2. Боковой амиотрофический склероз. Клиника, лечение, прогноз

БАС - это хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга, дегенерацией корково - спинномозговых и корково - ядерных волокон. Проявляется сочетанием центральных и периферических параличей (парезов) мышц конечностей и туловища, а также расстройствами двигательных функций тройничного, языкоглоточного, блуждающего и подъязычного нервов.

Этиология заболевания неизвестна. Предполагается, что вызывается вирусом и протекает по типу медленной инфекции, о чем свидетельствуют некоторые аутоиммунные нарушения (миелинотоксические АТ в крови). Некоторые формы имеют наследственный характер (распространены на Марианских островах).

Морфологические изменения локализуются в боковых канатиках и передних рогах спинного мозга. Микроскопически в передних рогах - дегенеративные изменения в нейронах, их гибель, пролиферация астроцитарной глии. Поражаются также обычно ядра 5, 7, 10, 11 и 12 пар черепных нервов. Происходит демиелинизация пирамидных пучков.

Клиника.

Наблюдаются симптомы поражения центрального и периферического двигательных нейронов. Появляются атрофии и парезы мышц дистальных сегментов рук, фибрилляции и фасцикуляция в них. Парезы и атрофии прогрессируют и захватывают мышцы плечевого пояса, спины, грудной клетки. Парезы и атрофии обычно симметричные.

Признаки поражения боковых канатиков: высокие сухожильные и пе-риостальные рефлексы, расширение их рефлексогенных зон. Повышение мышечного тонуса в паретических зонах. При прогрессировании - парез нижних конечностей, с высокими сухожильными и периостальными рефлексами, высоким мышечным тонусом.

Поражение ядер черепных нервов: расстройства глотания, фонации, артикуляции, ограничения движений языка. Отвисание мягкого неба, исчезновение глоточного рефлекса, поперхивание при еде, поражение жевательной и мимической мускулатуры.

Существует несколько форм: шейно - грудная, пояснично - крестцовая, бульбарная, церебральная. С соответствующей симптоматикой.

Диагностика и дифференциальный диагноз основывается на сочетании симптомов центрального и периферического пареза в верхних конечностях, бульбарных симптомах, отсутствии нарушений чувствительности, координации, функций тазовых органов, патологических изменений в цереброспинальной жидкости, неуклонно прогрессирующем течении заболевания. Важное значение имеет электромиография иЯМРТ.

Лечение.

В основном симптоматическое. Витамины группы В, Е, АТФ, ноотро-пы, церебролизин, анаболики (ретаболил). Для улучшения нервномышечной проводимости назначают дибазол, прозерин и пр.

Прогноз неблагоприятен. Смерть наступает вследствие паралича дыхательного центра, интеркуррентных инфекций, истощения через2-10 лет в зависимости от формы.

3. Особенности аутосомно-доминантного наследования

Характерной особенностью ряда доминантных генов является изменчивость их проявления (экспрессивность), а также наличие или отсутствие их действия на фенотип, то есть изменчивость в степени выражения (пенетрантность).В случае непроявления гена, возникают так называемые проскакивающие поколения. В следующих поколениях признак вновь проявляется. Степень проявления признака может широко варьировать.

Проявление мутантных свойств может зависеть от возраста. Классическим примером является наследование хореи Гентингтона, болезни нервной системы с медленно развивающимся нарушением умственных способностей, которая зависит от действия одного доминантного гена и проявляется на разных этапах онтогенеза. Как правило, действие отдельного доминантного гена не ограничивается каким - либо одним признаком,оно имеет комплексный характер. Поэтому в случае таких поражений говорят о синдроме действия гена или о синдроме болезни.

БИЛЕТ 22.