Эмбриопатии

Эмбриопатия — патология эмбрионального периода с 16-го дня беремен- ности до 75-го дня включительно, в течение которого заканчивается основной органогенез и формирование амниона и хориона. К основным видам эмбриопа- тий относят врожденные пороки развития.

Врожденным пороком развития называют стойкое морфологическое изме- нение органа, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций нормального строения определенного биологического вида, возникащее внутри- утробно в результате нарушений морфогенеза. Так как органогенез завер- шается в основном в эмбриональный период, большинство пороков развития появляется именно на этом этапе внутриутробного существования. Однако, кроме врожденных пороков с нарушениями основного морфогенеза органов или частей тела, имеются врожденные пороки, при которых нарушения развития наблюдаются на уровне тканевой дифференцировки. Они часто бывают систем- ными, например пороки развития поперечнополосатой мускулатуры (врожден- ная миатония Оппенгейма), соединительной ткани (болезнь Марфана), кожи (врожденный ихтиоз), костей хрящевого генеза (врожденная хондродисплазия) и др. Пороки развития могут касаться также тканей одного органа, например гипоплазия гладкой мышечной ткани при megaureter, нервного интрамураль- ного аппарата — при megacolon, легочной ткани — при кистозном легком и др. По срокам возникновения эти пороки относятся к ранним фетопатиям. Ранние фетопатии часто сочетаются с эмбриопатиями; например, врожденный ихтиоз и хондродисплазия — с пороками развития лица, болезнь Марфана — с пороками развития лица и аорты и др. Частота врожденных пороков, по данным ВОЗ, составляет 1,3% от общего числа рождений.

Любой врожденный порок может проявляться в виде: 1) отсутствия какого- либо органа¹ или части тела (агенезия, аплазия); 2) недоразвития органа (гипоплазия); 3) чрезмерного развития (гиперплазия) или наличия избыточ- ного числа органов (удвоение и др.); 4) изменения формы (слияние органов, атрезия, стеноз отверстий, каналов, дизрафия — незаращение эмбриональных щелей, экстрофия — выворот и др.); 5) изменения в расположении органов (эктопия); 6) персистирования эмбриональных провизорных (предсуществовав- ших) органов.

Классификация. Врожденные пороки развития разделяют по степени рас- пространенности в организме, по локализации в том или ином органе, по этиоло- гии. Пораспространенности врожденные пороки могут быть: 1) изоли- рованными— с поражением одного органа; 2) системными — с поражением нескольких органов одной из систем; 3) множественными — с поражением орга-

19 Струков а. И., Серов в. В. Сдг

нов разных систем. По локализации различают пороки развития централь- ной нервной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой и других систем. Врожденные пороки развития названной локализации имеют наиболь- шее значение в патологии. Чаше всего встречаются пороки развития централь- ной нервной и сердечно-сосудистой систем, так как именно эти системы имеют наибольший тератогенный терминационный период (см. рис. 292). Изолирован- ные пороки развития встречаются чаще множественных, несмотря на то что тератогенный терминационный период для многих органов во времени сов- падает.

Наиболее совершенной является классификация пороков развития по этиологии, однако уровень современных знаний пока не позволяет ее придерживаться. Однако известны отдельные виды системных и множественных врожденных пороков, связанных с определенной этиологией, например рубео- лярная эмбриопатия, алкогольная, талидомидная эмбриопатии и др., а также наследственно обусловленные генотипические врожденные пороки и врожден- ные пороки вследствие хромосомных аберраций; последние, как правило, носят характер множественных.

Разграничение генотипических врожденных пороков с их фенокопиями возможно с помощью генеалогического метода изучения родословной, цитогенетического метода, позволяющего изучить кариотип тканей носителя порока при их культивировании, с помощью близнецового метода, основанного на частоте выявления врожденных пороков у однояйцевых близнецов и метода дерматоглифики — изучения комплекса кожных узоров, расположенных на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев, который используется для срочной диагностики хромосомных болезней.