Шпаргалки по биологии / Геномные мутации
.docГеномные мутации.
Это самые круп.мутации котор.кас.структ.генома в целом,поэтому последств.таких мутаций значит.серьез.,чем генных. Выдел.2кр.вида геном.измен.:1)эуплоидия. Кас.измен.генома на набор хром.,кратный гаплоидному набору.
2)аннэоплоидия.Кас.измен.генома на число отдел.хромос.
Эуплоидия:делется на 2вида:1)автоплоидия
2)аллоплоидия. Автоплоидия-это измен.набора хром.кратное гаплоидному за счет наборов хром.того же вида организма.(рис1)Нормой жизни для многоклет явл.диплоид.Мутации привод.к гаплоид.несовмест.с жизнью,т.к. проявл.все наблаго.рицессивы. Возм.появл. гоплоидного проростка у раст.,за счет прорасщив.пыльцев.зерна. Искуствен.путем возд. на веретено делен.его можно сдел.диплоид. и таким образ.получ.чистые линии без длит. скрещ.,причем в данной ситуац.гомозигот. пройдет по всем генам. При увелич.кол-ва наборов хром.набл.полиплоид.,причем для раст. полиплоид.явл.нормой и встреч.полиплоид.до 5n и 6n. У живот.полиплоид.встреч.редко,т.к. при этом набл.знач.дисбаланс генов. Полиплоид.у жив.до 3n. Механ.возник.полиплоид. двух видов:
1)наруш.веретена делен.клет.на стадии анафазы2мейоза и такой механ.привед.к возник. четных полиплоидов. Как правило они фертил., т.е.процесс гометогинеза протек. более или мение нормал.2)внутривидовое скрещ между диплоид.и четным полиплоид.(рис2) Такие полиплоид.стерил. и нормал.гометогин.не возм., т.к.гометы не сбалансир. У живот.вегетатив.разм. не возм. Такие жив.разм.портеногин. поэтому все особи самки.Для всех полиплоид.харак.явл. геторозиса,т.е. полиплоид.более мощные и круп., чем диплоид.особи. Аллоплоидия. В этом случае увел.кол-во хром.происход.за счет гоплоид. набора хромос.другого вида. Таким образом предпосыл.аллоплоид.явл.межвид.хром. Однако получ.гибриды стерил.,т.к. основ. барьером припятств.межвидов.скрещ.явл.разл.по инверс. между близко родствен.видами. У жив.межвид. явл.:лошадь+осел=мул, конь+ослица=лошак. У раст.явл.аллоплоид.изуч. Карпеченко,котор. впервые удалось получ.гибрид родыш и канасты и наз. рафанабраска. Она была стерильна, но карпеченко удалось получ.гибрид рафанабраски
(рис3) Все аллоплоиды характ.геторозисом.
Анэоплоидия:подозрев.увел.отдел.хром., поэтому по своим послед.в целом сходна с делец. и дуплик.,но гораздо более масштаб. Дисбаланс крайне велик поэтому по аутосом.,котор.содерж. большое число генов анеоплоид.практич.не встреч. Как правило анэопл.совмест.с жизнью только по половым хром.и привод.к форм.хром. болезней.Мужчины норм.,фертильны, рост выше среднего. Харак.не адекват.поведен.в стресс. ситуац.
47ХХУ синдром кляйнфельтера. Мужчины рост выше сред.,стерилен. До п.п.с.разв.в целом норм. После начин.проявл.жен.втор.пол.призн.из-за того что в н.ж.работ.2Х хром. Телосл.евнуховид., разв.мл.желез. Отложен.жира по женс.типу, высок.голос,легко управляем.
45ХО синдром Тернера. Женщ.до п.п.с.разв. более или менее норм.,после рост останавл., интелект ниже среднего,стерильны.
47ХХХ синдром трисамии по Х хром.Женщ. рост выше сред. Фертил.причем в их потол. практич.никогда не встреч.данный синром. Страд.дромоманией,склон.к наркоман., алкоголизм. Пинсонландия по крун.аутосом. несовмест.с жизнью,н-р трисомия по 13 хром. синдр.Эдвардса,по 18 хром.синдр.Татау. При этом синдр.набл.глубок.морф.измен.плода котор. не совмест с жизнью и привод.к гибели плода и мертворожд.,либо к гибели практ.сразу после рожд.