12.Диагностика наследственных заболеваний- Цитогенетическое обследование. Показаниями к его проведению являются:

подозрение на хромосомную болезнь;

множественные врожденные пороки развития;

несколько неблагополучных исходов беременности (спонтанные аборты, мертворождения, врожденные пороки развития у детей);

нарушение репродуктивной функции;

пренатальная диагностика.

Молекулярно-генетические методы позволяют диагностировать наследственную болезнь на уровне ДНК (гена). Все многочисленные варианты этих методов основываются на методах технологии рекомбинантной ДНК или генной инженерии.

Биохимические методы применяют при подозрении на наследственную болезнь обмена веществ. Они могут быть многоэтапными (“просеивающие программы”) или сразу строго направленными на определенную патологию. В биохимической диагностике используют все методы современной биохимии.

Иммуногенетическое обследование больного, его родственников позволяет выявить наследственные иммунодефициты, использовать данные для диагностики методом сцепления генов, оценить совместимость матери и плода, определить прогноз при болезнях с наследственным предрасположением.

Цитологические методы применяются в дифференциальной диагностике кожных болезней, болезней накопления (мукополисахаридозы, муколипидозы).

Метод сцепления генов рекомендуется в тех случаях, когда прямая диагностика невозможна. При этом решается вопрос, унаследовал ли пробанд мутантный ген, если в родословной имеется это заболевание. В основе метода лежит генетическая закономерность совместной передачи генов, локализованных в одной хромосоме (группе сцепления).

билет 6.

1. сколько генов в геноме чел-ка(25000);

2. что такое "лимитирующая" ДНК-

3. дрейф генов- генетико автоматические процессы явление ненаправленного изменения частот аллельных вариантов генов в популяции...

4. диагностика фасцилиоза-наличие яиц в фекалиях

5. распространенность лямблиоза-повсеместно

6. продуценты, консументы, редуценты

Билет 30.

1. Диагностика аскаридоза-наличие яиц в фекалиях

2. распространение лейшманиоза-тропические страны

3. альтернативный сплайсинг-процесс, в ходе которого экзоны, вырезаемые из пре-мРНК, объединяются в различных комбинациях, что порождает различные формы зрелой мРНК.

4. вторичные половые признаки-признаки, развивающиеся в период полового созревания

Часть В

1. мутационная изменчивость-Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы).

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.

В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

Сходные мутации могут возникать повторно.

Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма. По характеру изменения генома, то есть совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации.

1. структура биогеоценоза-Биоценоз (от греч. βίος — «жизнь» и κοινός — «общий») — это исторически сложившаяся совокупность животных, растений, грибов и микроорганизмов, населяющих относительно однородное жизненное пространство (определённый участок суши или акватории), и связанных между собой и окружающей их средой. Биоценозы возникли на основе биогенного круговорота и обеспечивают его в конкретных природных условиях[1]. Биоценоз — это динамическая, способная к саморегулированию система, компоненты которой (продуценты, консументы, редуценты) взаимосвязаны. Один из основных объектов исследования экологии. Наиболее важными количественными показателями биоценозов являются биоразнообразие (совокупное количество видов в нём) и биомасса (совокупная масса всех видов живых организмов данного биоценоза).

Билет №20

1) диагностика дифилобатриоза (анализ кала)

2) полисома (иРНК с множеством рибосом)

3) делеция (утрата части хромосомы)

4) сколько пар нуклеотидов в геноме человека? (примерно 12 млрд)

5) различия между анафазами мейоза (хромосомы, хроматиды)

6) распространение фасциолеза (повсеместно)

7) закон оптимума (график, колоколовидная прямая)

B часть:

1) строение зрелой иРНК эукариот--Кодирующие области состоят из кодонов — следующих непосредственно друг за другом последовательностей из трёх нуклеотидов, каждая из которых соответствует в генетическом коде определённой аминокислоте или началу и концу синтеза белка. Кодирующие области начинаются со старт-кодона и заканчиваются одним из трёх стоп-кодонов. Считывание последовательности кодонов и сборка на её основе последовательности аминокислот синтезируемой молекулы белка осуществляется рибосомами при участии транспортных РНК в процессе трансляции. мРНК называют моноцистронной, если она содержит информацию, необходимую для трансляции только одного белка (один цистрон). Полицистронная мРНК кодирует несколько белков. Гены (цистроны) в такой мРНК разделены интергенными, некодирующими последовательностями. Полицистронные мРНК характерны для прокариот и вирусов, у эукариот большая часть мРНК является моноцистронной. Полицистронные мРНК встречаются у эукариот и в митохондриях. Нетранслируемые области — участки РНК, расположенные до старт-кодона и после стоп-кодона, которые не кодируют белок. Они называются 5'-нетранслируемая область и 3'-нетранслируемая область, соответственно. Эти области транскрибируются в составе того же самого транскрипта, что и кодирующий участок.

2) признаки человека разумного-Структурные преобразования мозга

Увеличение мозговой полости и головного мозга

Развитие двуногого передвижения (бипедализм)

Развитие хватательной кисти

Опущение гортани и подъязычной кости

Уменьшение размера клыков

Появление менструального цикла

Редукция большей части волосяного покрова.

Билет 22

1. вопрос не помню, но ответ помню: обнаружение в фекалиях яиц.

2.геномная дактилоскопия- идентификация личности на основе молекулярного генотипирования гипервариабельных участков генома.

3. соматические мутации- мутации в неполовых (соматических) клетках — проявляются у того индивида, у которого они возникают.

4. распространение фасциолеза-повсеместно

5. генетическая структура популяции- частота генотипов в ее генофонде.

