1. По аутосомно-рецессивному типу

111. Какое из перечисленных наследственных заболеваний относится к гемоглобинопатиям?

1. анемия Кули

112. Что характерно для мукополисахаридоза?

1. отсутствие синтеза фермента тирозиназы

2. снижение активности фермента гексозаминидазы А в организме; отложение в клетках мозга, печени, селезенки и других органах липида ганглиозида; разрушение аксонов нервных клеток

3. блокирование синтеза белка соединительнотканных волокон фибриллина приводит к повышенной растяжимости соединительной ткани

4. нарушение в организме метаболизма кислых гликозаминогликанов, что связано с недостаточностью лизосомальных ферментов

5. резкое снижение образования гемоглобина HbА1 и увеличение количества гемоглобина F

113. Какое заболевание относится к мультифакториальным?

1. Альбинизм

2. болезнь Тея-Сакса

3. бронхиальная астма

4. галактоземия

5. серповидно-клеточная анемия

114. Что характерно для больных фенилкетонурией?

1. Судорожный синдром, склонность к дерматитам, моча и пот больных имеют характерный «мышиный» запах, олигофрения

115. По какому типу наследуется галактоземия?

1. По аутосомно-рецессивному типу

116. С помощью какого метода показана наследственная предрасположенность к некоторым инфекционным заболеваниям (туберкулез, полиомиелит)?

1. с помощью генеалогического метода

117. Как называются заболевания, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом?

1. хромосомные

2. генные

3. мультифакториальные

4. инфекционные

5. геномные

118. Приведите пример хромосомной болезни:

1. Синдром Патау

119. Какие из ниже перечисленных структурных нарушений (аберраций) хромосом могут быть причинами хромосомных болезней:

1. Делеции, инверсии, дупликации, транслокации, изохромосомия, возникновение кольцевых хромосом

120. Какие изменения в кариотипе наблюдаются при синдроме Дауна?

1. Трисомия по 21-й хромосоме

121. Укажите формулу кариотипа при синдроме «кошачьего крика»:

1. 47, ХУ, 13+

122. Укажите хромосомную болезнь, обусловленную нарушением числа аутосом:

1. Синдром Эдвардса

123. Приведите пример хромосомной болезни:

1. Синдром Вольфа-Хиршхорна

124. Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от:

1. Возраста матери

125. Какие изменения в кариотипе наблюдаются при синдроме Патау?

1. Трисомия по 13-й хромосоме

126. Укажите формулу кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера:

1. 45, ХО

127. Укажите хромосомную болезнь, связанную с увеличением числа половых хромосом:

1. Синдром Клайнфельтера

128. Изохромосомия – это:

1. Соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы

129. Для какого синдрома характерны: окружность черепа уменьшена, низкий скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшая переносица, ушные раковины низко расположены и деформированы, расщелина верхней губы и неба, полидактилия; пороки сердца, органов пищеварения, кисты почек?

1. Синдром Патау

130. Синдром «кошачьего крика» впервые был описан:

1. Дж.Леженом в 1963г

131. Укажите возможную формулу кариотипа при симптомокомплексе, включающем низкий рост, короткую шею, бочкообразную грудную клетку, задержку полового развития:

1. 45, ХО

132. Какой из ниже перечисленных синдромов обусловлен внутрихромосомными перестройками?

1. Синдром Дауна

2. Синдром Марфана

3. Синдром Вольфа-Хиршхорна

4. Синдром Шерешевского-Тернера

5. Синдром Клайнфельтера

133. Какова причина развития трисомий?

1. Нерасхождение хромосом

134. В каких возрастных интервалах существенно повышается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями?

1. 35-40 лет

135. Укажите формулу кариотипа при синдроме Клайнфельтера:

1. 47, ХХУ

136. Укажите формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:

1. 47, ХХ, 18+

137. Укажите хромосомную болезнь, связанную с уменьшением числа половых хромосом:

1. Синдром Шерешевского-Тернера

138. Возникновение кольцевых хромосом– это:

1. Соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы

139. Для какого синдрома характерны: монголоидный разрез глаз, круглое уплощенное лицо, короткий нос, плоская переносица, эпикант, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот со слегка высунутым языком и выступающей нижней челюстью; пороки сердца; глубокая «обезьянья борозда» на ладони?

1. Синдром Дауна

140. Трисомия по 18-й хромосоме впервые была описана:

1. Эдвардсом в 1960г.

141. Укажите возможную формулу кариотипа при симптомокомплексе, включающем высокий рост, евнухоидный тип сложения (широкий таз, узкие плечи), гинекомастия; слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке; половой инфантилизм:

1. 47, ХХУ

142. Какой из ниже перечисленных синдромов обусловлен внутрихромосомными перестройками?

