Ген и его свойства.
определение гена
понятие о строениии и регуляции генов
свойства структурных генов
Ген функционально един. Функциональное единство проявялется в процессе транскрибции, причем ген ограничен положением инициатора и терминатора
ген структурно делим. Структурная делимость проявляется в процессе внутреннего кроссинговера
ген относительно устойчив. Эта устойчивость проявляется в процессе передачи аллелей от одной клетки к другой без изменений, однако эта устойчивость относительна т.к. гены могут изменяться в процессе мутации либо внутреннего кроссинговера. Относительность этой устойчивости демонстрирует явление множественного аллелизма
стабильность гена – это значит, что каждый аллель характеризуется определенной стабильностью своего проявления в фенотипе
гены обладают плейотропным эффектом.
Роль гена в биосинтезе белка заключается в том, что в процессе транскрибции считываются РНК, необходимые для образования всех компонентов белоксинтезирующего аппарата. В процессе транскрибции помимо различных функциональных белков считываются регуляторные белки, которые способны активировать или ингибировать действие структурных генов, т.к. гены эукориот имеют мозаичное строение, а матричные РНК интрон-экзонную структуру, то синтез различных белков и их активность регулируется за счет альтернативного сплайсинга.
Генотип, как целостная система.
взаимодействие аллельных генов
взаимодействие неаллельных генов
цитоплазматическое наследование.
цитоплазматическое наследование.
Геном включает в себя:
совокупность ядерных генов или нуклиом, а также совокупность генов митохондрий и пластид. Совокупность митохондриальных генов, получило название хондриом. Совокупность генов пластид называется пластидом. Гены, локализованные в митохондриях и пластидах, называется плазмогенами, и существуют определенные закономерности их наследования, которые получили название цитоплазматическое наследование. Расхождение митохондрий и пластид в мейозе случайно, поэтому наследование плазмогенов не подчиняется законам Менделя и Моргана. Определенные закономерности наследования плазмогенов проявляется на фоне анизогамии. Во варианте анизогамии половые клетки отличаются друг от друга по количеству митохондрий и пластид, а следовательно, плазмогенов в сперматозоидах этих органов практически нет, кроме того при попадании в яйцеклетку митохондрий и пластид часто разрушаются, поэтому для будущего зародыша имеет значение только плазмогены матери. Такой вариант цитоплазматического наследования получил название матрокления. Классическим примером является наследование пестролистности у растений (например, герань).
♂пестролист ♀зеленые растения
↓
зеленый
♀пестролист ♂зеленые листья
↓
зеленые, пестрые, белые
появление во втором случае разных листьев у герани объясняется с точки зрения явления митотической сегрегации.
Для человека также характерно явление матроклении. В митохондриях человека содержится 36 генов, 22 для тРНК, 2 гена для собственных рРНК, а все остальное для белков цепи переносчиков, следовательно, при потологии этих генов могут наблюдаться дифекты окислительного фосфолилирования, энергообмен сдвигается к гликолизу и развивается лактоацидоз. Наблюдается митохондриальные болезни различной степени тяжести.
различная тяжесть заболевания является причиной митатической сигригации. Существуют определенные варианты псевдоматроклинии, например, у отрядя легочных брюхоногих моллюсков бывает левозакрученная и правозакрученная раковины. Оказалось, что закрученность раковины является результатом спирального дробления зиготы на ранних этапах развития зародыша. В это время гены зиготы не работают и правозакрученность раковины определяется только наличием белкка в цитоплазме зиготы, если данного белка нет, то раковина закручена влево. Наличие белка определяется доминантным аутосомным геном. Фенотип зависит от генотипа и это отражает явление изменчивости.
Изменчивость.
Это свойство живых систем и их компонентов существовать в различных вариантах.
Выделяют следующии варианты изменчивости:
генотипическая изменчивость. В этом случае изменение генотипа приводит к имзменению фенотипических признаков
эпигеномная изменчивость. Изменеие фенотипа проходит без имзменения генотипа и основано на изменении регуляции действия гена. Эпигиномная изменчивость является механизмом деференцировки клеток у многоклеточных
модификационная изменчивость. Проходит без изменения генотипа под действием факторов внешней среды.
Лекция 5. Генотипическая изменчивость
Определение смотри выше. Делится на два крупных варианта:
комбинативная изменчивость – это изменчивость в основе которой лежат кроссинговер, произвольная ориентация бивалентов в метофазе 1, вероятностный характер оплодотворения.
определение кроссинговера, история открытия (анализирующие скрещивание на дрозофилах) рисунок метофазы 1, объяснить вероятностный характер оплодотворения.
мутационная изменчивость. Мутации – это качественные изменения генетического материала. Термин мутации был впервые введен в 1902-1903 тремя учеными Гуго де Фрец, Корренс и Черман.
Существует много классификаций мутаций:
по месту их прохождения. В этом случае мутации делят на соматические мутации, проявляются у родителей ввиде новообразований, могут передаваться по наследству только в случае вегетативного размножения. Для человека характерно вегетативное размножение только как патология, это появление однояйцевых близнецов. Генеративные мутации проходят в половых клетках и всегда передаются по наследству.
мутации можно классифицировать по их влиянию на жизнеспособность
витальные мутации не оказывают влияние на жизнеспособность
супервитальные они способствуют повышению жизнеспособности, примером является гетерозоготы по серповидноклеточной анемии
полулетальные мутации снижение жизнеспособности, например альбинизм, синдром Дауна
летальные мутации несовместимы с жизнью синдром Патау, синдром Эдвардца.
мутации можно классифицировать по масштабу генетических структур, которые затрагиваются входе мутации
генные мутации – изменение структуры гена
хромосомные мутации изменение структуры хромосом
геномная мутация это изменение количества информосом в нуклеоме.