Кохлеарный аппарат

При наследственном нефрите поражение почек ассоциируется с глухотой приблизительно у 55% мужчин и 45% женщин. Снижения слуха никогда не бывает при рождении и обычно определяется в позднем детстве или раннем подростковом периоде у мальчиков с Х–сцепленной формой. На ранних стадиях ухудшение слуха выявляется только аудиометрией, у больных мужчин оно прогрессирует. Менее часто снижение слуха встречается у женщин с Х–сцепленным заболеванием. Не имеется половых различий в случае глухоты при аутосомно–рецессивной форме.

Поражение глаз

Спектр поражения глаз одинаков при Х–сцепленном, аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном вариантах. Передний лентиконус, при котором центральная часть хрусталика выдается в переднюю камеру, является характерным для этой патологии. Все пациенты с передним лентиконусом имеют хронический нефрит и нейросенсорную глухоту. Поражение глаз обычно отсутствует при рождении, появляется во второй, третьей декадах жизни и сопровождается увеличением миопии.

Следует отметить несколько других клинических вариантов течения X–сцепленной формы:

1) наследственный нефрит с тугоухостью и лейомиоматозом пищевода, трахео-бронхиального дерева;

2) наследственный нефрит без тугоухости или других экстраренальных симптомов.

Наследственный нефрит. Диагностический протокол.

1. Анализ генеалогического и биологического анамнеза (наличие нефропатии у родственников).

2. При клиническом обследовании:

а) выявление отечного синдрома (нарастает при прогрессировании и развитии ХПН);

б) воэможен гипертензионный синдром;

• наличие стигм дизэмбриогенеза;

• общий анализ мочи (эритроцитурия, протеинурия);

• проба Зимницкого (снижение канальцевых функций);

• проба Реберга (снижение реабсорбции);

• клинический анализ крови (анемия);

• биохимическое исследование крови (азотемия, диспротеинемия, метаболический ацидоз);

Консультация ЛОР-врача (выявление степени снижения слуха).

Консультация окулиста (аномалии хрусталика).

Консультация невропатолога (тремор, миастения, нарушение памяти).

Лечение

Режим щадящий – ограничение физических нагрузок.

Диета высококалорийная, с достаточным содержанием белков.

Эффективных лекарственных препаратов, предотвращающих прогрессию наследственного нефрита, не существует.

Курсами назначаются – пиридоксин, кокарбоксилаза 2-3 раза в год.

Иммуностимуляторы – ливамизол 2 мг/кг/сут., 2-3 раза в неделю с 4‑дневным перерывом на 4-6 недель.

Санация очагов хронической инфекции.

Профилактические прививки противопоказаны.

Скорость падения гломерулярной фильтрации при этом заболевании, как и при других хронических гломерулопатиях, тесно коррелирует с фиброзом почечного интерстиция. Повышение кортикального интерстициального объема наблюдается у мальчиков после 10 лет, но прогрессивная экспансия интерстиция чаще встречается в подростковом возрасте. Патогенез интерстициального фиброза при наследственном нефрите является неспецифичным по отношению к заболеванию. Следовательно, терапия, уменьшающая интерстициальный фиброз, может быть благотворной даже без возможности коррекции первичных аномалий коллагена 4 типа.

Благотворные эффекты ингибиторов ангиотензинконвертирующего фермента (капотен, энап) на почечные функции, почечную структуру и выживаемость отмечались в различных экспериментальных моделях наследственного нефрита.

Трансплантация почек является единственно эффективной при данном заболевании. Возможна манифестация посттрансплантационного анти–ГБМ нефрита в первый год после трансплантации.