1. Синдром «кошачьего крика»

143. Полиплоидия – это:

1. Кратное увеличение гаплоидного набора хромосом

144. Клинически хромосомные болезни проявляются:

1. Множественными признаками дизморфогенеза, врожденными пороками развития, отставанием в умственном развитии

145. Укажите формулу кариотипа при синдроме «кошачьего крика»:

1. 46, ХХ, 5р-

146. Укажите формулу кариотипа при синдроме Вольфа-Хиршхорна:

1. 46, ХХ, 4р-

147. Какова цель применения цитогенетических методов?

1. Изучение структуры хромосомного набора или отдельных хромосом

148. Каким образом добиваются высокой митотической активности лимфоидных клеток при цитогенетическом исследовании?

1. Воздействуя фитогемагглютинином

149. Какой материал служит источником геномной ДНК при получении образцов ДНК или РНК?

1. Периферическая кровь, хорион, амниотические клетки, культуры фибробластов

150. Укажите, кто и когда впервые в мире организовал медико-генетическую консультацию?

1. С.Н.Давиденков в конце 20-х годов

151. Амниоцентез – это:

1. Прокол плодного пузыря для взятия околоплодной жидкости с находящимися в ней клетками амниона и плода

152. Каким образом (при цитогенетическом исследовании) добиваются разрушения веретена деления и остановки клеточного деления на стадии метафазы?

1. Воздействуя раствором колхицина (колцемида)

153. Какова суть цитогенетического метода изучения наследственности человека?

1. Культивирование клеток

2. Селекция клеток

3. Изучение хромосом при помощи микроскопа

4. Гибридизация соматических клеток

5. Клонирование клеток

154. Назовите показания для проведения биохимического исследования:

1. случаи повторные хромосомных перестроек в семье

2. повторные спонтанные аборты

3. множественные пороки развития

4. отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость каких-либо пищевых продуктов

5. контакт с туберкулезным больным

155. Перечислите этапы медико-генетического консультирования:

1. Прогнозирование, совет, диагностика, заключение

2. Совет, прогнозирование, диагностика, заключение

3. Прогнозирование, заключение, совет, диагностика

4. Диагностика, прогнозирование, заключение, совет

5. Диагностика, совет, прогнозирование, заключение

156. Кордоцентез – это:

1. Взятие образцов крови из пуповинных сосудов плода для цитогенетического, молекулярно-генетического и биохимического анализов крови

157. Какой биологический материал используется для биохимического метода?

1. Моча, плазма и форменные элементы крови, клетки мышечной ткани, фибробласты

2. Метафазные хромосомы

3. Мейотические хромосомы

4. Хромосомы в стадии анафазы

5. Кал, мокрота

158. Укажите группы методов пренатальной диагностики:

1. Просеивающие, неинвазивные, инвазивные

159. Какой из указанных методов дает наибольший процент осложнений?

1. Фетоскопия

2. Хорионбиопсия

3. Кордоцентез

4. УЗИ

5. Амниоцентез

160. Вторичная профилактика – это:

1. Фенотипическая коррекция дефекта

2. Комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия детей с наследственными болезнями

3. Комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения детей с наследственными болезнями

4. Снижение риска развития заболевания у лиц с патологическими изменениями генотипа

5. Диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов у беременной

161. Экологически популяция характеризуется -

1. Генофондом всех организмов данной популяции

2. Занимаемой территорией (ареалом), численностью особей, возрастным составом, половым составом

3. Геномом всех организмов данной популяции

4. Генотипом организмов данной популяции

5. Гаметопатиями организмов данной популяции

162. Что такое генофонд популяции?

1. Совокупность доминантных аллелей генотипов особей данной популяции

2. Совокупность аллелей, образующих генотипы особей данной популяции

3. Совокупность рецессивных аллелей генотипов особей данной популяции

4. Совокупность аллелей, образующих генотипы особей популяции, находящейся в полной изоляции

5. Совокупность аллелей генотипов особей видов, принадлежащих к одному роду

163. Признаки, характеризующие идеальную популяцию -

1. Наличие панмиксии и мутаций

2. Наличие мутаций и миграции организмов с различными генотипами

3. Отсутствие избирательной миграции организмов с различными генотипами, отсутствие мутаций, отсутствие действия естественного отбора, бесконечно большое число свободно скрещивающихся особей

4. Действие естественного отбора

5. Действие дрейфа генов

164. Что называют популяционными волнами?

