Установите диагноз.
Назначьте лечение.
Укажите тип наследования.
Эталон ответа
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота.
Витамин Е, анаболические стероиды, АТФ, ЛФК, массаж.
Аутосомно- рецессивный тип передачи.
Задача № 5
Больной Д., 35 лет. Предъявляет жалобы на наличие непроизвольных движений /гримасы, причмокивание губами, языком, шмыгание носом и т.д./.Гиперкинезы появились около года назад, заметно прогрессирует. Родственники отметили, что на фоне гиперкинезов у больного резко снизилась память, внимание, интеллект. Стал с трудом справляться с профессиональными и бытовыми нагрузками. Больной обследован. Ревматизм исключен.
Неврологически: хореический гиперкинез в мышцах лица, конечностях. Мышечный тонус диффузно снижен. Отмечается снижение памяти, интеллекта. Параличи отсутствуют. Чувствительность сохранена. Функции тазовых органов не нарушены.
Наследственность: у отца больного в возрасте 50 лет появились насильственные движения, психические нарушения, по поводу которых он лечился в психиатрической больнице, где скончался от пневмонии.
Установите диагноз.
Назначьте лечение.
Укажите тип наследования.
Эталон ответа
Хорея Гентингтона.
Этиологического лечения нет. Нейролептики, транквилизаторы для подавления гиперкинезов.
Аутосомно- доминантный тип передачи с высокой пенетрантностью.
Неврология
Задача № 1
Больная М., 26 лет. Ранее страдала периодическими головными болями. При подъеме тяжести возникла резкая головная боль. Успела сказать «как-будто ударили по голове». Потеряла сознание. Доставлена в стационар.
Неврологически: больная в коматозном состоянии. Выявляются положительные менингеальные симптомы: ригидность мышц затылка, симптом Кернига, симптомы Брудзинского. В остальном неврологический статус без патологии. Выполнена люмбальная пункция. Спинномозговая жидкость в двух пробирках равномерно окрашена кровью. Цитоз- лимфоциты 8- 10 в поле зрения, эритроциты на все поле зрения.
Поставьте клинический диагноз.
Проведите дифференциальный диагноз.
Назначьте план лечения.
Назначьте план обследования.
Эталон ответа
Субарахноидальное кровоизлияние.
Необходимо проведение дифференциального диагноза с менингитом, так как имеются симптомы поражения мозговых оболочек. При менингите отмечаются общеинфекционные симптомы, спинномозговая жидкость не окрашена кровью, значительно повышено количество клеток ( цитоз ).
Строгий постельный режим, аминокапроновая кислота (предотвратить повторное кровоизлияние ), нимотоп (предотвратить спазм сосудов головного мозга ).
Необходима ангиография для исключения аневризмы сосудов головного мозга.
Задача № 2
Больной Р., 38 лет. По профессии- водитель автомобиля. В течение 5 лет периодически после физической нагрузки ощущал кратковременные боли в пояснице, которые проходили после отдыха и местноанестезирующих мазевых растираний. Накануне обращения поднял груз. Возникла резкая боль в пояснице с иррадиацией в правую ногу, не мог «разогнуться».
Неврологически: напряжение мышц поясничной области. Сколиоз. Движения в поясничном отделе позвоночника резко ограничены из-за боли. Болезненность при пальпации паравертебральных точек L4- L5- S1 справа. Ахиллов рефлекс справа снижен. Выявляется снижение болевой чувствительности по наружной поверхности правой голени. Положителен симптом Ласега справа под углом 30 градусов.
1. Поставьте клинический диагноз.
2. Проведите дифференциальный диагноз.
3. Назначьте план лечения.
4. Назначьте план обследования.
Эталон ответа
Обострение хронического вертеброгенного пояснично- крестцового радикулита.
Необходимо дифференцировать с метастатическим поражением позвоночника, туберкулёзным спондилитом.
Постельный режим. Нестероидные противовоспалительные средства, местноанестезирующие растирания, физиотерапевтическое лечение (диадинамические токи).
Рентгенография пояснично- крестцового отдела позвоночника, общий анализ крови, общий анализ мочи.
Задача № 3
Больная Ж., 45 лет, заболела остро, 3 дня назад. После переохлаждения, вечером, почувствовала боли в заушной области. Утром развилась асимметрия лица.
Неврологически: лицо асимметрично. Слева не может наморщить лоб, нахмурить брови. Глазная щель справа полностью не смыкается. Положителен симптом Белла.Слезотечение из левого глаза. Грубая сглаженность левой носо-губной складки. Движения угла рта слева резко ограничены. Нарушений вкуса, гиперакузии нет.