
- •Экзаменационные тестовые задания по молекулярной биологии и медицинской генетике для специальности «Общая медицина», факультет «Общая медицина», курс – 1,
- •2012 – 2013 Учебный год.
- •«Основы молекулярной биологии»
- •II. Молекулярная биология клетки
- •III. Основы общей генетики
- •IV. Основы медицинской генетики
III. Основы общей генетики
Генетика изучает:
+закономерности наследственности и изменчивости
Характерно для аллельных генов:
+разные формы одного гена, расположены в гомологичных хромосомах, отвечают за одинаковые признаки
Характерно для неаллельных генов:
+расположены в различных локусах гомологичных хромосом, отвечают за разные признаки
Для гомозиготных организмов характерно:
+аллельные гены в гомологичных хромосомах одинаковые
Для гетерозиготных организмов характерно:
+аллельные гены отвечают за развитие альтернативных признаков
Определите тип наследования признака, если он проявляется через поколение, преимущественно у мужских особей, от здоровых родителей могут рождаться больные дети:
+ сцепленный с половой Х- хромосомой, рецессивный
Признак, который в гетерозиготе подавляет действие альтернативной аллели:
+доминантный
Признак, проявляющийся только в гомозиготном состоянии:
+рецессивный
Промежуточный признак, проявляющийся в гетерозиготном состоянии, наблюдается при:
+неполном доминировании
Наследование признаков (болезней) может быть:
+аутосомным и сцепленным с полом
При скрещивании гомозиготных особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков при полном доминировании в F1 наблюдается:
+доминирование и единообразие
Гены, локализованные в аутосомах, могут передаваться:
+от матери мальчикам и девочкам
Аутосомно-рецессивное наследование характеризуется:
+наследование признака от обоих родителей гомозиготами
Вероятность рождения больных детей с аутосомно-рецессивной патологией в браке гетерозиготных родителей составляет:
+ 25 %
Некоторые формы полидактилии (шестипалости) наследуются по аутосомно-доминантному типу. Какова вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозигот по данному гену:
+75 %
Ахондроплазия является аутосомно-доминантным заболеванием. Какова теоретическая вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозигот: +75%
Одна из форм наследственной глухоты вызывается рецессивным геном. От брака глухой женщины с нормальным мужчиной родился глухой ребенок. Какова вероятность рождения здорового ребенка: +50%
Женщина, гомозиготная по гену фенилкетонурии, но не имеющая клинических признаков болезни, вступила в брак с гетерозиготным мужчиной. Какова вероятность рождения больных детей в семье: +50%
Характерно для аутосомно-доминантного наследования:
+наследования признака от поколения в поколения аутосомными генами
Характерно для аутосомно-рецессивного наследования:
+признака от обоих родителей гомозиготами
Для аутосомно-рецессивного наследования характерно:
+больные дети гомозиготны по мутантному гену
Характерно для Х-сцепленного рецессивного наследования:
+носительством гена здоровыми лицами женского пола
Определите тип наследования признака, если он проявляется через поколение независимо от пола, от здоровых родителей рождаются больные дети:
+аутосомно-рецессивные
Аутосомное наследование заболеваний приводит к рождению в семье:
+физическое недоразвитие и умст. отсталость
Кроссинговер происходит в периоде:
+ пахитене, мейоза I
Гены А, В и С сцеплены друг с другом. Расстояние между генами А и В равно 5 морганидам, между генами А и С – 3 морганидам. Определите порядок расположения генов в хромосоме: +ACB
Гены А, В и С сцеплены друг с другом. Расстояние между генами А и В равно 5 морганидам, между генами А и С – 3 морганидам. Определите расстояние между генами В и С:
+2 морганида
Основные положения хромосомной теории:
+расстояние между генами не зависит от частоты кроссинговера между ними
Рекомбинативная изменчивость возникает в процессе:
+мейоза 1 и пахитены
Признаки, наследующиеся сцепленно с У-хромосомой передаются:
+ мужской линии
Х-сцепленные рецессивные признаки характеризуются:
+носительством гена здоровыми лицами женского пола
Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать – носительница (ХНХh) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у сыновей составляет: +50%
Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать – носительница (ХН Хh) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у дочерей составляет:
+не проявляется
Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Определите генотип женщины, больной гемофилией: +X^hx^h
Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (ХDХd ) гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей равна: +50%
Тип наследования гемофилии: +реуцессивный сцепленно с X
В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, в которой у мужа наблюдается заболевание, передаваемое только по мужской линии. Определите тип наследования болезни: +У-сцепленный(голандрический)
Дайте определение плейотропии:
+зависимость нескольких генов от действии одного генов
Пенетрантность – это:
+вероятность проявления признака у разных лиц имеющих ген, контролирующий этот признак
Экспрессивность – это:
+степень выраженности одного и того же варьирущего признака у разных лиц
Родители имеют II и III группы крови и гомозиготны. Какие группы крови можно ожидать у их детей: +4,4
Определите генотипы людей с IV группой крови по системе АВО, наличие антигенов и антител: +AB/A,B
Определите правильное сочетание генотипов людей с I и IV группами крови по системе АВО, наличие антигенов и антител:
+ I0 Io , , ; IA IВ , А, В
У мальчика первая группа крови, а у его сестры – четвертая. Определите возможные группы крови их родителей:
+2,3 ОБА ГЕТЕРОЗИГОТЫ
Определите генотипы людей со II группой крови по системе АВО, наличие антигенов и антител: + IA IO , А,
Полимерией называется:
+взаимодействие генов из разных аллельных пар, усиливающих фенотипическое проявление признака
Определить формы взаимодействия аллельных генов:
+ кодоминирование и сверхдоминирование
Эпистаз – это:
+ взаимодействие неаллельных генов, когда происходит подавление одного гена другим
Группы крови человека по системе АВО контролируются:
+ рецессивными и доминантными аллельными генами
Окраска шерсти кроликов контролируется серией аллельных генов, характеризующихся действием а+ >аch >ch>а. Определите генотипы шиншилловых кроликов:
+ ach ah , ach ach
Кодоминирование представляет собой результат взаимодействия генов, при котором:
+ доминантные гены равнозначны, оба проявляют свое действие
Формы взаимодействия аллельных генов: + кодоминирование и доминирование
Формы взаимодействия неаллельных генов: + полимерия и эпистаз
В Х-хромосоме человека имеются два (условно обозначенные буквами Н и А) доминантных гена, продукты которых участвуют в свертывании крови. Такую же роль играет аутосомный доминантный ген Р. Отсутствие любого из этих генов приводит к гемофилии. Назовите форму взаимодействия между генами ХА, ХН и Р:
+комплементарность
386/399. Группы крови АВО системы человека кодируются двумя доминантными IА , IВ и рецессивным Iо, аллелями. Определите тип лиц, имеющих 1V группу крови и форму взаимодействия аллелей:
+кодоминирование и множественный аллелизм:
Окраска перьев кур зависит от взаимодействия двух доминанттных неаллельных генов: гена С, синтезирующего пигмент и гена I – подавляющего синтез пигмента. Определиете генотипы окрашенных кур:
+ iiCc
Окраска перьев кур зависит от взаимодействия двух доминанттных неаллельных генов: гена С, синтезирующего пигмент и гена I – подавляющего синтез пигмента. Выберите сочетание генотипов только белых кур:
+ iicc, IiСс
«Бомбейский феномен» характеризуется взаимодействием двух неаллельных генов по типу: + рецессивного эпистаза
Группа крови АВ (IV) является примером взаимодействия:
+ кодоминантных и аллельных генов
«Бомбейский феномен» является результатом взаимодействия:
+ неаллельных и рецессивных эпистатирующих генов в гомозиготном состоянии
Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из них находится в хромосоме 2, а другой – в хромосоме 5. Назовите форму взаимодействия между этими генами:
+ комплементарность
Развитие нормального слуха у человека определяется комплементарным взаимодействием двух доминанттных неаллельных генов (D и Е). Выберите правильное сочетание генотипов глухих людей: + ddEЕ и Ddее
