1. Кистевые и стопные патологические знаки. Методика их исследования

Патологичекие рефлексы являются важными признаками поражения центрального двигательного нейрона.

Патологичекие рефлексы на нижних конечностях подразделяют на раз-гибательные и сгибательные. Среди разгибательных наиболее цененрефлекс Бабинского. Он бывает в норме до 2,5 лет до полной миелинизации пирамидной системы и становится патологическим только после этого возраста: в ответ на интенсивное штриховое раздражение наружной части подошвенной поверхности стопы происходит медленное тоническое разгибание 1 пальца, часто это совпадает с веерообразным расхождением остальных пальцев.

Рефлекс Оппенгейма - разгибание 1 пальца стопы в ответ на проведение с нажимом по передней поверхности голени вдоль внутреннего края большеберцовой кости сверху вниз. В норме должно быть сгибание пальцев.

Рефлекс Россолимо - быстрое подошвенное сгибание всех пальцев стопы в ответ на отрывистые удары по дистальным фалангам пальцев.

Патологичекие рефлексы на верхних конечностях:

Рефлекс Россолимо-Вендеровича - сгибание дистальной фаланги 1 пальца кисти при коротком ударе по дистальным фалангам слегка согнутых в суставах2-5пальцев.

Рефлекс Бехтерева - быстрое кивательное движение2-5пальцев при ударе молоточком по тылу кисти в области2-4пястных костей.

Рефлекс Жуковского - сгибание 2 - 5 пальцев в ответ на удар молоточком по ладонной поверхности кисти в области 3 - 4 пястных костей.

2. Ишемический мозговой инсульт. Варианты клиники при ишемии в разных сосудистых бассейнах, лечение

См. билет 19 вопрос 2

3. Митохондриальная болезнь, особенности генетики

Митохондриальные миопатии. В ликворе и крови много молочной кислоты и ПВК,в митохондриях - включение,

Нарушения транспорта - в митохондриях уменьшение активности ферментов: дефицит глютарал- коэнзим К, дегидрогеназы.

Жалобы: повышение утомляемости, болезненность в мышцах, возникающая во время или после физической нагрузки, мышечная сила снижена, иногда увеличивается поясничный лордоз.

Гистохимические методы: При окраске гематоксилином - эозином -вакуумная миопатия, Суданом - много жира в мышечных волокнах.

Причина.

1. Карнитин снижен.Его 3 - 4% или его нет.Карнитин синтезируется в печени, поступает в мышцы. Болезнь, однако, излечима.

Назначают:

1) 0,1 г на 1 кг веса карнитинот 3 до 8 г в сутки.

2) Преднизолон, который активирует фосфолипазыи липазы.

3) Карнитин + преднизолон 20 мг вместе.

2. При дефиците карнитинпальмитилтрансферазы: миоглобинурия, слабость, карнитин нормальный или снижен,снижение ферментаКПТ - 2 снижен.

Заболевание неизлечимо.

3. Дефицит глютарал КоА - дешдрогеназы: много жира в мышцах, -мало карнитина. Для диагностики используют спектрографию. Лечение: рибофлавин по 100 мг в сутки.

4. Нарушение синтеза цитохром - С - оксидазы - может бытьпрогрессирующая офтальмопатия.

5. Нарушение синтеза Ко<2. Лечение: Ко(2-110.

6. Дефицит цитохрома-в. При ЯМР спектрограмма показывает нарушение коэффициента РСг/РьЛечение: Витамин КЗ 40 мг 3 раза в день. Аскорбиновая кислота 1 г в день.

Комплексное лечение: витамин В)300 мг в сутки, витамин В^, рибофлавин, аскорбиновая кислота, карнитин, преднизолон, коэнзим(^- 10.

Митохондриальная миопатия. Митохондрия имеет свою ДНК, которая отличается от ядерной. Если есть мутация митохондриальных генов, то нарушается синтез какого-то белка.

Митохондриальные гены в большинстве своем находятся под контролем ядерных генов. Таким образом, мутации могут быть связаны с ядерной ДНК (тогда наследование идет по законам Менделя), а если мутация в ми-тохондриальной ДНК, то наследование по женской линии, так как сперматозоид содержит митохондриив хвосте, а он отваливается.

Митохондриальная энцефаломиопатия.

Классификация митохондриальных миопатии.

Прогрессирующая офтальмоплегия, сочетание с бульварным параличом и слабостью рук и ног, лицелопаточноплечевая с поражением гладких мышц, поражениевсех мышц.

Классификация энцефаломиопатии.

1. Синдром Кер-Соера: наружная офтальмоплегия, пигментная дегенерация сетчатки, кардиопатия, мозжечковая атаксия.

2. Синдром МЕЬА8Т.Диагностика.

Окраска мышечных волокон на окислительные энзимы. Обнаруживаются разорванные мышечные волокна. В крови и ликворе увеличивается молочная кислота. При электронной микроскопии определяется измененная структура митохондрий.

Биохимическая классификация.

Болезни возникающие в результате нарушения транспорта субстрата в митохондрии для окисления (миопатии, связанные с нарушением глютарал-коэнзим - А - дегидрогеназы). - Миопатии. связанные с нарушением утилизации энергии. - Миопатии, связанные с генетически обусловленным нарушением синтеза энзимов.

БИЛЕТ 28.