Шпаргалки по биологии / Методы генетик человека

Методы генетики человека:чел.явл.биосоц.сущ. котор.харак.рядом биолог.и соц.особен.

Биолог.особен.1.малоплоид.и малоплодовит. Нормой явл.рожд.одного ребенка входе одной беремен. Появл.близнецов непр.2% и явл. анамалией. Реп.период у женщ.в сред.от 12до 55лет. За это время у женщ.авулирует около 30-40 яйцеклет,что очень мало,с т.з.статист.обр. результата.2.кареотип челов.очень велик n=23, что делает затруд.картирование хром.3.длит.срок полового созрев.что делает невозм.анализ.по кл. схеме p:F1F2F3.

Социал.особен.невозм.примен.класс.гибридолог. анализа. Социал.осоьен.привод.к тому,что биол. плод не реализ. Сложности с установл.отцовства и материнства. Социал.-экон.усл.не дают возм. выр.усл.всех семей,что особен.важно,для генов с неполн.пенетрант.и вар.экспресивн. Таким образом для челов.не примен.класс.методы исслед.и испол.их аналогии:

1)геталогич.метод. Наиболееблиз.к гибр.котор.испло.в рамках медико-генет.кнстит. Он основ.на сборе информ. о группе родствен.,на основ.котор.строится генеал.древо,причем образ.человек наз. пробандом(рис1). Сущ.опред.правила в состав. гениалаг. древа: 1.представ.одного покол.изображ. на одной линии.2.Все покол.нумеруются римск.цифрами. 3.Представ.старшего покол. изображ.на строку выше,чем представ.след. поколен.(рис.2)По генеалог.древу можно устан. характ.наслед. признака котор.обознач.цветом.При этом обращ.вниман.на:1.доменир.признак или рецессив.2.сцеплен.с полом или аутосом.

3.завис.ли распред.признак.от взаимод.генов. Определ.харак.наслед.прежде всего обращ. вниман.на так наз.критич.точки или узлов. моменты. Для доменант.приз.критич.точкой явл.проявл.данного признака в кажд.поколен. Для рецессив.приз.критич.точкой явл.его проявл.у потомков,если родит.не несли данный признак.Для доменант.,сцеплен.с полом признака критич.точкой явл.его проявл.у дочерей,если отец также несет данный признак. Если мать сдорова то все сыновья здоровы. Для рецессив.сцеплен.с полом признака критич.точкой явл.его проявл.у сыновей,если родит.сдоровы.

2.Близнец.метод. Этот метод основ.на изучен. изменчив.разнояйцев.близнецов. Появл.их явд.резул.полиэмбрионии,т.е.на нач. этапах дроблен.зиготы бластомеры теряют контакты и распад.на отдел.бластомеры,причем каждый дает начало зародышу,поэтому генотип таких зародышей одинаков и след.изменчив. однояйц.близнецов только модификац. Существ. опред.факторы риска,привод.к многоплод. берем:

1)высокий рост2)вес выше нормы3)рожд.детей после 38 лет4)наличие в генеалог.древе близнец. При примен.близнецов.метода изуч.большую выборку потомства однояйц.или разнояйц.близн., изучая их сходства и различ. Для описан.сходства вводят коэффиц.конкордантности,для опис. различ-дискордан.,при этом учит.то,что измен. разнояйц.близнецов зависит как от факторов внеш.среды так и от генотипа,а изменчив. однояйц.только от фактор.внеш.среды. На основе данных коэфиц.вводится коэф.Н,котор.завис.от изменчив.разн.и многояйц.близнец.и лежит в пределах от 0≤Н≤1. Если Н=1,то измен.завис. только от измен.генотипа,если Н=0,то только от влияний внешних факторов. Н-р для формы носа Н=1,для разреза глаз Н=0,9.

3.сравнительно цитолог.метод. Этот метод основ.на изуч.кареотипа,а также норм.и потолог.структуры хромос. Данный метод испол.для диагност.хромо.и геномных аномал.,а также для разл.эволюц.построен. При этом в методе испол.деф.окраску хром. Хром.оцен.по размер.,окраске,полож.центромера,по чередован.светлых и темных участков,н-р трисомию по Х хром.можно оценить сомат.клетках 2 телец Барро,а синдром ХХУ по налич.тельца Барро в соматич.клет.у мужчин. Благодаря этому методу было доказ,что одна круп.хромос.человека образ.путем слияния 3 мелких хром.обезьяноподоб.предка.

4.Сравнительно молекул.метод.явл.часным случаем биохимич.и основ.на сравн.нормал.и потлог.структур белк.мол.,котор.явл. конеч. продуктом реак.,вступ.в реак,анализы полипеат. последоват.,лтбо послед.нуклеот.в ДНК или РНК.

На уробне веществ вступ.в реак.и явл.конеч. продук. реак.в наст.врем.анализ.около 200 генных болезней,н-р альбинизм,галактозимия, фенилкетонулия.

5.Сравнительно популяц.метод.этот метод позв. Оценить,прослед.динам.измен.частот встреч. неблаг аллелей в попул.и динам.измен. частот встреч.генот.в попул.,в том числе гетерозигот, котор.явл.носит.неблаг.аллел. Метод основ.на законе Хардер-Вайнберга,котор.гласит,что в идеал.попул.в ряду покол.частота встреч.анализ. аллелей и генот.остается не измен.

6.Сравнит.-генет.метод. Этот метод основ.на основ.глмолог.рядов наслед.измен.,котор.был впервые сформ.Вавиловым. В сход.св сист.полож.груп.орган.набл.сходные ряды наслед.измен.,причем сходство тем точнее,чем больше ближе в сист.полож.группы орган. Этот закон позвол.изуч.наслед.измен.на груп.орган.близких к челов.,изуч.течение заболев.,а также испыт.препараты.