Определите правильное сочетание генотипов людей со II и III группой крови по системе АВО: + IB IO и IA IA
Родители имеют первую группу крови. Какие генотипы и группы крови могут иметь дети:
+ О (I) -гомозиготы
Родители имеют четвертую (АВ) группу крови. Какие группы крови могут иметь дети:
+ II, III, IV
Родители имеют вторую и третью группу крови и гетерозиготны. Какие генотипы и группы крови могут иметь дети: + I – гомозиготы, II, III, IV – гетерозиготы
Родители имеют первую и четвертую группу крови. Какие группы крови могут иметь дети: + II и III - гетерозиготы
Дикая (серая) окраска шерсти мышей появляется в результате комплементарного взаимодействия двух неаллельных доминантных генов (А и В). Определите сочетание генотипов мышей с серой окраской:
+АА ВВ, АаВв, + Аа ВВ
Черная окраска шерсти мышей появляется при взаимодействии доминантного гена – А с рецессивным геном – в. Определите правильное сочетание генотипов мышей с черной окраской: +АА вв, Аавв
Белая окраска шерсти мышей (альбинизм) обусловлена рецессивным аллелем гена (а) независимо от гена – В (доминантного или рецессивного). Определите правильное сочетание генотипов альбиносов: + аа ВВ, аавв
В спорных случаях установление отцовства может быть основано на определении группы крови по системе АВО. Ребенок имеет вторую группу крови – А (II), мать ребенка – третью группы крови – В (III). Оба гетерозиготны. Какую группу крови должен иметь предполагаемый отец, чтобы исключить отцовство у данного ребенка:
+ O (I), B (III) – гомозиготен, B (III) – гетерозиготен
Супруги имеют вторую А (II) и третью - B (III) группу крови. Жена – гетерозигота, муж – гомозиготен. Определите возможные группы крови детей: + III, IV
Супруги имеют первую – О (I) и четвертую – АВ (IV) группу крови. Определите возможные группы крови детей: + II,III
Гемолитическая болезнь новорожденных возникает в результате несовместимости групп крови родителей по системе резус. В каких случаях следует ожидать рождение больного ребенка:
+ мать – резус отрицательна, имеет ребенка с гемолитической болезнью новорожденого, отец – резус - положителен
Супруги имеют вторую группу крови – II (А) и гетерозиготны. Какие группы крови могут имет дети: + I, II
Супруги имеют первую группу крови – О (I) и вторую А (II) группу крови (гетерозигота). Определите возможные группы крови детей: + I, II
Группы крови по системе АВО являются примером взаимодействия генов:
+ аллельных, доминантных и рецессивных генов
Группы крови по системе АВО являются примером взаимодействия:
+доминантных и рецессивных генов
Первая группа крови по системе АВО характеризуется наличием:
+двух рецессивных генов в генотипе, антител α и β
Найти формы взаимодействия аллельных генов: + кодоминирование и доминирование
Типы взаимодействия аллельных генов: +кодомин и сверхдоминирование
Развитие нормального слуха и речи является результатом комплементарного взаимодействия: + двух неаллельных доминантных генов
Лица I группы - 0 (I) крови по системе АВО содержат в генотипе, на поверхности эритроцитов и сыворотке крови:
+ два рецессивных гена, антигенов нет, антитела α, β
Лица II группы - А (II) крови по системе АВО (гомозиготы) содержат в генотипе, на поверхности эритроцитов и сыворотке крови:
+два доминантных гена, антиген А, антитела - β
Лица III группы - В (III) крови по системе АВО (гетерозиготы) содержат в генотипе, на поверхности эритроцитов и сыворотке крови:
+ доминантный и рецессивный гены, антиген В, антитела - α
Лица IV группы крови - AВ (IV) по системе АВО содержат в генотипе, на поверхности эритроцитов и сыворотке крови:
+ два кодоминантных гена, антигены А,В, антител нет
Определите правильное сочетание лиц с группой крови по системе АВО, относящихся к универсальным донорам или реципиентам:
+ АВ (IV) – гетерозиготы, О (I) – гомозиготы
Резус – конфликтная беременность и гемолитическая болезнь новорожденного могут развиться в случае:
+повторных родов у женщины, имевшей больного ребенка с гемолитической
болезнью новорожденного от одного и того же мужа
Пенетрантность аутосомно-доминантного признака – 50%. Какова вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей здоров, а другой болен и гетерозиготен: +100%
