10. Виды и классификация мутаций

Мутации: хромосомные, генные, геномные.

Хромосомные мутации: ломка хромосомы, поворот хромосомы на 90 градусов, отрыв плеча хромосомы. Хромосомные мутации летальны, обычно в пренатальном периоде.

Генные мутации – изменение структуры гена.: выпадение нуклеотида, появление лишнего нуклеотида, нарушения комплиментарности. Генных мутаций очень много. Они диагностируются только по факту проявления. Профилактировать генные мутации позволяет генетический метод.

Геномные мутации – изменённое количество хромосом. У человека геномные мутации делятся на мутации по половым хромосомам и по аутосомам.

11. Синдромы геномных и генных мутаций

Синдромы геномных мутаций.

Мутации по половым хромосомам:

1. Моносомии Х: синдром Шерешевского-Тернера. Рождение девочки с одной Х хромосомой, её кариотип – 45 хромосом. Такие девочки отличаются маленьким ростом, наличием «птичьего» киля, но по психическому развитию не отличаются от сверстниц. Страдают все системы организма, особенно репродуктивная.

2. Полисомии Х хромосом сопровождаются резкимснижением интеллекта, умственной отсталостью.

3. Синдром Кляйнфельтера. Кариотип: XXY. Мальчики, рост которых выше среднего, узкие плечи, психическое развитие нормальное (с позиции УК вменяемость), но присутствует повышенная эксплозивность: сила реакции гораздо больше силы раздражителя. Поэтому такие люди склонны к убийствам, хулиганству и т.д. Репродуктивная функция страдает (слипание семенников). Крайняя степень синдрома Кляйнфельтера – XXXY (умственная отсталость и крайняя эксплозивность).

4. Дабл-Y синдром. Кариотип: XYY. Психический инфантилизм, поэтому такие люди поддаются лидеру, концентрируются в тюрьмах.

Мутации по аутосомам:

Наиболее часто встречаются трисомии по 8 (синдром Потау), 13 (синдром Эдварда), 18 (синдром Роджерса), 21 (синдром Дауна) хромосомам.

Синдромы генных мутаций.

Самая распространённая генная мутация – фенилкетанурия – виноградная олигофрения (вероятность 1:10000). Внормальном случае вещество фенилаланин, присутствующее в большинстве продуктов питания, расщепляется ферментом фенил-аланин-гидроксилазой до адреналина. При фенилкетанурия этот фермент не синтезируется в огранизме, и фенилаланин накаливается в тканях. Фенилаланин является нейротоксином, поэтому когда его концентрация в организме превышает пороговую, он начинает разрушать клетки мозга. Эта мутация наследуется по гетерорецессивному варианту.

12. Болезнь Дауна, мозаичность

Болезнью Дауна называется трисомия по 21 хромосоме (кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями). Частота встречаемости болезни Дауна в человеческой популяции: 1:700-1:500 новорождённых. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году.

При мозаичности происходит только частичное аномальное деление клеток после оплодотворения, в то время как остальные делятся нормально. В процессе аномального деления получается 47 хромосом и чрезмерное количество генетического материала. По мере того как эмбрион развивается, оба типа клеток продолжают воспроизводиться. Степень выраженности заболевания зависит от степени мозаичности. 10% мозаичность влечет за собой лишь легкую дебильность, 60% и выше – практически полную идиотию и отсутствие высших психических функций. Легкая дебильность не лишает человека работоспособности и возможности адаптироваться в обществе.

У детей с синдромом Дауна наблюдается глубокое отставание с рождения. Они сидят в 1 год, с 2 начинают ходить, говорят с 4, фразовая речь – с 9 лет.

В группу риска рождения детей с синдромом Дауна попадают женщины старше 35 лет. Возраст матери – единственный достоверно кореллирующий с синдромом Дауна фактор.

Работа психолога с детьми с болезнью Дауна должна быть направлена на обучение ребёнка элементарным навыкам самооблуживания, одевания по погоде и т.д.