1. Колебания численности организмов в природных популяциях, вызванные действием абиотических факторов

2. Периодические или апериодические колебания численности организмов в природных популяциях

3. Периодические колебания численности организмов в неприродных популяциях

4. Апериодические колебания численности организмов в неприродных популяциях

5. Колебания численности организмов в природных популяциях, вызванные действием биотических факторов

165. Что называется изоляцией?

1. Ограничение свободы передвижения организмов

2. Ограничение свободы скрещиваний (панмиксии) организмов

3. Отношение организмов с условиями внешней среды и с другими организмами

4. Расселение особей одного вида в пределах определенного ареала

5. Случайные, не обусловленные действием естественного отбора, колебания частот аллелей

166. В антропогенетике популяцией людей называют -

1. Группу людей, занимающих разные территории

2. Группу людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак

3. Группу людей (несколько семей), которая порывает с родительской популяцией и создает новую на другой территории

4. Группу людей, поддерживающую высокий уровень брачной изоляции

5. Группу людей, занимающих общую территорию и имеющих различия в вероисповедании

167. Укажите формулу закона Харди-Вайнберга?

1. (p+q)2 = p2 + 2pq + q2

168. Укажите демографические показатели популяции людей?

1. Занимаемая территория (ареал), численность особей

2. Размер популяции, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни

3. Генофонд всех организмов данной популяции

4. Геном всех организмов данной популяции

5. Генотип организмов данной популяции

169. Какие популяции называют демами?

1. Популяции численностью 1500-4000 человек

170. Что из перечисленного характерно для изолятов?

1. частота внутригрупповых браков свыше 80-90%

171. Что такое движущий отбор?

1. Форма естественного отбора, при которой происходит сохранение в популяции среднего варианта фенотипа или признака; действует в изменяющихся условиях среды

2. Форма естественного отбора, при которой происходит сохранение в популяции особей с признаками, отклоняющимися от средних величин в сторону усиления или ослабления, действует в изменяющихся условиях среды

3. Форма естественного отбора, при которой сохраняется несколько разных фенотипов с равной приспособленностью

4. Форма естественного отбора, при которой происходит сохранение в популяции среднего варианта фенотипа или признака; действует в относительно постоянных условиях среды

5. Форма естественного отбора, при которой происходит сохранение в популяции особей с признаками, отклоняющимися от средних величин в сторону усиления или ослабления, действует в относительно постоянных условиях среды

172. Признаки сходства жизненных процессов особей вида это?

1. Биохимический критерий

2. Физиологический критерий

3. Морфологический критерий

4. Этологический критерий

5. Цитогенетический критерий

173. Генетический груз в человеческой популяции представлен -

1. Низкими показателями детской смертности

2. Мертворождениями, самопроизвольными выкидышами, бездетными браками, наследственными заболеваниями

3. Высокими показателями рождаемости

4. Высокими показателями продолжительности жизни

5. Отсутствием наследственной патологии

174. Что из перечисленного относится к элементарным эволюционным факторам?

1. Панмиксия и плейотропия

2. Мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор

3. Полимерия и панмиксия

4. Полиморфизм и панмиксия

5. Полимерия и полиморфизм

175. В каком случае возникает отрицательный отбор против гетерозигот?

1. если резус-отрицательная женщина беременеет резус-положительным плодом

176. Какие браки называют инцестными (запретными)?

1. Браки между родственниками первой степени родства (родные брат и сестра, отец и дочь, мать и сын)

177. Что такое аутбридинг?

1. Неродственные браки

178. Какие популяции называют изолятами?

1. Популяции численностью до 1500 человек

179. Какие браки называют кровнородственными?

1. Браки между родственниками второй-третьей степени родства (двоюродные и троюродные братья и сестры)

180. Что такое стабилизирующий отбор?

1. Форма естественного отбора, при которой происходит сохранение в популяции особей с признаками, отклоняющимися от средних величин в сторону усиления или ослабления, действует в изменяющихся условиях среды

2. Форма естественного отбора, при которой происходит сохранение в популяции среднего варианта фенотипа или признака; действует в изменяющихся условиях среды

3. Форма естественного отбора, при которой происходит сохранение в популяции среднего варианта фенотипа или признака; действует в относительно постоянных условиях среды

4. Форма естественного отбора, при которой происходит сохранение в популяции особей с признаками, отклоняющимися от средних величия в сторону усиления или ослабления, действует в относительно постоянных условиях среды

5. Форма естественного отбора, при которой сохраняется несколько разных фенотипов с равной приспособленностью

181. Какой критерий определяется сходством в строении кариотипа и возможностью особей

скрещиваться и давать плодовитое потомство?