6. ламповидные щетки- Гигантские хромосомы, обнаруживаемые в первичных ооцитах позвоночных

Часть В. Репарация у эукариот

Социальные факторы антропогенеза

15 билет

1)диагностика дракункулеза- наружный осмотр больного и обнаружение нитчатых паразитов и личинок на дне язв

2)генеративные мутации- мутации возникающие в первичных половых клетках или образующихся из них гаметах

3)что такое рестриктазы - специальные ферменты (эндонуклеазы) которые участвуют в вырезании участков в процессах матричного синтеза

4)сверочные точки клеточного цикла- чек-поинты , специальные участки , которые регулируют нормальное прохождение всех фаз клеточного цикла

5)распространение дикроцелиоза(повсеместно) 6)каково биологическое значение генетического разнообразия в популяции- биологическое разнообразие популяции, появление новых признаков у потомства в результате кроссинговера и насл. изменчивости

В часть :

1)регуляция экспрессии генов у эукариот на уровне трансляции -

2)искусственные агроценозы

билет 5

4)2-3 способа заражения одноклеточными паразитами-ч/з воду, ч/з руки, ч/з укусы насекомых

5)В каких органеллах эукариотической клетки происходит клеточное дыхание-митохондрии

6)кризисные периоды развития

7)личная профилактика трихинеллеза-мытье рук, употребление в пищу обработанного термически мяса животных

8)метилирование ДНК- то модификация молекулы ДНК без изменения самой нуклеотидной последовательности ДНК

9)социализация человека- становление личности - процесс усвоения индивидом образцов поведения, психологических установок, социальных норм

10)-

часть В

1. транскрипционно трансляционный поток информации активируемый тироксином

2. экологическая ниша человека

Билет 26

4) резервуар паразита-особь, в которой паразит достигает половой зрелости и накапливается

5) Где содержатся гистоны-в ядре

6) Адаптации паразитовредукция дыхательной и пищеварительной систем, наличие приспособлений для прикрепления, плодовитость

7) Полная- это 100 % фенотипическое проявление наличия данного аллеля в пределах популяции.

и неполная пенентрантность-частичное проявление аллеля в популяции

8) Почему Реализованная ниша, меньше Фундаментальной-где-то было

10) Митоз- непрямое деление клетки, наиболее распространенный способ репродукции эукариотических клеток

11) Экологический кризис биосферы

27 билет

4. облигационные паразиты- в любых стадиях популяционного цикла связаны только с хозяевами.

5. ядерный матрикс- опорная структура ядра клетки, составленная периферической пластинкой (ламиной) и пронизывающими ядро тяжами

6. акроцентрическая хромосома- центромера находится у конца хромосомы. Одно плечо очень короткое, другое длинное.

7. морула - стадия развития зародыша многоклеточных животных, предшествующая завершению периода дробления

8. чем отличается мутация от модификации- 1) Мутации – это наследственная изменчивость (передаётся по наследству), модификации – ненаследственная.

2) Мутации – это генотипическая изменчивость (изменяется генотип, т.е. ДНК), модификации – фенотипическая (изменяется только фенотип, т.е. признаки)

3) Мутации – это неопределенная изменчивость, потому что нельзя заранее определить, какая именно будет мутация. Модификация – определенная изменчивость, потому что её можно заранее предсказать.

4) Мутации – это индивидуальная изменчивость, потому что у каждого организма происходят свои мутации. Модификации – групповая изменчивость, потому что в одинаковых условиях все изменяются одинаково.

5) Мутации – это неприспособительная изменчивость, мутации не приспосабливают организм к условиям жизни. Большинство мутаций – вредные. Мутации поставляют материал для естественного отбора, а уже ЕО приспосабливает организмы к условиям. Модификации – это приспособительная изменчивость, потому что они соответствуют окружающей среде.

9. профилактика филяриоза- защита людей от укусов насекомых-переносчиков.

10.

11. генная терапия - Здоровый ген вводят в какой-нибудь вирус (обычно переносчик легко поддающейся лечению инфекции) так, чтобы он был непосредственно нацелен на поврежденные клетки. С самого начала генная терапия была задумана как средство лечения наследственных заболеваний - муковисцидиоз или серповидная анемия, но также исследовались возможности применения метода для лечения других болезней, таких как рак, при которой ген поражается только спустя некоторое время. Хотя тысячи больных уже были излечены, главным образом в США, генная терапия еще не сказала своего слова. Не все из вводимых генов достигают цели, и не все, попавшие в поврежденную клетку, эффективно срабатывают. Существует также проблема использования вируса в качестве переносчика гена. Организм встречает вирус как «чужака», и у некоторых пациентов из-за этого наблюдается тяжелая иммунная реакция. Существует и теоретический риск того, что сам вирус может распространиться и вызвать рак.

12.

Билет 36

1) специфичность паразитов-редукция систем, большая плодовитость, приспособления

2)где образуются рибосомы-в ядрышке

3)чем экологическая система отличается от биоценоза- экосистема представляет собой сообщество живых организмов связанных с местом обитания, между собой, с экологическими факторами и потоком вещества и энергии, то биоценоз или экоценоз - это сообщество живых организмов находящееся во взаимно связи между собой и экологич. факторами, также биоценоз является компонентом экосистемы: биоценоз+биотоп(место обитания

4)что такое митохондриальные болезни- группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов, в частности — человека.

5)приведите пример эмбриональной индукции.- Пересадка спинной губы от зародыша-донора на брюшную сторону зародыша-реципиента.

6)эндоплазматическая сеть- внутриклеточный органоид эукариотической клетки, представляющий собой разветвлённую систему из окружённых мембраной уплощённых полостей, пузырьков и канальцев.

7)особенности человека разумного как вида-речь, мышление, прямохождение, преобладание лицевой части над мозговой