Ситуационные задачи к итоговой государственной аттестации выпускников
по специальности «лечебное дело» (неврология и медицинская генетика)
Медицинская генетика
Задача № 1
Больной Н., 45 лет. Обратился с жалобами на длительно незаживающие ожоги. Боли от ожогов не ощущает. Впервые имел безболевой ожог 10 лет назад, когда по поводу болей в грудном отделе позвоночника решил «прогреться» электрической грелкой.
Неврологически: имеются черты дизрафического статуса / короткая шея, кифосколиоз/. Выявляется вялый парапарез верхних конечностей. Диссоциированное расстройство болевой и температурной чувствительности по типу «куртки».
Установите диагноз.
Назначьте лечение.
Эталон ответа
Сирингомиелия .
Витамины группы В, прозерин, ЛФК, массаж. Возможно оперативное лечение /опорожнение кист, сирингомиелических полостей в спинном мозге/.
Задача № 2
Больной К., 51 года. Окружающие заметили, что он стал медлительным, голос приобрел монотонный оттенок, изменилась походка / стал ходить мелкими шажками, стало трудно начать ходьбу и остановиться/. Появилось дрожание пальцев рук по типу «скатывания пилюль». Заболевание прогрессирует. Скованность нарастает.
Неврологически: лицо амимично. Мышечный тонус в конечностях повышен по типу «зубчатого колеса». Почти постоянный мелкоразмашистый тремор рук. Сухожильные рефлексы вызываются равномерно. Патологических рефлексов, расстройств чувствительности нет.
Наследственность: у деда больного появилось дрожание конечностей и скованность в возрасте 60 лет.
Установите диагноз.
Назначьте лечение.
Укажите тип наследования.
Эталон ответа
Болезнь Паркинсона.
Антипаркинсонические препараты / Л-ДОПА, циклодол/, вазоактивные и ноотропные средства, ЛФК.
Аутосомно- доминантный тип передачи с низкой пенетрантностью.
Задача № 3
Ребенок Ш., 4 года. Родился у матери в возрасте 46 лет. От пренатальной диагностики она категорически отказалась.
При осмотре в родильном доме обращало на себя внимание своеобразие черт лица ребенка: монголоидный разрез глаз, короткая шея, уплощенный затылок, приросшие мочки ушных раковин, запавшая переносица, короткие пальцы и кисти с поперечной складкой.
При дальнейшем развитии отмечено значительное отставание: поздно начал сидеть, ходить. Снижен интеллект до имбецильности.
Поставьте диагноз.
Назначьте лечение.
Укажите тип наследования.
Эталон ответа
Болезнь Дауна.
Этиологического лечения нет. Повторные курсы ноотропных препаратов, витаминотерапия.
Относится к заболеваниям, обусловленным числовыми аномалиями аутосом, а именно- имеется трисомия 21 пары хромосом.
Задача № 4
Больной Т., 20 лет. Болен около 7 лет. Заболевание началось со слабости ног. При беге часто падал. Постепенно слабость ног нарастала. Стало трудно ходить, нередко падал даже на ровном месте. Спустя три года к слабости ног присоединилась слабость рук.
Неврологически: сила снижена в проксимальных отделах рук и ног. Атрофия мышц проксимальных отделов конечностей, плечевого и тазового поясов. «Крыловидные» лопатки. Резко усилен поясничный лордоз. «Осиная» талия. Ходит переваливаясь с одной ноги на другую / «утиная» походка/. Сухожильные рефлексы низкие, но равномерные. Патологических рефлексов нет. Чувствительность сохранена. Сделав приседание, не может подняться без помощи рук.