Пенетрантность аутосомно-доминантного признака – 50%. Какова вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей здоров, а другой болен и гомозиготен: +100%
Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного взаимодействия двух доминантных генов (А и В). Укажите генотипы глухонемых людей: +ааВВ
Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного взаимодействия двух доминантных генов. Укажите генотипы людей с нормальным слухом: +AaBb
Некоторые формы катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность гена составляет 50%. Какова вероятность детей заболеть катарактой в семье, где один из родителей имеет данную патологию и гетерозиготен: + 25
Нормальный слух человека контролируется двумя доминантными генами (Е и Д), находящимися в разных парах хромосом. Определите тип взаимодействия и генотипы глухонемых особей: + ЕЕдд, комплементарность
Онтогенез – это:
+ полный цикл индивидуального развития особи, основанный на реализации наследственной программы
Антенатальный онтогенез включает в себя периоды:
+фетальный, эмбриональный, дородовый
Клеточные процессы, лежащие в основе онтогенетического развития: + миграция
Раннее онтогенетическое развитие характеризуется: + усиленной пролиферацией клеток
Ооплазматическая сегрегация: + внутренняя разнокачественность цитоплазмы яйцеклеток
Раннее онтогенетическое развитие характеризуется процессами:
?
Полярность яйцеклетки: +связана с количеством и распределением желтка в цитоплазме
Согласно позиционной информации:
+определяются передне-задние координаты развития структур
Зародыш называется плодом в сроки беременности: +с 9 по 40-ю недели развития
Онтогенетическое развитие определяется: +ооплазматической сегрегацией
Клетки эмбриона после первых делений называются: +тотипотентные
Гены «домашнего хозяйства»: +активны во всех клетках
Мутациями с материнским эффектом называются мутации, возникающие в:
+половых клетках самок
Гомеозисными мутациями называются мутации, нарушающие процессы:
+правильной интерпретации клетками позиционной информации
Гомеозисные мутации приводят к нарушению процессов: +детерминации клеток
Во внутриутробном периоде наблюдается активность генов, контролирующих синтез:
+ фетального гемоглобина
Первый критический период антенатального онтогенеза приходится на:
+ процесс имплантации зародыша
Второй критический период антенатального онтогенеза приходится на:
+процесс плацентации
Экзогенные тератогенные факторы: +биологические (вирусы краснухи, цитомегалии)
Тератогенез – это процесс: +возникновения аномалий развития
К эмбриопатиям относятся: +макрогирия
Третий критический период антенатального онтогенеза приходится на:
+ перинатальной период
Периоды высокой чувствительности в антенатальном онтогенезе:
+плацентации, имплантации, родов
Действие какого фактора в ранние сроки беременности может привести к нарушению онтогенетического развития: +половых гормонов
Врожденные пороки развития возникают в результате действия тератогенных факторов в: +эмбриональном периоде
К эмбриопатиям относятся: +макрогирия
К бластопатиям относятся: +двойниковые пороки
К фетопатиям относится: +микросомия
Классификация врожденных пороков развития: +изолированные, системные, множественные
К множественным порокам развития относятся: +расщелины губы и полидактилия
К системным порокам развития относятся: +артрогриппоз
Врожденные пороки развития могут возникать при действии :
+солей тяжелых металлов
К рождению детей с врожденными пороками развития могут привести заболевания беременных женщин: +эпилепсией
Определите правильный перечень заболеваний беременных женщин, способствующих развитию врожденных пороков развития: +ахондроплазия
Тератогенным действием в ранние сроки беременности обладает лекарство: +варфарин
Лекарства, обладающие тератогенным действием: +противосвертывающие препараты
Тератогенными факторами называются факторы внешней и внутренней среды, являющиеся причиной развития: + ВПР
К тератогенным факторам среды относятся: +соли тяжелых металлов
Тератогенными факторами среды биологического происхождения являются:
+вирусы краснухи
Критическими периодами онтогенеза называются периоды:
