В условиях стационара

Минимальная:

0. сбор клинического анамнеза

1. сбор генеалогического анамнеза

2. клинический анализ мочи

3. морфологическая микроскопия осадка мочи для определения типа лейкоцитурии

4. количественный тест по Аддису, по Нечипоренко

5. проба Зимницкого

6. биохимический анализ крови (белок, белковые фракции, мочевина, креатинин, липопротеиды, калий, натрий, кальций)

7. коагулограмма

8. иммунотесты

9. клубочковая фильтрация (проба Реберга)

10. урография, цистография

11. УЗИ органов брюшной полости

12. антистрептолизин-0, фракции комплемента

Максимальная:

0. изотопная и динамическая сцинтиграфия (по показаниям)

1. цистоскопия (по показаниям)

2. ангиография (по показаниям)

3. биохимический и ферментный спектр крови (гаптоглобулин, церулоплазмин, трансферрин; катодные фракции ЛДГ3-5 малат дегидрогеназа,

- анализ крови на титр циркулирующих антипочечньк антител)

- анализ крови на ревматоидный фактор, антинуклеарный фактор

0. анализ белкового спектра мочи

1. биопсия

Нормативы лабораторных показателей необходимых

в нефрологической практике

Мочевина	3,38-8,32 ммоль/л
Креатинин	53 -106 ммоль/л
Общий белок	60 — 78 ммоль/л
Холестерин	2,97 - 8,79 ммоль/л
-липопротеиды	3 — 4,5 ммоль/л
Калий	3,8 - 4,6 ммоль/л
Натрий	134- 159 ммоль/л
Кальций	2,25 - 2,64 ммоль/л
Хлориды сыворотки	98-103 ммоль/л
Гематокрит	35-42%

Врожденные и наследственные заболевания органов мочевой системы

Пороки развития мочевой системы в детском возрасте по частоте занимают 2-е место после врожденных пороков сердца. Их распространенность охватывает около 0,5% детского населения. Однако многие пороки развития органов мочевой системы клинически не проявляются и довольно часто впервые обнаруживаются у взрослых, заболевших пиелонефритом. Аномалии развития почек и мочевыводящих путей при хроническом пиелонефрите у детей обнаруживаются в 30-79% случаев.

Врожденными заболеваниями мочевой системы называются такие состояния, которые существуют с рождения ребенка и являются результатом нарушения процессов развития зародыша. Эта группа включает в себя и врожденные нарушения мембранного транспорта различных веществ в почечных канальцах.

При поражениях почек принято говорить о врожденных нефропатиях, при поражении мочевыводящих путей – о врожденных уропатиях.

При почечном дизэмбриогенезе на клеточном и субклеточном уровнях происходит нарушение дифференцирования структурных белков и белков–ферментов. Эти заболевания генетически детерминированы и относятся к группе наследственных нефропатий.

Врожденные и наследственные заболевания почек по своему происхождению могут быть условно разделены на 3 группы:

• заболевания, в генезе которых основное значение придается эндогенным факторам, ведущим среди которых является мутация;

• заболевания, генез которых связан с различными экзогенными факторами, действующими в период беременности на организм матери и развивающийся эмбрион, способными вызвать развитие тех или иных аномалий без повреждения наследственных структур;

• заболевания, возникающие вследствие совместного воздействия генетических и эндогенных факторов. Это группа заболеваний мультифакторной этиологии.

НОМЕНКЛАТУРА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ

НЕФРО-, УРОПАТИЙ

Анатомические аномалии органов мочевой системы:

• Аномалии развития почек.

• Аномалии развития мочеточников.

• Аномалии развития мочевого пузыря.

• Аномалии развития уретры.

• Аномалии иннервации органов мочевой системы с синдромом нейрогенного мочевого пузыря.

• Аномалии почечных сосудов.

• Врожденные аномалии мужских половых органов.

• Аномалии формирования почечной ткани с дефицитом паренхимы.

• Гипоплазия почек.

• Аномалии дифференцирования (структуры) почек.

• Дисплазия.

• Поликистоз.

