Билет № 13

1. Линейное расположение генов в хромосомах. Кроссинговер.

Линейное расположение генов в хромосоме. Т. Морган предположил, что гены расположены в хромосомах линейно, а частота кроссинговера отражает относительное расстояние между ними: чем чаще осуществляется кроссинговер, тем далее отстоят гены друг от друга в хромосоме; чем реже кроссинговер, тем они ближе друг к другу. Таким образом, когда рекомбинация генов черного цвета тела и коротких крыльев у дрозофилы происходит с частотой 17%, эта величина определенным образом характеризует расстояние между генами в хромосоме. Одним из классических опытов Моргана на дрозофиле, доказывающим линейное расположение генов, был следующий. Самки, гетерозиготные по трем сцепленным рецессивным генам, определяющим желтую окраску тела у, белый цвет глаз до и вильчатые крылья bi, были скрещены с самцами, гомозиготными по этим трем генам. В потомстве было получено 1,2% мух кроссоверных, возникших от перекреста между генами у идо, 3,5% — от кроссинговера между генами w и bi и 4,7% — между у и bi. Полученные результаты на схеме выглядят следующим образом: Из этих данных с очевидностью вытекает, что процент перекреста является функцией расстояния между генами. Поскольку расстояние между крайними генами у и bi равно сумме двух расстояний между у и w, w и bi, следует предположить, что гены расположены в хромосоме последовательно, т. е. линейно. Воспроизводимость этих результатов в повторных опытах указывает на то, что местоположение генов в хромосоме строго фиксировано, т. е. каждый ген занимает в хромосоме свое определенное место — локус.

Кроссинговер впер­вые был обнаружен при изучении сцепленного наследования признаков, обус­ловленных генами, находящимися в одной и той же хромосоме. При проведе­нии опытов появлялось небольшое количество особей с перекомбинирован­ными признаками. При этом один из прежде сцепленных генов оказывался на одной хромосоме, а второй — на другой, т.е. гомологичной, так как хромосо­мы перехлестывались и обменивались своими участками. Такое явление и на­звали кроссинговером.

Напомним, что кроссинговер происходит в первой профазе мейоза. В процессе мейоза гомологичные хромосомы, прежде чем разойтись по раз­ным ядрам, выстраиваются друг против друга, конъюгируют (соединяются), перекрещиваются, обмениваются участками. Чем дальше друг от друга распо­ложены гены на хромосоме, тем больше вероятности их «отрыва» при кроссинговере. Чем ближе друг к другу их место на хромосоме, тем крепче они г сцеплены. В результате разрыва и соединения в новом порядке нитей ДНК в гомологичных хромосомах осуществляется взаимный обмен их участками. Ранее сцепленные гены могут быть разделены, и наоборот. В итоге создаются новые комбинации аллелей разных генов, происходит перегруппировка аллельных генов и появляются новые генотипы.

Кроссинговер может произойти в любой хромосоме. Гены, входящие в группы сцепления в хромосомах родительских особей, в результате кроссинговера разделяются, образуют новые сочетания и в таком новом виде по­падают в гаметы. Потомство от таких гамет имеет новое сочетание аллельных генов, что вызывает генетическую изменчивость, часто наблюдаемую в популяциях.

Кроссинговер — важный источник появления новых комбинаций генов в генотипах особей и возникновения изменчивости признаков. Кроссинговер играет важную роль в эволюции, так как способствует возникновению наслед­ственной изменчивости. Осуществляя перекомбинации генов, он создает воз­можность отбора отдельных генов, а не их сочетаний. Например, в хромосо­ме одновременно могут находиться как полезные, так и вредные для организ­ма гены. Благодаря кроссинговеру новые перегруппировки генов, попав за­тем под действие отбора, могут привести к исчезновению вредных генов и со­хранению полезных, что обеспечит преимущество существования в окружаю­щей среде особи с таким генотипом. Новые генотипы, возникшие вследствие кроссинговера, в сочетании с естественным отбором могут дать новое на­правление в проявлении свойств живых организмов, обеспечивающее им большую приспособленность к условиям среды

2. Задачи медико-генетических консультаций.

Существует ряд региональных медико-генетических центров, в задачи которых входит мониторинг заболеваемости, консультирование, проведение анализов, организация помощи и лечения.

Основные задачи Медико-генетической консультации:

- уточнение диагноза наследственной патологии

- профилактика наследственной патологии наследственных заболеваний и врожденных пороков развития, проведение периконцепционной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.