+высокой чувствительности внутриутробного плода и эмбриона к повреждающим факторам среды
Профилактика профессиональных заболеваний включает в себя:
+пропаганду здорового образа жизни и здорового питания
Профилактика и ограничение табакокурения, алкоголизма направлены на:
+формирование отношения населения к табакокурению, алкоголизму как факторам повышенного риска для здоровья
Курение разрешается в: +специально установленных для курения местах
Реализация алкогольной продукции запрещается: +лицам в возрасте до 21
Профилактика в зависимости от психоактивных веществ включает:
+добровольное, анонимное лечение лиц, страдающих зависимостью от психоактивных веществ
Демографические показатели, характеризующие популяцию: +численность, половой состав
Эволюционные факторы, поддерживающие полиморфность (гетерогенность) популяции:
+миграция, мутации
Эволюционные факторы, снижающие полиморфность (гетерогенность) популяции:
+дрейф генов, изоляция
Условия сохранения постоянства частот генов в популяции:
+ отсутствие естественного отбора, мутаций, миграций
Избирательный брак, при котором особи с определенными признаками образуют пары чаще, чем обычно, носит название: +ассортативный и предпочтительный брак
Условия выполнения равновесия Харди-Вайнберга:
+панмиксия, отсутствие мутаций, миграций, естественного отбора
Факторы, ограничивающие панмиксию в человеческих популяциях:
+изоляция, инбридинг, малая численность популяции
Инбридинг - это: + брак лиц со сходными генотипами
Кровнородственные браки приводят в популяции:
+ повышению гомозиготности и снижению жизнеспособности потомства
К аутбредным бракам относятся: + неродственные, случайные браки
Факторы, повышающие генетическую гетерогенность популяции:
+ миграция, мутация, естественный отбор
Компонентами приспособленности особей в популяции являются:
+жизнеспособность и плодовитость
Действие естественного отбора при рецессивных болезнях приводит к:
+элиминации рецессивного аллеля и снижению их частоты
Действие естественного отбора при доминантных болезнях приводит к:
+снижению частоты доминантного гена и их элиминации
Действие естественного отбора при гемолитической болезни новорожденного является примером действия: +против гетерозигот
Типы популяций: +менделевские, панмиксные, изолированные
Демографические факторы, влияющие на генетическую структуру популяций:
+возрастной и половой состав особей
Факторы, увеличивающие генетический полиморфизм в популяциях: +аутбридинг, мутации
Снижению разнообразия генов и генотипов способствуют: +изоляция, инбридинг
Приспособленность популяции определяется: +выживаемостью и плодовитостью особей
Естественный отбор против рецессивных генов:
+снижает частоту рецессивных гомозигот в популяции
Естественный отбор против доминантных мутаций генов:
+снижает частоту доминантного гена в популяции
Мутации приводят к: +снижению приспособленности их носителей
К элементарным эволюционным процессам в популяциях относятся:
+мутаций генов в популяции, миграции, дрейф генов
Накопление генетической патологии в популяциях является результатом:
+снижения приспособленности генотипов
Генетический груз популяций снижается в условиях:
+аутбридинга и панмиксии
Генетический груз популяций формируют болезни:
+гемофилия, ахондроплазия, альбинизм
Формирование генетического груза популяции связано с:
+низкой приспособленностью генотипов
Действие естественного отбора в популяциях приводит к:
+сохранению в популяции наиболее приспособленных генотипов
Миграция (обмен генами между популяции) способствует:
+увеличению генетического разнообразия популяций
Дрейф генов (случайные изменения частоты генов) в популяциях приводит к:
+снижению генетического полиморфизма популяций
Повышение частоты мутаций в популяции приводит к:
+увеличению числа генетически различающихся особей в популяции
Факторами, способствующими возникновению генетического груза популяций, являются: +снижение выживаемости больных детей с наследственной патологией
Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота рецессивного гена в популяции: + 0,01
Экогенетика – научное направление, изучающее:
+влияние загрязнения окружающей среды на генетическое здоровье людей
