Генетические маркеры агранулоцитоза.

Синдром	Наследование	Ген	Клинические проявления
Циклическая нейтропения	аутосомный доминантный	ELA2	Циклическая замена моноцитов и нейтрофилов за 21 день
Синдром Костмана	аутосомный рецесивный	Неизвес-тен	Стабильная нейтропения, не МПС или ОМЛ
Тяжелая врожденная нейтропения	аутосомный доминантный	ELA2(35-84%)	Стабильная нейтропения, МПС или ОМЛ
	аутосомный доминантный	Gfi1	Стабильная нейтропения, циркуляция миелоедных предшественников, лимфопения
	Связанное с полом	Wasp	Нейтропенический вариант синдрома Вискотта-Алдрича
	аутосомный доминантный	Г-КСФR	Г-КСФ – рефрактерная нейтропения, не ОМЛ or МПС
Синдром Германски-Пудлок  тип 2	аутосомный рецесивный	AP3B1	Тяжелая врожденная нейтропения, дефект строения тромбоцитов, глазно-кожный альбинизм
Синдром Чедиак-Хигаши	аутосомный рецесивный	LYST	Нейтропения, глазно-кожный альбинизм, гиганские лизосомы, ослабленная функция тромбоцитов
Синдром Барза	Связанное с полом	TAZ	Нейтропения, часто циклическая, кардиомиопатия, Neutropenia, often cyclic; cardiomyopathy, метилглютакониева ацидурия
Синдром Кохена	аутосомный рецесивный	COH1	Нейтропения, умственная отсталость, дисморфизм

Диагностика

Картина крови при иммунном агранулоцитозе нередко характеризуется снижением количества лейкоцитов до 1,5×10⁹/л — 3×10⁹/л, исчезновением гранулоцитов и моноцитов. При миелотоксическом отмечаются более выраженное уменьшение количества лейкоцитов, тромбоцитопения и ретикулоцитопения. Течение рецидивирующее. Количество эритроцитов у большинства больных в норме. Лишь при тяжелом течении болезни и выраженном иммунном или панмиелотоксическом эффекте отмечаются прогрессирование панцитопении и появление геморрагического тромбоцитопенического синдрома. 

    Диагноз устанавливают на основании анамнеза, клинической картины,данных лабораторных исследований крови и костного мозга. В пунктате костного мозга при иммунном агранулоцитозе обычно отсутствуют клетки гранулоцитарного ростка; в трепанобиоптате клеточный состав сохраняется за счет клеток красного ряда, гиперплазии плазматических клеток, повышенного содержания мегакариоцитов. При миелотоксическом в пунктате костного мозга почти полностью исчезают как клетки гранулоцитарного ряда, так и эритробласты, мегакариоциты, сохраняются лишь лимфоидные, ретикулярные и плазматические клетки. Дифференциальный диагноз проводят с заболеваниями, которые могут сопровождаться уменьшением количества гранулоцитов (апластической анемией, миелодиспластическими синдромами, острым лейкозом и др.).