2. Полимиозиты, клиника, диагностика, лечение

Одним из вариантов полимиозитов является дерматомиозит, сопровождающийся изменениями кожи. Страдают главным образом скелетные мышцы, в меньшей степени - миокард и гладкие мышцы. Ранние проявления -миозит шеи и плечевого пояса. Голова при этом опущена вниз, наблюдается согбенное положение туловища. Мышцы становятся тестоватыми, затем твердыми, постепенно развивается фиброзный миозит и в конце концов атрофия. Больные жалуются на. мышечную слабость. В результатегипоми-мии на лице плаксивое выражение.

Висцеральные симптомы обусловлены миокардитом и поражение гладких мышц пищевода, гортани, глотки, диафрагмы, кишечника, сфинктеров. Нередко развивается диплопия. Реже страдают легкие, печень, селезенка, почки, иногда ЦНС и ПНС. При острой форме температура 39-40 град.

Диагностика.

Лейкоцитоз со сдвигом влево (в поздней стадии - лейкопения), эози-нофилия, моноцитоз, лимфоцнтопения, ускорение СОЭ.

На коже эритемы винно-красногоцвета и отеки на различных участках кожи.

Большое значение в диагностике имеет высокий уровень креатина в моче (до 0,2 -1,2 г). Помогают эяектромиография и гистологическое исследование мышц (отечность, нарушение поперечной исчерченкости,вакуолизация, гомогенизация и гиалинизация мышечных волокон, лимфоци-тарная инфильтрация со склерозом).

Лечение.

Глкжокортикостероидыв сочетании с анаболическими стероидами, антиметаболитами, АТФ.кокарбоксилазой, витамином Е.

3. Перонеальная мышечная атрофия (болезнь Шарко-Мари-Тузо). Клиника, диагностика, лечение, генетика

Неврогенные атрофии.

Могут быть спинальные иневральные. /.Спинальные атрофии:

1. Генетически обусловленные.

2. Конгенитальные.

3. Инфекционные полиомиелиты.

4. Травматические процессы.

5. Амиотрофии неясной этиологии.

6. Карциноматозные нейромиопатии.

//.Перанеальная спинальная (невралъная) атрофия.

Болезнь Шарко-Мари. Периферический тип мышечной сухотки. Описал В.К.Рот. Различают 3 варианта:

1.Невральный1А.

2. Невральный 1Б (наиболее тяжелая форма).

3. Спинальный.

Наследственная мотонейронная невропатия 1А и 1Б начинается от 8-15 лет.

Клиника.

5 спазм и болезненность в икрах, деформация стоп, больной спотыкается, трудно ходить, большой палец стопы смотрит вверх, поражаются мышцы тыла и подошвы стопы.

Процесс переходит на голень, вовлекаются икроножные мышцы -"ноги аиста", появляется степаж, куриная походка, рано исчезает ахиллов рефлекс, развивается атрофия мышц тенора и гипотенора - появляется трудность в выполнении мелкой работы, рано исчезают глубокие рефлексы.

Больные живут до преклонного возраста со всеми перечисленными патологиями.

Может быть тремор, гипертрофия нервных стволов.

Диагностика.

Электромиография: демиелинизация, снижение скорости проведения возбуждения по нервам, луковичные образования в нервах.

Больные всегда проявляются в гетерозиготе. Пенетрантность гена неполная - 30% 1Б - Ц 21 - 23.

При 1А форме - выраженность симптомов меньше. Локализован ген в 17 хромосоме.

При спинальном типе процесс начинается с мышц голени. Протекает более доброкачественно.

Известен ген болезни: в 1р 35 (1 хромосома, короткое плечо 35 ло-кус). Страдает по статистике 200 человек из 1 млн.

БИЛЕТ 11.