2. Сахарный диабет

3. близорукость

4. гемофилия В +

144. Фенилкетонурия возникает вследствие

1. генных мутаций+

1. хромосомных мутаций

2. геномных мутаций

3. мутации половых хромосом

4. мутации генов репарации ДНК

145. Мутация структурного гена лежит в основе развития

1. фенилкетонурии;

1. алкаптонурии;

2. альбинизма;

3. болезни Вильсона-Коновалова

4. серповидно-клеточной анемии+

146. Хромосомной болезнью является

1. Гемофилия

2. фенилкетонурия

3. дальтонизм

4. синдром Клайнфельтера.+

5. синдром Иценко-Кушинга

147. Хромосомной болезнью является

1. cерповидно-клеточная анемия

2. микросфероцитарная анемия

3. талассемия

4. болезнь Дауна +

5. болезнь Гирке (гликогеноз 1 типа)

148. Набор половых хромосом при синдроме Клайнфельтера

1. ХХУ +

1. ХО

2. ХХХ

3. УО

4. XY

149. Кариотип 47 XXY характерен для

A) Синдрома Клайнфельтера

150. Аномальный состав половых хромосом характрен для

A) Синдрома Клайнфельтера

151. Кариотип 22А XXY характерен для

A) Синдрома Клайнфельтера

153. Кариотип 22А XXХ характерен для

A) Х-трисомии

154. При синдроме Клайнфельтера с помощью буккальной пробы можно выявить тельца Барра

1. ноль

1. одно +

2. два

3. три

4. четыре.

155. Две глыбки полового хроматина в ядрах клеток (тельца Барра) обнаруживаются при

1. синдроме Клайнфельтера

1. синдроме трисомии Х +

2. синдроме Шерешевского-Тернера

3. болезни Дауна у девочек

4. болезни Дауна у мальчиков.

156. Кариотип 22А и ХО характерен

1. для синдрома Дауна;

1. для синдрома Альцгеймера;

2. для синдрома Клайнфельтера;

3. для синдрома Шерешевского-Тернера; +

4. для синдрома Х-трисомии

157. Два тельца Барра в ядрах соматических клеток обнаруживаются у

1. здоровой женщин;

1. здоровых мужчин;

2. больных с синдромом Щерешевского-Тернера;

3. больных с синдромом Х-трисомии; +

4. больных с синдромом Клайнфельтера

158. Тельца Барра в ядрах соматических клеток отсутствуют при

A) Синдроме Шерешевского Тернера

159. Трисомия по 21 паре аутосом обуславливает синдром

1. Шерешевского Тернера

2. Х-трисомии

3. Клайнфельтера

4. Дауна +

5. Альпорта

160. Заболевание, связанное с нарушением количества аутосом

A) Болезнь Дауна

161. Врожденным ненаследственным заболеванием является

1. гемофилия

2. болезнь Дауна

3. фенилкетонурия

4. сифилис новорожденных +

5. болезнь Гирке

162. По механизму Ген-белок развивается

A) Агаммаглобулинемия

163. По механизму Ген-белок-фермент развивается

A) Гликогеноз (болезнь Гирке)

164. По механизму Ген - белок - фермент - гормон развивается

A) Наследственная форма несахарного диабета

165.Полигенным заболеванием является

1. альбинизм

1. фенилкетонурия

2. гемофилия А

3. дальтонизм

4. атеросклероз +

166. Первичная артериальная гипертензия относится к группе

A) хромосомных болезней

B) мультифакториальных заболеваний (полигенных) +

C) заболеваний, в возникновении которых исключительную роль играют факторы внешней среды.

D) врожденных болезней

E) моногенных болезней;

167. Гипертоническая болезнь относится к группе