К загрязнителям окружающей среды, обладающим мутагенным действием, относятся:
+соли тяжелых металлов
К зонам экологического неблагополучия в Казахстане относятся
+регион Семипалатинского ядерного полигона
Здоровье населения, проживающего в зонах экологического неблагополучия, характеризуется: + снижением продолжительности жизни
Показателями влияния ионизирующей радиации на генетическое здоровье населения является: + повышение частоты хромосомных нарушений в клетках в крови
Цена загрязнения окружающей среды складывается из следующих компонентов:
+снижения показателей здоровья
Индикаторами влияния ионизирующей радиации на организм человека является: +повышение уровня хромосомных аберраций в соматических клетках
Экологическая система включает в себя:
+все живые организмы, обитающие в определенной местности
В понятие биогеоценоз включаются:
+все живые организмы и факторы окружающей среды
Экологические системы проходят следующие стадии развития:
+начальную, расцвета, угасания
В систему государственной санитарно-эпидемиологической службы входят: +государственный орган в сфере санитарно-эпидемиологического благополучия населения
Государственное санитарно-эпидемиологическое нормирование включает в себя: +разработку, экспертизу, утверждение и опубликование документов санитарно- эпидемиологического нормирования
Документы государственной системы санитарно-эпидемиологического нормирования:
+ гигиенические нормативы
Гигиенический норматив:
+это установленное допустимое количественное и качественное значение показателя
Санитарно-эпидемиологические требования устанавливаются к:
+пищевой продукции и пищевым продуктам
Санитарно-эпидемиологические требования:
+должны выполнять организации лечебно-профилактического, детского питания
Государственной регистрации в сфере санитарно-гигиенического благополучия населения подлежат впервые изготавливаемые и впервые ввозимые:
+продукты детского питания, биологически активные добавки к пище
Санитарно-эпидемиологический мониторинг:
+занимается анализом, оценкой и прогнозом состояния здоровья населения и среды обитания
Для санитарной охраны территории РК не допускаются к ввозу на территорию РК:
+товары, создающие угрозу возникновения и распространения инфекционных заболеваний
В целях предупреждения возникновения, распространения инфекционных и паразитарных заболеваний должна проводиться:
+дезинфекция
Наследственная устойчивость к действию биологическихмфакторов - малярийным плазмодиям наблюдается при:
+серповидно-клеточной анемии
Гемолитическая анемия наблюдается у некоторых людей при употреблении в пищу бобов из-за дефицита фермента:
+глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы
Фармакогенетика изучает эффективность действия лекарственных препаратов в зависимости от: + генотипа больных
Фармакокинетика лекарственных препаратов зависит от:
+эффективности всасывания, метаболизма и скорости выведения лекарств
Генетический контроль реакции организма на прием лекарств может осуществляться:
+одной парой генов
В зависимости от скорости инактивации противотуберкулезного препарата -изониазида различают группы людей: +быстрые и медленные инактиваторы
Гомозиготы по рецессивному аллелю гена псевдохолинэстеразы являются:
+дефектными по инактивации суксаметония
Метаболизм галотана - наркозного ингаляционного газа контролируется:
+аутосомно-рецессивным геном
Заболевание печени – наследственная порфирия развивается вследствие:
+доминантной мутации
Наследственная метгемоглобинемия – это: +аутосомно-рецессивное заболевание
Наследственная патология печени - порфирия развивается вследствие нарушения обмена продуктов распада гемоглобина (порфиринов) при приеме лекарств: +барбитуратов
Прием каких лекарственных препаратов провоцирует приступы метгемоглобинемии: +нитроглицерина
Наследственные формы желтухи передаются по: +аутосомно-доминантному типу
Наследственные формы желтухи развиваются после приема лекарств: + кортизона
Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся у лиц, имеющих в генотипе мутантные аллели в: + гомозиготном состоянии
Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся клинически при приеме:
+ этилового спирта