея Генингтона

26. Выберите несколько правильных ответов.

Мутации, связанные с нарушением сплайсинга, являются причиной: а) муковисцидоза; г) фенилкетонурии;

27. Выберите два правильных ответа.

Подразделение генных болезней возможно на основании: а) типа наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом); б) преимущественного поражения различных систем и органов;

28. Исключите два неправильных ответа.

Классификация генных болезней возможна на основе: а) возраста начала заболевания; б) количества мутантных генов; д) типа мутаций.

29. Исключите один неправильный ответ.

При каких состояниях показана биохимическая диагностика: а) гипогенитализм, гипогонадизм, бесплодие

30. Выберите два правильных ответа.

Укажите признаки, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования: в) одинаково часто заболевание встречается у мужчин и женщин; г) заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении.

31. Исключите один неправильный ответ.

Укажите признаки, характеризующие Х-сцепленный доминантный тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и мужчин

32. Исключите два неправильных ответа.

Укажите признаки, характеризующие аутосомно-рецессивный тип наследования: в) женщины болеют чаще мужчин; е) если родители гетерозиготны, то риск рождения больного ребенка 0%..

33. Исключите два неправильных ответа.

Укажите признаки, характеризующие Х-сцепленный рецессивный тип наследования: а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и мужчин

34. Выберите один правильный ответ.

При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровнородственными браками: б) аутосомно-рецессивный

35. Выберите два правильных ответа.

К внутрилокусной гетерогенности относятся: б) существование нескольких мутантных аллелей одного гена; в) сочетание двух аллелей одного гена с разными мутациями у конкретного больного.

36. Исключите один неправильный ответ.

Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней: г) кровнородственные браки;

37. Выберите один правильный ответ.

Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, в которой родители здоровы и имеют больную девочку с синдромом Марфана (аутосомно-доминантный тип наследования): б) близко к 0%;

38. Выберите один правильный ответ.

Какова вероятность (%) рождения больного ребенка женщиной с несовершенным остеогенезом (аутосомно-доминантный тип наследования): в) 50%

39. Выберите один правильный ответ.

Какие из перечисленных заболеваний в настоящее время диагностируются с помощью молекулярных зондов: а) адреногенитальный синдром; в) фенилкетонурия; г) серповидно-клеточная анемия.

40. Выберите два правильных ответа.

Диагноз талассемии ставится на основании: б) клинической картины, биохимического анализа гемоглобина, ДНК-диагностики; в) клинических симптомов, клинического анализа крови, биохимической и ДНК-диагностики

41. Выберите один правильный ответ.

Диагностические критерии адреногенитального синдрома: б) прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников

42. Выберите один правильный ответ.

Диагностические критерии муковисцидоза: в) рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул;

43. Выберите один правильный ответ.

Диагноз адреногенитального синдрома ставится на основании: а) клинической картины и определения уровня гормонов

44. Выберите один правильный ответ.

Диагностические критерии талассемии: г) анемия, гепатоспленомегалия, выступающие лобные бугры, башенный череп, выступающие скулы, водянка плода.

45. Выберите один правильный ответ.

Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании: б) клинической картины

46. Исключите два неправильных ответа.

Диагноз синдрома Холт-Орама ставится на основании: б) молекулярно-генетических и биохимических исследований; в) биохимического и цитогенетического анализа.

47. Выберите два правильных ответа.

Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен: а) действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов; б) полилокусной и/ или полиаллельной детерминации клинической картины болезни

48. Выберите один правильный ответ.

Диагностические критерии нейрофиброматоза: б) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва

49. Выберите один правильный ответ.

Синдром Марфана диагностирован у матери и девочки от второй беременности. Какова вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана: г) 50%.

50. Исключите два неправильных ответа.

Диагноз синдрома Марфана ставится на основании: в) биохимического анализа; г) клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований.

51. Исключите один неправильный ответ.

Пути реализации мутантного аллеля:; г) изменение дозы генов.

52. Выберите один правильный ответ.

Диагностические критерии фенилкетонурии: г) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация.

53. Выберите один правильный ответ.

Синдром Холт-Орама наследуется: в) аутосомно-доминантно

54. Выберите один правильный ответ.

Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно подтверждается на основании: в) молекулярно-генетического анализа

55. Выберите один правильный ответ.

С какой частотой рождаются дети с муковисцидозом: б) 1:2000

56. Исключите один неправильный ответ.

Укажите характерные признаки синдрома Элерса-Данло: в) умственная отсталость

57. Исключите один неправильный ответ.

Диагноз семейной гиперхолестеринемии ставится на основании: г) гормонального исследования.

58. Выберите все правильные ответы.

Укажите характерные признаки синдрома Элерса-Данло: а) гиперподвижность суставов; б) варикозное расширение вен; д) грыжи.

59. Какие заключения неверны?

а) генетически летальными считаются только те заболевания, которые вызывают гибель индивида до достижения им пубертатного периода; в) если больной не имеет родственников с тем же заболеванием, мало вероятно, что его болезнь наследственная.