Лекция 1 3.10.12
Нервно-мышечные болезни
Нервно-мышечные болезни это различные по по типу наследования заболевания нервно мышечной системы.
Уровни поражения:
Мышечный(старадает мышечное волокно): прогресирующее мыш дистрофии
Спинальный: спинальные амиотрофии
Невральный: моторно-сенсорные полиневропатии
Синаптический: миастении
Мышечный уровень поражения
Прогресирующее мышечные дистрофии - обозначают группу наследственных заболеваний в основе которых лежат первичные прогресирующие дегенеративные изменения в мышечных волокнах. Они различаются по типу наследования, срокам дебюта, распределения дистрофий.
Миодистрофия Дюшена- в результате мутации гена нарушается синтез белка дистрофина, отсутствие которого вызывает разрушение мембран мышечных орган ел и в конечном итоге, некроз мышечного волокна. Распад и уменьшение мышечной ткани приводит к изменению жировой и соединительной ткани.
Наследуется по рецессивному Х-сцепленному типу. В 1/3 может быть результатом спонтанной мутацией. Носитель мать, болеют мальчики.
Прогноз:
Дебют в 2-5 лет
Восходящий прогресирующие характер развития атрофий
В 9-12 лет - обездвиженность
Летальный исход в конце 2 начале 3 десятка. (Сердце)
Клиника:
Ограничение подвижности, частые падения. Ребёнок отстаёт от сверстников в играх, любит посидеть
Нарушение походки (утиная ) слабость мышц тазового суставы
Плохо поднимается по лестнице
Увеличение икроножных мышц - псевдоатрофии. Мышцы. Плотные. Это увеличение ложное, тк замещены соед и жировой тканью
Проба говерса (лестничного вставания), взбирание по себе
Атрофия прокаимальных групп мышц - осиная талия, крыловидные лопатки
Феномен поясничного гиперлордоза
Снижение рефлексов
Формирование фиксированной сгибательной контрактуры в голеностопных суставах - укорочение ахи ловкого сухожилия.
Другие клинические проявления
Кардинальные синдромы: кардиомиопатии, нарушение ритма, мет изменения миокарда, гипертрофии
Эндокриннопатии - низкорослость, кушинг
Умственная отсталость
Конечностно-поясная форма (Эрба-Рота)
Атосомно рецессивное. Начинается поздно, такая же клиника как у Дюшена, интеллект не снижен.
Лопаточно лицевая (Ландзи-Дежерина)
Поздний дебют, Аутосомнодоминантный
Характерноячеистая улыбка - улыбка Джаконды, губы тапира.
Атрофируется грудная клетка, лопатки крыловидные
Течение медленное
В зрелом возврате
Диагностика ПМД
Генеалогический анализ родословной
БиохимиЯ -высокое содержание креатиназы, в десятки раз больше, 2) высокое содержание печёночных ферменов.
Электронейромиография низко амплитуд
Биопсия мышц
Молекулярное генетическое исследование
Гин дистрофии Сарколеммы - самый большой известный чел ген
60% протяжные делеции, - отсутствие
Возможна пренататльнаядиашностика
Спинальные формы
Большинство наследуется по атосомнорецисивному типу
В результате мутации гена - возникает дегенерация передних рогов спиного мозга
Иводит к утрате функций мышц
Атрофия мышц
Дебют до 1 года слобое шевеление плода
Клиника синдрома вялого ребёнка- мышечная гипотония
Клиника:
Атония
Не работают глотка, не могут глотать
Арефлексия, ранее формирование контрактур
Фасцикуляции на языке, кончиках пальцев
Тихий паралич аспирация.
Гибель на втором году жизни
Диагностика:
ЭМГ при спинальной амиотрофии - ритм частокола
Гистология
Молекулярно генетический анализ.
Невральный уровень ф периферический нерв
Клиника
Поражаются дистальные отделы конечностей
Нарушение ходьбы - степаж, петушиная походка
Слабость, арефлексия, атония кистей стоп
Выпадение дистальных рефлексов (ахилового)
Формирование конской стопы с высоким сводом.
Отличает:
Выпадение чувствительности в зоне "носки, перчатки"
Атаксия сенситивного характера
Диагностика:
ЭНМГ - снижение СПИ на ЭНМГ , скорость проведения импульса падает
Лечение
При Дюшена - стероидная терапия пожизненно
Симптоматическое - метионин, глицин, токоферол, тиамин, пиридоксин
Коэнзим ку10 л-каротин
Миастения - место патологии синапс ,
нарушается проведение импульса
Аутоиммунное заболевание, с поражением постсинаптической мембраны - падает чувствительность мембраны к ацетилхолину
Патогенез:
Причиной образования Ат является наследственная предрасположенность к нарушениями иммунной системы
Вирусное поражение Т-лимфоцитов, сенсибилизированные лимфоциты блокирует постсинаптичекуюмембрану.
В целом патология вилочковой железы 60%, гиперплазии этой железы. Показано удаление тимуса.
Классификация -
Генерализованная
Локальная(глазная, лицевая …)
Клиника:
Патологическая мышечная утомляемость, характерно нарастание утомляемости с утра к вечеру
Слабость мышц приводит к затруднению вставания с низкого стула, подъём на высокие ступеньки, руки вверх
Нарушение артикуляции - дизартрияза счёт недостаточной подвижности языка.
Нарушение фонации
Страдает бульбарная мускулатура
Диагностика:
При. Осмотре дать нагрузку, зажмуривание
Прозериновый тест - введение прозерина вызывает компенсацию нарушений на минут 40
ЭМГ
Рентген средостения , … исследование тимуса
Иммунологические методы, ИФА и радиоимм определение анти-АХр аутоантител.
Миатсенический криз
Часто на фоне ОРВИ, бронхита с резким ухудшением состояния и нарушением виртуальных функций
На фоне общей слабости развивается выраженные дых растройства требующие ИВЛ, тахикардия, АД высокое, сухость слизистых
Лечение миастении
АХЭ препараты - для улучшения передачи, путём блокирования антиахэ
Тиэктомия
Гормональная иммуносупресия - ГКК
Экстракорпоральная иммуносупресия (плазмоферез)
Лечение криза начинают с прозерина, если не помогает ИВЛ
ГКС методом пульс терапии в/в в больших дозах.
Осложнения лечения миастенического криза - холинэргический криз, изза. Чрезмерной активации н и м рецепторов.