6. Метод дерматоглифики.

Дерматоглифика — раздел генетики, изучающий наследственные обусловленные рельефы кожи на пальцах, ладонях и подошв стоп. На этих частях тела имеются эпидермальные выступы — гребни, которые образуют сложные узоры. Рисунки кожных узоров строго индивидуальны и генетически обусловлены. Процесс образования капиллярного рельефа происходит в течение 3-6 месяцев внутриутробного развития. Механизм образования гребней связан с морфогенетическими взаимоотношениями между эпидермисом и нижележащими тканями.

Гены, обеспечивающие формирование узоров на подушечках пальцев, участвуют в регуляции насыщения жидкостью эпидермиса и дермы.

Ген А — обуславливает появление дуги на пальцевой подушечке, ген W — появление завитка, ген L — появление петли. Таким образом, выделяют три основных типа узоров на подушечках пальцев (рис. 5.5). Частота встречаемости узоров: дуги — у 6%, петли — около 60%, завитки — 34%. Количественным показателем дерматоглифики является гребневой счет (число папиллярных линий между дельтой и центром узора; дельта — пункты сближения папиллярных линий, образующих фигуру в виде греческой буквы дельта Δ).

В среднем на одном пальце бывает 15 — 20 гребней, на 10-ти пальцах у мужчин – 144,98; для женщин — 127,23 гребней.

Ладонный рельеф (пальмоскопия) более сложный. В нем выявляют ряд полей подушечек и ладонных линий. У оснований II, III, IY, Y пальцев находятся пальцевые трирадиусы (а, в, с, д), у основания ладони — ладонный (t). Ладонный угол — a t d в норме не превышает 57⁰ (рис.5.6).

Кожные узоры наследственно обусловлены. Гребневой рельеф кожи наследуется полигенно.

На формирование дерматоглифических узоров могут оказывать некоторые повреждающие факторы на ранних стадиях эмбриогенеза (например, внутриутробное действие вируса краснухи дает отклонение в узорах сходные с болезнью Дауна).

Метод дерматоглифики используется в клинической генетике в качестве дополнительного подтверждения диагноза хромосомных синдромов с изменением кариотипа.

7. Иммунологические методы.

Методы основаны на изучении антигенного состава клеток и жидкостей организма — крови, слюны, желудочного сока. Чаще всего используют антигены эритроцитов, лейкоцитов, а также белков крови. Различные виды антигенов эритроцитов образуют системы групп крови — АВ0, Rh — фактор. Знание особенностей иммуногенетики крови необходимо при переливании крови.

8. Онтогенетический метод.

Онтогенетический метод позволяет изучать закономерности проявления признаков в процессе развития. Целью метода является ранняя диагностика и профилактика наследственных заболеваний. Метод основан на биохимических, цитогенетических и иммунологических методах. На ранних стадиях постнатального онтогенеза проявляются такие заболевания как фенилкетонурия, галактоземия, Витамин -Д- резистентный рахит, своевременная диагностика которых способствует профилактическим мероприятиям, снижающих патологию заболеваний. Такие заболевания как сахарный диабет, подагра, алкаптонурия проявляются на более поздних стадиях онтогенеза. Особое значение метод имеет при изучении активности генов, находящихся в гетерозиготном состоянии, что позволяет выявлять рецессивные сцепленные с Х-хромосомой заболевания. Гетерозиготное носительство выявляется с помощью изучения симптомов заболевания (при анофтальмии — уменьшение глазных яблок); с помощью нагрузочных тестов (повышенное содержание фенилаланина в крови у больных фенилкетонурией); с помощью микроскопического исследования клеток крови тканей (скопление гликогена при гликогенозах); с помощью прямого определения активности генов.