
- •Вопросы к зачёту по психогентике
- •Онтогенез
- •Формирование зиготы
- •Структура белка
- •Ген, генотип, фенотип
- •Доминантные и рецессивные признаки
- •Методы антропопсихогенетики
- •Группы крови и резус-фактор
- •Признаки, сцепленные с полом
- •Принцип ассортативности
- •Виды и классификация мутаций
- •Синдромы геномных и генных мутаций
- •Болезнь Дауна, мозаичность
- •Синтез белка, днк, рнк, комплиментарность
- •Наследование семейных заболеваний
- •Механизм формирования зависимости
- •Абстинентный синдром, эпилепсия, виды аур
- •Шизофрения
Группы крови и резус-фактор
I ( 0 ) – группа крови характеризуется отсутствием антигенов А и В; (универсальный донор)
II ( А ) – устанавливается при наличии антигена А;
III ( АВ ) – антигенов В;
IV( АВ ) – антигенов А и В. (универсальный реципиент)
Резус-фактор - это липопротеид, расположенный на мембранах эритроцитов у 85% людей ( они считаются резус-положительными ). В случае его отсутствия говорят о резус-отрицательной крови. Эти показатели обозначаются латинскими буквами Rh со знаком «плюс» или «минус» соответственно. Для исследования резуса, как правило, рассматривают одну пару генов.
Положительный резус-фактор обозначается DD или Dd и является доминантным признаком, а отрицательный – dd, рецессивным. При союзе людей с гетерозиготным наличием резуса (Dd) у их детей будет положительный резус в 75% случаев и отрицательный в оставшихся 25%.
Признаки, сцепленные с полом
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.
В настоящее время в Х-хромосоме человека обнаружено около 150 генов, отвечающих за развитие самых разнообразных признаков, среди которых есть гены, отвечающие за нормальную свертываемость крови, развитие мышечной системы, сумеречного зрения, цветового зрения, потовых желез, верхних резцов и т.д. Все эти признаки обусловлены доминантными аллелями. Рецессивные аллели этих генов обуславливают заболевания: гемофилию - плохую свертываемость крови, дальтонизм - нарушение цветового зрения, ночную слепоту, мышечную дистрофию, отсутствие потовых желез.
Женский (гомогаметный) пол может быть гомозиготным и гетерозиготным но отношению к этим генам:
ХнХн; ХнXh; ХhХh
Гетерозиготные организмы являются скрытыми носителями патологических генов.
Гетерогаметный мужской пол является гемизиготным но этим генам, так как У- хромосома не имеет аллелей этих генов ХнУ; XhУ
Таким образом, женские ХХ особи являются только переносчиками заболевания, так как ген заболевания находится у них в гетерозиготном состоянии. Мужские же особи, не имея доминантного аллеля (так как Х хромосома только одна), оказываются подвержены рецессивному заболеванию.
Принцип ассортативности
Ассортативные браки (фр. assorti – специально подобранный) – браки, при заключении которых обнаруживается тенденция к большому сходству некоторых фенотипических черт у брачных партнеров.
Ассортативность – предпочтительность в выборе брачного партнера по наличию (положительная ассортативность) или по отсутствию какого-либо признака (отрицательная ассортативность), приводящая к отклонению от панмиксии – равновероятного включения в брак. Практически это служит причиной того, что частота ряда психических заболеваний и состояний (шизофрения, неврозы, алкоголизм, олигофрения) выше среди брачных партнеров больных с соответствующими нозологическими формами, чем можно было бы ожидать, исходя из их популяционной частоты. Формируются, таким образом, субпопуляции с высокой генотипической корреляцией внутри них и повышенным риском заболеваемости у потомства.