3. Общая характеристика типа «Членистоногие» и его подтипов (жабродышащие, хелицероносные и трахейнодышащие). Медицинское значение классов представителей ракообразных, паукообразных и насекомых.

Членистоногие - самая многочисленная группа животных населяющих нашу планету, число видов превышает 2 миллионов. В состав типа входит несколько классов, из которых основными являются ракообразные, паукообразные и насекомые. Членистоногие обладают членистым телом, в котором можно выделить 3 основные отдела: голову, грудь, брюшко. На голове располагаются органы чувств и ротовые придатки, грудь несет органы движения – членистые конечности, а у насекомых еще и крылья. Брюшко чаще всего снабжено половыми придатками. Наружный покров членистоногих – кутикула – пропитан твердым азотсодержащим полисахаридом – хитином. Образуется наружный скелет. Это создает затруднения при росте. Поэтому членистоногие линяют: старая кутикула лопается и животное выползает из нее. Рост происходит, пока новая кутикула не пропитается хитином, животное растет, увеличиваясь в размерах. Тело типичного членистоногого состоит из нескольких сегментов, покрытых твердым наружным скелетом (экзоскелетом). Мышечная система очень сложна и образована большим количеством специализированных мышц. Пищеварительная система сложно дифференцирована в продольном направлении. Дыхательная система в зависимости от образа жизни, представлена жабрами, легкими или трахеями. Кровеносная система всегда незамкнутая. Нервная система состоит из сложноустроенного мозга и типичной брюшной нервной цепочки. Все членистоногие раздельнополые. Развитие членистоногих происходит как с превращением, так и прямым путем. Прямое развитие свойственно всем паукообразным. Насекомые преимущественно развиваются с превращением, причем встречаются различные формы этого процесса.

Жабродышащие (лат. Branchiata) — подтип Членистоногих (Arthropoda), преимущественно водные животные, дыхание которых осуществляется при помощи жабр (как правило, это плоские выросты конечностей (эпиподиты) или видоизменённые конечности), реже всей поверхностью тела.

Тело жабродышащих подразделено на головной, грудной и брюшной отделы. Головной отдел состоит из акрона и шести сегментов. На голове две парыусиков (отсюда 2-е назв. - Диантеннаты^[1]): антеннулы — придатки акрона и антенны — видоизмененные конечности первого головного сегмента, а также три пары челюстей. Сегментация грудного и брюшного отделов сильно варьирует. Конечности двуветвистые, кроме первой пары антенн.

К подтипу относится лишь один класс — Ракообразные (Crustacea).

Трахейнодышащие, или трахе́йные (лат. Tracheata) — подтип членистоногих, приспособленных к жизни на суше (или вторичноводных), имеющих органы дыхания, образованные системой трахей. Появление специализированных органов дыхания было связано с формированием непроницаемых покровов, развитие которых стимулировалось наземным образом жизни. Совершенствование системы дыхательных органов, в свою очередь способствовало упрочнению покровов этих животных.

Хелицеровые (лат. Chelicerata) — подтип членистоногих (Arthropoda). Хотя группа возникла в водной среде, наибольшего видового богатства достигли более поздние сухопутные представители — паукообразные. В настоящее время из первичноводных хелицеровых сохранились мечехвосты (4 вида) и морские пауки (около 1000 видов). Вторично перешли к водному образу жизни некоторые клещи́ ипауки. Практически все представители — хищники. Многие клещи и морские пауки на некоторых стадиях жизненного цикла ведутпаразитический образ жизни. Описано около 100 тысяч современных видов, большинство которых составляют пауки и клещи. К хелицеровым также относят ракоскорпионов.

лени­стоногие представляют медицинский интерес, так как некоторые представители являются:  

• эктопаразитами человека (кератофаги и гематофаги)

• про­межуточные хозяева паразитов

• переносчики возбудителей трансмиссивных болезней

• ядовитые животные

• как отдельные животные.

Медицинское значение ракообразных:

 - Являются промежуточными хозяевами паразитов:

Легочный сосальщик (Paragonimus vestermani) – второй промежуточный хозяин – крабы рода Eriocheir и Potamon, раки родов: Cambarua, Procambarus, а так же креветки рода Macrobrachium

Лентец широкий (Diphyllobotrium latum) – первый промежуточный хозяин – рачки ци­клопы.

- Ядовитые представители.

- Переносчики трансмиссивных заболеваний.