Диагностическая таблица основных клинических симптомов аномалий
мочевой системы наследственного и врожденного характера
Признак |
Аномалии мочевой системы |
|
Врожденные |
Наследственные |
|
Пол
Наличие заболеваний почек у детей
Акушерский анамнез
Возраст выявления
Начало заболевания
Стигмы дизэмбриогенеза
Экскреторная урография |
с равной частотой
нет
отягощен
3-5 лет
случайно обнаружено
есть
данные зависят от характера аномалий |
чаще у девочек
есть
+
3-5 лет
случайно обнаружено (или целенаправленное обследование)
есть
аналогичные изменения встречаются у других членов семьи |
Течение
Отеки, гипертензия
Абдоминальный синдром
Мочевой синдром
Динамика мочевого синдрома |
торпидное, при возникновении микробного воспаления возможно острое
не характерны
наблюдается часто
гематурия, часто сочетается с лейкоцитурией, умеренная протеинурия
как правило, постоянная |
|
Форма заболеванияМорфогенетические знаки неспецифичны для патологии органов мочевой системы, как и для других заболеваний, однако в сочетании со сведениями об антропогенной ситуации в регионе, о наличии заболеваний органов мочевой системы в семье, а также при неблагоприятном течении данной беременности они приобретают характер диагностических маркеров, большую информационную значимость имеют морфогенетические знаки лицевого и мозгового черепа, туловища и нижних конечностей (табл.18)
У детей с нефропатиями достоверно выявляются следующие стигмы: гипертелоризм глаз, гипертелоризм сосков, сандалевидная щель, диспластичная форма ушной раковины, «мыс вдовы», диастема, брахицефалия, широкая переносица, низко расположенный пупок. Часто встречается сочетание гипертелоризма глаз и сосков между собой, а также с сандалевидной щелью, диспластической формой ушных раковин, «мысом вдовы», высоким небом. При выявлении наследственных и врожденных нефропатий в семьях с патологией почек у ребенка обнаруживаются пять и более внешних стигм дизэмбриогенеза.
Таблица 19
Характерные морфогенетические знаки дизэмбриогенеза при почечной патологии
Морфогенетические знаки |
% выявляемости |
Голова |
100 |
Диспластичный рост зубов |
72 |
Аномалия прикуса |
54 |
Расширенное переносье |
34 |
Высокое небо |
54 |
Эпикант |
22 |
Макротия |
24 |
Долихоцефалия |
24 |
Гипертелоризм глаз |
24 |
Аномалии ушных раковин |
22 |
Туловище |
78 |
Гипертелоризм сосков |
70,2 |
Аномалии грудной клетки |
32,4 |
Дизостоз прямых мышц живота |
27 |
Нижние конечности |
92 |
Сандалевидная щель |
93,5 |
Синдактилия |
34,8 |
Искривление V пальца стопы |
32,6 |
Верхние конечности |
47 |
Варусная девиация мизинца |
27 |
Укорочение V пальца кисти |
27 |
Брахидактилия |
24 |
Увеличение кожных межпальцевых складок |
18 |
Максимальная выраженность синдрома стигмальных проявлений наблюдается при хромосомных аберрациях.
Таблица 20
Патология почек при хромосомных заболеваниях
Синдром хромосомной аберрации |
Характерные поражения ОМС |
Пороки других органов |
Внешние аномалии |
Синдром Патау
Синдром трисомии 8 пары
Синдром Дауна
Синдром Эдварса
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Клайнфельтера |
Поликистоз, гидронефроз, высокая дольчатость почек
Агенезия, удвоение, поликистоз, подковообразные почки
Кистоз почек гипо- и аплазия почек
Подковообразная почка, удвоение почек и мочеточников
Подковообразные почки, удвоение, гипопластическая дисплазия
Поликистоз, гидронефроз |
Пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, половых органов
Пороки сердца, желудочно-кишечного тракта
Пороки сердца
Пороки сердца
Коарктация аорты
Крипторхизм, микроорхидизм |
Микрогнатия, широкое переносье, деформация ушных раковин
Микрогнатия, широкое переносье, деформация ушных раковин, эпикант
Монголоидный разрез глаз, эпикант, широкое переносье, укорочение конечностей, микробрахицефалия
Микрогения, деформация ушных раковин, готическое небо, множественные аномалии опорно-двигательного аппарата
«Шея сфинкса», гипертелоризм сосков, микрогнатия, деформация ушных раковин
Гинекомастия |
Аномалиям ОМС, развивающимся при хромосомных аберрациях, свойственны:
системность поражения;
наличие множественных внешних стигм;
замедление роста и развития (прежде всего нервно-психического).
Верификация диагноза только при проведении цитологического и генетического обследования.