Тема 3. Моногенная патология.

1. Выберите один правильный ответ.

Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией (аутосомно-рецессивный тип наследования): г) 25%.

2. Выберите один правильный ответ.

При моногенной патологии повторный генетический риск определяется: б) путем теоретических расчетов.

3. Выберите один правильный ответ.

Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец является гетерозиготным носителем гена фенилкетонурии, составляет примерно: в) 50%

4. Выберите один правильный ответ.

Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется по типу: б) Х-сцепленному рецессивному

5. Выберите два правильных ответ.

Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами: б) фенилкетонурия; г) галактоземия;

6. Выберите два правильных ответа.

Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являеюся: б) изменение структуры ДНК; г) мутации генов

7. Выберите один правильный ответ.

Диагностические критерии синдрома Марфана: б) подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов;

8. Выберите один правильный ответ.

Диагностические критерии синдрома Холт-Орама: б) дефект межжелудочковой перегородки, другой порок сердца, лучевая косорукость, гипоплазия I пальца кисти, трехфаланговый I палец кисти

9. Выберите один правильный ответ.

Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет: б) 100%

10. Выберите один правильный ответ.

Генные болезни обусловлены: г) мутацией одного гена.

11. Выберите один правильный ответ.

Диагноз муковисцидоза ставится на основании: в) клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Сl в потовой жидкости

12. Выберите один правильный ответ.

Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет: б) 0%

13. Исключите один неправильный ответ.

При каких состояниях показана биохимическая диагностика: б) гипогенитализм, гипогонадизм, бесплодие;

14. Исключите два неправильных ответа.

Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании: а) данных определения концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости; г) результатов гистологического исследования.

15.Выберите один правильный ответ.

Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется: б) на клиническом, биохимическом и клеточных уровнях

16.Выберите два правильных ответа.

Болезнями, обусловленными генными мутациями являются:

а) фенилкетонурия

г) муковисцидоз

17.Исключите два неправильных ответа.

Для синдрома Марфана характерны:

г) аномалии в системе хромосом

ж) гепатомегалия

18.Исключите два неправильных ответа.

Для клинических проявлений фенилкетонурии характерны:

б) патология опорно-двигательного аппарата

в) экзематозные проявления

19.Исключите два неправильных ответа.

Для нейрофиброматоза характерны:

а) заболевание всегда протекает в тяжелой форме

б) заболевание может быть выявлено у одного из родителей пробанда

20. Исключите один неправильный ответ.

У человека встречаются виды генных мутаций: в) транслокации