• Тубулопатии.

• Первичные тубулопатии.

• Вторичные тубулопатии.

• Наследственный нефрит.

• Нефро-, уропатии в структуре хромосомных и моногенных синдромов.

• Эмбриональная опухоль почек (опухоль Вильмса).

Большинство аномалий склонны к обструкции, приводящей к мочевому стазу, который провоцирует гнойно-воспалительные процессы, камнеобразование, атрофию почечной паренхимы и почечную недостаточность.

Аплазия почки – одно- или двустороннее полное отсутствие почек при наличии зачатка мочеточника.

Агенезия – врожденное отсутствие почек и зачатка мочеточника с одной или с двух сторон.

Удвоение почки – возникновение этой аномалии связано с одновременным ростом двух мочеточников из двух мочеточниковых ростков нефрогенной бластемы или расщеплением единственного мочеточникового ростка. Удвоение может быть одно- и двусторонним. Первое встречается чаще, чем с второе. Удвоенная почка значительно длиннее нормальной, нередко бывает выражена её эмбриональная дольчатость. Кровоснабжение обеих половин почки при удвоении лоханок и мочеточников осуществляется двумя почечными артериями. Лимфообращение в каждой половине удвоенной почки, также раздельное. Удвоение почки чаще сопровождается воспалительными заболеваниями, обусловленными эмбриональной неполноценностью почечной ткани. Основной причиной более частого заболевания с удвоенной лоханкой является нарушение уродинамики. Диагноз удвоенной почки ставится на основании экскреторной урографии и цистоскопии.

Гипоплазия – уменьшенная в размерах почка. Характеризуется нормальным гистологическим строением. Признаки нарушения функции отсутствуют. При односторонней гипоплазии вторая почка обычно увеличена в размерах. Наблюдается компенсированная пиелоэктазия, связанная с компенсированной гипертрофией контралатеральной почки. При двусторонней гипоплазии почек правая обычно бывает более измененной, чем левая.

Дистопия почек – в эмбриональном периоде первичная почка не перемещается из таза в поясничную область и не наступает ее поворота вокруг своей оси. Дистопию различают одно- и двустороннюю. Дистопия может происходить вследствие нескольких причин – нарушения роста мочеточника, роста и редукции сосудов, в силу чего почка остается фиксированной теми сосудами, которые обеспечивали ей кровоснабжение на ранних этапах. Патологические процессы в аномальной почке наблюдаются значительно чаще, чем в нормально расположенной. На первом месте по частоте стоит пиелонефрит, затем мочекаменная болезнь, гидронефроз. Дистопированную почку иногда ошибочно принимают за опухоль, аппендикулярные инфильтраты.

Сращение почек – слияние двух почек в один орган, мочеточники которого заканчиваются в мочевом пузыре в обычных местах. Наиболее характерными признаками этой аномалии являются неправильное положение одной или обеих почек по отношению друг к другу и их сращение между собой. Сращение может быть симметричным – верхними или нижними полюсами (подковообразная почка) или асимметричным, когда нижний полюс одной почки срастается с верхним полюсом вертикально повернутой (S-образная почка) или горизонтально расположенной (L-образная почка) другой. Иногда обе почки сращены полностью и образуют галетообразную форму или являются образованием, не имеющим определенной формы. Наиболее часто встречается подковообразная почка. Обычно она дистопирована. Симптомы, встречающиеся при подковообразной почке, делятся на три группы:

• Боль в области пупка, внизу живота, наступающая после физической нагрузки.

• Нарушения со стороны пищеварительной системы, обусловленные сдавлением подковообразной почкой нервных образований корня брыжейки.

• Общие нервно-психические расстройства, возникающие в связи с постоянной или перемежающейся болью в области живота, чувством дискомфорта.

Подковообразная почка предрасположена к возникновению гидронефроза, специфических и неспецифических воспалительных заболеваний, нефрогенной артериальной гипертензии. Сращение почек может сочетаться с удвоением лоханок и мочеточников. Диагностика подковообразной почки основывается на данных рентгенологических и радионуклеарных методов исследования.

