Врожденные пороки органов дыхания
Врожденные пороки органов дыхания часто сочетаются с другими пороками и встречаются у 4,2% умерших в перинатальном периоде, у 3% детей, умерших до 1 года.
554
Рис. 298. Врожденные бронхоэктазы (по А. В. Цинзерлингу).
Аплазия и гипоплазия брон- хов и легких, одного легкого или его доли встречаются чаще. Гипо- плазия легких бывает преимущест- венно вторичной, когда имеет ме- сто дисплазия грудной клетки.
Кисты легких (относятся к ранним и поздним фетопатиям) могут быть множественными (по- ликистоз легких), располагаться в одном легком, в одной доле или быть единичными. Кисты имеют разное происхождение — образу- ются при агенезии одного из поряд- ков ветвления бронхов. В первом случае газообмен не осуществля- ется, так как слепо заканчиваю- щиеся разветвления бронхов окру- жены соединительной тканью. Во втором случае крупные и средние
Аплазия и гипоплазия брон- хов и легких, одного легкого или его доли встречаются чаще. Гипо- плазия легких бывает преимущест- венно вторичной, когда имеет ме- сто дисплазия грудной клетки.
Кисты легких (относятся к ранним и поздним фетопатиям) могут быть множественными (по- ликистоз легких), располагаться в одном легком, в одной доле или быть единичными. Кисты имеют разное происхождение — образу- ются при агенезии одного из поряд- ков ветвления бронхов. В первом случае газообмен не осуществля- ется, так как слепо заканчиваю- щиеся разветвления бронхов окру- жены соединительной тканью. Во втором случае крупные и средние бронхи непосредственно переходят
в легочную ткань или бронхиолы. В постнатальном периоде установившийся акт дыхания приводит к эктазии кист бронхов с развитием так называемых врожденных бронхоэктазов (рис. 298).
Врожденная эмфизема (относится к ранним и поздним фетопатиям) — резкое вздутие чаще верхней доли левого легкого в связи с гипоплазией хрящей, эластической и мышечной тканей бронхов. Она вызывает смещение органов средостения в противоположную сторону. Порок выявляется только в постна- тальном периоде.
Врожденные пороки легких, если они совместимы с жизнью, приводят к осложнениям в виде вторичной инфекции с развитием хронического бронхита и пневмонии, следствием которых являются пневмосклероз, облитерация плев- ральных полостей, легочное сердце с последующей его недостаточностью. Смерть от этих осложнений чаще наблюдается у взрослых.
Врожденные пороки костно-суставной и мышечной систем
Врожденные пороки скелета и мышечной системы встречаются, по данным вскрытий, в 0,5—0,8 и 13,5% случаев соответственно среди всех пороков у умер- ших в перинатальном периоде. В их этиологии из экзогенных факторов особое значение имеет талидомид. Различают системные и изолированные пороки скелета.
Системные пороки костно-суставной системы. Хондродисплазия (относится к ранним фетопатиям) — группа врожденных пороков, характеризующихся значительным укорочением и утолщением конечностей. Хондродисплазия плода, или летальнаямикромелия (рис. 299),— укорочение и утолщение конеч- ностей, кожа их образует крупные складки, головка новорожденного увеличена, нос седловидный, рот приоткрыт, язык толстый, шея короткая, тела позвонков тоже утолщены, грудная клетка гипоплазирована; порок сочетается с гипопла-
555
Рис. 299. Хондродис- плазия (по А. В. Цин- зерлингу).
зией легких. Другим видом хондродисплазии является ахондроплазия, характеризующаяся только укорочением и утолщением конечностей и наруше- нием развития костей лицевого скелета. Порок проявляется позже, когда стано- вится заметным отставание ребенка в росте; наследуется по доминантному типу, возможны спонтанные мутации генов. Сущность порока состоит в нарушении развития костей хрящевого генеза, кости соединительного происхождения развиваются нормально.
При микроскопическом исследовании обнаруживается изменение энхонд- рального костеобразования при сохранности периостального, что ведет к нару- шению роста трубчатых костей в длину. Прогноз для жизни благоприятный, умственной осталости не наблюдается.
Несовершенный остеогенез (ранняя фетопатия) — врожденная ломкость костей, наследуется по доминантному типу. Порок характеризуется множествен- ными, часто врожденными переломами с искривлениями конечностей и ребер. Свод черепа построен только из соединительной ткани, наблюдается отосклероз, голубые склеры, гидроцефалия.
Врожденная мраморная болезнь (ранняя фетопатия) — выраженный остеосклероз с одновременным нарушением развития кроветворной ткани наследственного характера. Дети умирают в первые месяцы, реже — в первые годы жизни.
Изолированные пороки костно-суставной системы. К ним относятся врож- денный вывих и дисплазия тазобедренного сустава одно- или двусторонний (ранняя фетопатия), врожденная ампутация и аплазия (амелия) конечностей, фокомелия — недоразвитие проксимальных отделов конечностей, когда стопы и кисти начинаются непосредственно от туловища, полидактилия — увеличение числа пальцев, синдактилия — сращение пальцев и др.
Системная гипоплазия мышечной ткани. Примером ее может быть врож- денная миатония Оппенгейма (относится к ранним фетопатиям), при которой наблюдается гипоплазия поперечнополосатых мышц. В первые месяцы жизни дети умирают от пневмонии, развитие которой связано с гипоплазией дыхательных мышц, за исключением диафрагмы.
Изолированные пороки мышечной системы. К важнейшим из них относятся: врожденные истинные и ложные диафрагмальные грыжи. При ложных грыже- вой мешок отсутствует, имеется дефект диафрагмы, объем которого варьирует, через него органы брюшной полости, чаще петли кишок, могут проникать в грудную полость. Врожденная кривошея характеризуется укорочением гру- диноключично-сосцевидной мышцы вследствие ее очагового фиброза, отчего головка ребенка наклоняется в пораженную сторону.
556
Врожденные пороки лица. Основными врожденными пороками являются: хейлосхиз — расщепление верхней губы, палатосхиз — расщепление твердого неба, микрогнатия — гипоплазия нижней челюсти, гипертелоризм — широкое расстояние между глазами. Эти пороки часто сочетаются с другими множествен- ными пороками развития.