
- •1.Введение
- •2.А. Гибридологический анализ. Законы Менделя
- •2.1. Генетика, предмет и методы
- •2.2Методы генетики
- •2)Цитогенетический метод
- •3)Биохимический метод
- •6)Близнецовый метод
- •7)Популяционно-статистический метод
- •3.2.Основные понятия генетики
- •3.2.1.Наследственный фактор, ген, аллель, локусы
- •3.2.2.Гомо- и гетерозигота. Доминантность и рецессивность.
- •3.2.3.Генотип, фенотип. Их соотношение
- •3.2.4.Генотип в широком и узком смысле слова. Геном.
- •3.3.Генетическая символика
- •4.Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления
- •4.1.Первый закон Менделя
- •4.2.Второй закон Менделя или закон расщепления
- •5.Дигибридное скрещивание и закон независимого распределения
- •Решетка Пинетта
- •6.Полигибридное скрещивание
- •7.Условия (физиологические) проявления законов Менделя Условия выполнения законов Менделя
- •Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании
- •Условия выполнения закона независимого наследования
- •Условия выполнения закона чистоты гамет
- •8.Математический анализ соответствия практически полученного расщепления, теоретически ожидаемого с помощью х2 (хи- квадрат)
- •9.Б. Сцепленное наследование. Законы Моргана
- •9.1.Хромосомная теория наследственности
- •9.2. Механизм сцепления генов
- •9.3.Кроссинговер
- •9.4.Генетическая карта
- •9.5.Цитологическая карта
- •9.6.Группы сцепления и карты хромосом у человека
- •10.В.Генетика пола
- •10.1.Генетические механизмы формирования пола
- •10.2.Наследования признаков, сцепленных с полом
- •11.Заключение
- •12.Литература
3)Биохимический метод
Изучает активность ферментов и ферментативных систем, химический состав клеток, который определяется наследственностью, с целью выявления генных мутаций.
Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.
Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.
4)Онтогенетический метод (изучения проявления генов в онтогенезе)
5)Генеалогический метод (метод родословных)
Суть: составление и анализ родословных различных организмов с целью определения вероятности рождения ребенка с теми или иными признаками. Широко используется в селекции и медико-генетических консультациях.
Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака. Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные. Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом: Х-сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; Y-сцепленное — гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках Х- и Y-хромосом, например общая цветовая слепота.
6)Близнецовый метод
Основан на использовании моно- и дигибридных близнецов с целью определения роли генотипа и факторов внешней среды в формировании признаков.
Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).
Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.
Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам. Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.
Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.