Простая дисплазия – бывает двусторонней. Почечная артерия недоразвита, склерозирована. Мочеточник хорошо развит. Клинически двусторонняя почечная дисплазия у детей проявляется отставанием в развитии, почечным рахитом, развитием тяжелой почечной недостаточности. Односторонняя дисплазия обнаруживается случайно.

Поликистоз почек

Тяжелая двусторонняя аномалия почек, характеризующаяся смещением почечной паренхимы множественными кистами различной величины. Это наследственное заболевание. Различают две формы поликистоза почек: с увеличением размера почек и без увеличения. При поликистозе у новорожденных почки равномерно и значительно увеличены, имеют гладкую поверхность, сохраняется эмбриональная дольчатость органа. На разрезе почечная ткань имеет вид медовых сот. Кисты примерно одинаковой величины и формы, локализованы диффузно, окаймлены плоским и кубическим эпителием. Почечный поликистоз у подростков морфологически отличается от поликистоза у новорожденных и детей раннего возраста. При данной патологии почечный поликистоз менее диффузен. У детей первыми признаками порока развития почек является случайно обнаруженное в области живота опухолевидное образование; отмечается микрогематурия, а также перемежающаяся протеинурия и лейкоцитурия.

ВЕДУЩИЕ СИНДРОМЫ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ НЕФРОПАТИЯХ

Мочевой синдром оказывается нередко единственным проявлением заболевания. Отличительным признаком при наследственных и врожденных патологиях оказывается его стойкость. Выявление мочевого синдрома чаще случайное.

Гематурический вариант мочевого синдрома связан с изменениями проницаемости гломерулярного фильтра. Клубочковый генез гематурической формы характерен для наследственного нефрита и почечных дисплазий.

Гипероксалурия, цистинурия, уратурия сопровождаются гематурией тубулярного генеза.

Протеинурический вариант связан с гломерулярным и тубулярным механизмами.

Пиурический тип – бактериурия и лейкоцитурия встречаются при наслоении микробно-воспалительного процесса на врожденное заболевание.

Изолированная лейкоцитурия без бактериурии с преобладанием лейкоцитов в мочевом осадке более характерна для врожденных и наследственных заболеваний и связана с выраженными интерстициальными изменениями в почечной ткани.

Своеобразную окраску пиурического варианта мочевого синдрома может дать присутствие большого количества эозинофилов при нефропатиях, которые развиваются при дизметаболических нарушениях. Отличительным признаком мочевого синдрома при данном виде нефропатий оказывается кристаллурия.

Гемоглобинурический вариант характеризуется присутствием в моче свободного гемоглобина.

Смешанный тип, когда имеется протеинурия, в мочевом осадке – эритроциты, лейкоциты и цилиндры. При этом может наблюдаться бактериурия.

Гипертензионный синдром в детской практике чаще имеет почечный генез, внепочечный – редко. Гипертензионный синдром почечного генеза проявляется повышением максимального артериального давления. Минимальная степень артериальной гипертензии может проявляться немотивированной головной болью, бледностью ребенка.

Отечный синдром может быть связан с экстраренальными причинами. Распространенные периферические отеки, выраженный асцит, гидроторакс развиваются при массивной протеинурии, гипоальбуминемии. При этом характерно понижение онкотического и осмотического давления в сосудистом русле и развитие синдрома вторичного альдостеронизма.

Другой вариант отечного синдрома клинически выражен в меньшей степени: отмечается небольшая пастозность век, ускорение рассасывания жидкости при проведении пробы Мак-Клюра. Механизм такого отечного синдрома связывают с нарушением сосудистой проницаемости в условиях повышенного гидростатического давления, которое имеется при выраженной гипертензии.

Абдоминальный синдром в сочетании с дизурическими расстройствами, но и с минимальными изменениями в моче и даже при отсутствии их может быть связан с врожденными или наследственными анатомическими аномалиями строения органов мочевой системы.

Синдром интоксикации проявляется вне зависимости от наличия мочевого синдрома.

Таблица 18