Вопрос №45
Признаки, наследуемые через половые (X и Y) хромосомы, получили название сцепленных с полом.
У человека известно немного морфологических признаков, наследуемых через У-хромосому. К их числу относится, например, волосатость ушей. Наоборот, через Х-хромосому у человека и животных наследуются многие признаки. Признаки, наследуемые через У-хромосому, проявляются только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосому могут проявляться как у одного, так и у другого пола.
Поскольку у особей мужского иола только одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в Х-хромосоме, и рецессивные гены у нее проявляются только в гомозиготном состоянии.
Когда записывают схему передачи признаков, сцепленных с полом, то в генетических формулах наряду с символами генов записывают и половые хромосомы. Примером генов, сцепленных с полом, у дрозофилы могут служить гены окраски глаз. Ген нормальных темно-красных глаз (IV) доминирует над геном белых глаз. При скрещивании гомозиготной красноглазой самки (Х^Х"^) с белоглазым самцом (Х'У) все потомство оказывается красноглазым. Однако при скрещивании белоглазой самки с красноглазым самцом в потомстве красноглазыми будут •только самки, а самцы окажутся белоглазыми. Происходит, как говорят, наследование крест на крест: признак передается от отца дочерям, от матери —сыновьям.
У человека некоторые патологические состояния наследуются сцеп-ленно с полом. К ним относится, например, гемофилия {медленная свертываемость крови, обусловливающая повышенную кровоточивость).
Ген, контролирующий свертываемость крови, и его аллель — ген гемофилии (b) — находятся в Х-хромосоме. Ген Н доминантен, ген b рецессивен, поэтому, если женщина гетерозиготна по этому гену (ХНХЬ), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна Х-хромосома, следовательно, если у него в Х-хромосоме находится ген нормальной свертываемости крови (Н), то он и проявляется. Если же Х-хромосома мужчины имеет ген гемофилии (b), то мужчина страдает, гемофилией У-хромосома не имеет противостоящего аллельного гена, определяющего нормальное свертывание крови. Наследование гемофилии можно изобразить в виде следующих схем.
1, Мать имеет нормальную свертываемость крови и является гомозиготной по этому признаку (ХНХН), отец страдает гемофилией (Х^У).
Все дети фенотипнчески здоровы, но дочери гетерозиготны по гену гемофилии.
2. Мать — носитель гена гемофилии? отец здоров (ХНУ):
В этом случае все дочери фенотипически здоровы, хотя половина из них несет ген b; среди сыновей половина страдает гемофилией.
Естественно, что рецессивный ген гемофилии в гетерозиготном состоянии может находиться у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявится у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Ввиду редкости этого заболевания такое сочетание маловероятно.
Аналогичным образом наследуется дальтонизм, т. е. такая аномалия зрения, когда человек недостаточно различает цвета, чаще всего красный и зеленый. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме, аллельный ему ген дальтонизма рецессивен. Отсюда понятно, почему дальтонизм гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин: у мужчины только одна Х-хромосома, и если в ней находится рецессивный ген дальтонизма, он обязательно проявляется. У женщины две Х-хромосомы, она может быть как гетерозиготной, так и гомозиготной по этому гену, но только в последнем случае она будет страдать дальтонизмом.
СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ И КРОССИНГОВЕР
Во всех примерах скрещивания, которые приводились выше, имело место независимое комбинирование генов, относящихся к различным аллельным парам. Оно возможно только потому, что рассматриваемые нами гены локализованы в различных парах хромосом. Однако число генов значительно превосходит число хромосом, следовательно, в каждой хромосоме локализовано много генов, наследующихся совместно. Гены, локализованные в одной хромосоме, называются группой сцепления. Нетрудно догадаться, что у каждого вида организмов число групп сцепления равняется числу пар хромосом, т. е. у мухи-дрозофилы их 4, у гороха — 7, у кукурузы — 10, у томата — 12 и т. д.
Следовательно, установленный Менделем принцип независимого наследования и комбинирования признаков проявляется только тогда, когда гены, определяющие эти признаки, находятся в разных хромосомах (относятся к различным группам сцепления).
Однако оказалось, что гену, находящиеся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза, при конъюгации хромосом, гомологичные хромосомы обмениваются частями. Этот процесс получил название кроссинговера, или перекреста, Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы, даже в нескольких местах одной хромосомы. Чем дальше расположены друг от друга локусы в одной хромосоме, тем чаще между нини следует ожидать перекрест и обмен участками. •
У дрозофилы гены длины крыльев (нормальные Y и короткие y) и окраски тела (серой В и черной Ь) локализованы в одной паре гомологичных хромосом, т. е. относятся к одной группе сцепления. Если муху, имеющую оба рецессивных гена (bbуу), скрестить с гомозиготной доминантной (ВВУУ), то в первом поколении все потомство окажется доминантным гетерозиготным (ВЬУу). Здесь еще нет никакого отличия от обычного дигибридного скрещивания. Чтобы узнать, какие гаметы образует особь первого поколения, следует провести анализирующее скрещивание: скрестить гибридную самку с самцом, рецессивным по обоим генам (т. е. черным короткокрылым).
Если два гена, относящихся к различным аллельным парам, локализованы в разных хромосомах, то у дигетерозиготы следует ожидать образования четырех сортов гамет: 25% гамет ВУ, 25% Ву, 25% ЬУ и 25% ьу. В таком случае при анализирующем скрещивании должно получиться и четыре типа потомков: серые длиннокрылые, серые короткокрылые, черные длиннокрылые и черные короткокрылые, причем всех поровну.
Однако такого расщепления в нашем примере не будет: гены В и V находятся в одной группе сцепления и оба доминантных гена локализованы в одной хромосоме, а оба рецессивных — в другой гомологичной хромосоме, поэтому гены В и V независимо друг от друга комбинироваться не могут. При абсолютном сцеплении обоих генов следует ожидать только два сорта гамет: 50% ВУ и 50% Ьу, а при анализирующем скрещивании — половину мух серых длиннокрылых и половину — черных короткокрылых. Но в данном случае и этого не произошло.
Фактически гибридная самка в анализирующем скрещивании дает таких потомков:
Преобладание серых длиннокрылых и черных короткокрылых мух указывает на то, что гены ВУ и Ьу действительно сцеплены. Особи с таким фенотипом образуются из гамет, где эти хромосомы не подвергались перекресту. Но, с другой стороны, появление серых короткокрылых и черных длиннокрылых говорит о том, что в известном числе случаев происходит разрыв сцепления между генами В и Y и генами Ь и v, это результат обмена частями хромосом.
Обмен участками между гомологичными хромосомами имеет большое значение для эволюции, так как непомерно увеличивает возможности комбинативной изменчивости. Вследствие перекреста в процессе эволюции отбор идет не по целым группам сцепления, а по отдельным генам. Ведь в одной группе сцепления могут находиться гены, кодирующие наряду с полезными и вредные признаки. В результате перекреста полезные для организма гены могут быть отделены от вредных и, следовательно, возникнут более выгодные для существования вида генные комбинаций.