Дифференциальная диагностика между заболеваниями, обусловленными нарушением синтеза или экскреции ЖК
Нарушение экскреции ЖК 
Нарушение синтеза ЖК
Особенности фенотипа. Патология ЦНС и почек, повышение длинноцепочечных ( С22) жир.к
|
|
|
нет |
|
да |
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Нарушение синтеза ЖК, |
|
Пероксисомальная |
||||||||
вследствие ферментопатии |
|
недостаточность |
||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1. ПСВХ I типа |
1. ТГХК-синдром (дефицит7- |
1. Структурные |
||||||||
(болезнь |
-гидроксилазы) |
|
нарушения |
|||||||
Байлера) II типа |
2. дефицит 4-3-оксистероид- |
пероксисом (синдром |
||||||||
2.Рецидивирующ |
5- -редуктазы |
|
Цельвейгера) |
|||||||
ий семейный |
3. Дефицит 3- -гидрокси-С - |
2.Функциональные |
||||||||
внутрипечёночн |
стероид |
27 |
нарушения пероксисом |
|||||||
ый холестаз |
|
|
|
|
|
|||||
|
дегидрогеназыизомеразы) |
|
|
|
|
|
||||
Диагностические критерии неонатального гепатита
Синдром
холестаза
+
синдром
цитолиза
+
нарушение синтети- ческой функции печени
|
Призна- |
|
Специфи- |
|
ки |
|
ческие |
+ |
инфек- |
+ |
измене- |
цион- |
ния в |
||
|
ного |
|
биоптате |
|
процесса |
|
печени |
Лабора- торное Ге- выявле-
+ ние = па- возбуди- тит теля в крови
Диагностика метаболических нарушений
Патологи- ческие изменения других органов (ЦHC, почки и др.)
Тяжелое
общее состоя- ние: рвота, потеря
+ веса, расстрой- ство стула, вялость и
др.
+
гипогли- кемия
Специ- фичес- кие
+ измене- ния в биоп- тате
|
Повыше- |
|
|
|
|
ние |
|
|
|
|
уровня |
|
Мета- |
|
|
метаболит |
|
||
|
|
боличе- |
||
|
ов в крови |
|
||
+ |
= |
ское |
||
и моче + |
||||
|
дефицит |
|
нару- |
|
|
|
шение |
||
|
соответст |
|
||
|
вующего |
|
|
|
|
фермента |
|
|
Диагностика эндокринных нарушений
|
|
Низкий |
|
|
|
|
уровень |
Гипо- |
|
Внепеченочные |
Тяжелое |
гормонов: |
||
питуита- |
||||
признаки |
+ общее |
+ ТТГ, ТЗ, = |
||
ризм, |
||||
заболевания |
состояние |
Т4 или , |
||
гипотиреоз |
||||
|
|
АКТГ, |
||
|
|
|
||
|
|
кортизола |
|
Препараты, вызывающие холестаз
Группы |
Препараты |
Психотропные |
Хлорпромазин, диазепам, мепазим, |
|
мепробомат, плаксидил, либниум |
Антибактериальные Эритромицин, ампициллин, нитрофурантоин, ко-тримоксазол, цефтриаксон, гризеофульвин,
|
рифампицин, оксациллин |
Гипогликемические |
Хлорпропамид, толбутамид, |
|
метагексамид |
Антиаритмические |
Аймалин |
Антидепрессанты |
Карбамазепин, амитриптилин |
Препараты, вызывающие холестаз
Группы |
Препараты |
Иммуносупрессанты |
Циклоспорин А |
Антигельминтные |
Тиабендазол |
Оральные контрацептивы |
Эстрогены |
Анаболические стероиды |
Тестостерон, |
|
метилтестостерон |
Антитиреоидные препараты |
Метимазол, тиоурацил |
Химиопрепараты |
Нитрофурантоин |
Диуретики |
Хлортиазид |
Анальгетики |
Пропоксифен |
Лабораторные показатели холестаза:
Прямая фракция билирубинаЩелочная фосфатаза (ЩФ)Гамма-глутаминтрансфераза (ГГТ)ХолестеринБета-липопротеиды (β-ЛПД)Желчные кислоты (ЖК)Лейцинаминопептидаза5-нуклеотидаза
НОРМАЛЬНЫЙ УРОВЕНЬ ЩЕЛОЧНОЙ ФОСФАТАЗЫ (МЕ/Л):
Возраст (лет) |
мужчины |
женщины |
новорожденные |
150 - 600 |
|
0,5 - 9 |
250 - 950 |
|
10 - 11 |
250 – 730 |
250 – 950 |
12 - 13 |
275 – 875 |
200 - 730 |
14 – 15 |
170 – 970 |
170 – 460 |
16 – 18 |
170 – 720 |
75 – 270 |
Старше 18 |
50 - 250 |
|
Ультразвуковое исследование печени и желчного пузыря
Эхографическая картина одного из вариантов желчно- каменной болезни - множественные мелкие (1-2 мм) плавающие конкременты в полости желчного пузыря