Вопрос №42

 ПРАВИЛО ЕДИНООБРАЗИЯ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ

В опытах Менделя при скрещивании сорта гороха, имеющего желтые семена, с растением, имеющим зеленые семена, асе потомство оказалось с желтыми семенами. При этом не играло роли, какую именно окраску семян имели материнские или отцовские растения. Следовательно, оба родителя в одинаковой мере способны передать свои признаки потом­ству.

Аналогичные результаты обнаружились и в других опытах, в которых во внимание принимались иные признаки. Так, при скрещивании растений с гладкими и морщинистыми семенами все потомство имело гладкие семена. При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветами у всех гибридов оказались исключительно пурпурные лепестки цветов и т. д.

Обнаруженная закономерность получила название правила единообразия гибридов первого поколения. Признак, который проявляется в первом поколении, получил название доминантного, не проявляющийся, подавленный признак — рецессивного.

«Задатки» признаков (по современной терминологии— гены) Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Гены, относящиеся к аллельной парс, принято обозначать одной и той же буквой, но ген доминантного признака — прописной, а рецессивного—такой же буквой строчной. Исходя из сказанного, ген пурпурной окраски цветов следует обозначать, например, как «А», ген белой окраски цветов — как «а», ген желтой окраски семян— как «В», а ген зеленой окраски семян — как «b» и т. д.

Вспомним, что каждая клетка тела имеет диплоидный набор хромо­сом. Все хромосомы парны, аллельные же гены находятся в гомологич­ных хромосомах. Следовательно, в зиготе всегда налицо два аллельных гена и генотипического формулу по любому признаку необходимо записывать двумя буквами.

Если какая-либо пара аллелей представлена двумя доминантными или двумя рецессивными генами, такой организм называется гомозигот ным. Если в одной и той же аллели один ген доминантный, а другой — рецессивный, такой организм носит название гетерозиготного

Гомозиготную доминантную особь следует записать, например как АА рецессивную — аа, гетерозиготную — Аа. Опыты показали, что рецессивный ген проявляет себя только в гомозиготном состоянии а доминантный—как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии

Гены расположены в хромосомах. Следовательно, например растение с пурпурной окраской цветов в какой-то паре гомологичных хромосом несет пару аллелей пурпурной окраски. В результате мейоза гомологичные хромосомы (а с ними аллельные гены) расходятся в различные гаметы.

Но так как у гомозиготы оба аллельных гена одинаковы, все гаметы несут этот ген. Те же рассуждения применимы и к растению с белой окраской цветов, и в равной мере к любым другим организмам, гомозиготным по какому-нибудь признаку. Следовательно, гомозиготная особь дает один сорт гамет. Опыты по скрещиванию предложено записывать в виде схем, Условие умножения (X), генотипическуго формулу материнской особи записывают первой, а отцовскую — второй. В первой строке выписывают генотипические формулы родителей, во второй — их гаметы, в третьей — генотипы первого поколения и т.д.

Опыт по скрещиванию гомозиготного гороха с пурпурными цветами и гороха с белыми цветами можно записать так:

Р АА X аа

гаметы А,А а,а

р! Аа, Аа, Аа,Аа

Учитывая, что у гомозиготных особей все гаметы однородны, схему можно записать проще:

Р ААХаа

гаметы А а

Р, Аа 100%

Так как у первого родителя только один сорт гамет (А) и у второго родителя также только один сорт гамет (а), возможно лишь одно сочетание — Аа. Все гибриды первого поколения оказываются однородными:

доминантными гетерозиготами.

Следовательно, первое правило Менделя, или правило единообразия первого гибридного поколения, в общем виде можно сформулировать так: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Для записи скрещиваний нередко применяют специальные решетки, которые предложены английским генетиком Пеннетом и названы по его имени решетками Пеннета. Ими удобно пользоваться при анализе более сложных скрещиваний, чем моногибридное. Принцип построения решетки таков; вверху по горизонтальной линии выписывают гаметы материнской особи, слева по вертикали — гаметы отцовской особи, в местах же пересечений — вероятные генотипы потомков, а именно:

ПРАВИЛО РАСЩЕПЛЕНИЯ

При скрещивании однородных гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т. е. возникает расщепление, которое происходит в определенных числовых соотношениях. Так, в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветами и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывалась окраска семян, из 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а из 7324 семян, в отношении которых учитывался другой признак, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых.

Обобщая фактический материал, Мендель пришел к выводу, что во втором поколении происходит расщепление признаков в определенных числовых отношениях, а именно: 75% особей несут доминантные при знаки, а 25% — рецессивные. Эта закономерность получила название второго правила Менделя, или правила расщепления.

Согласно второму правилу Менделя, используя современные термины, можно заключить, что: 1) аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют друг друга; 2) при созревании гамет у гибридов образуется приблизительно равное число гамет с доминантным и рецессивным геном; 3) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные гены, свободно комбинируются.

При скрещивании двух гстерозигот (Аа), у каждой из которых образуется два сорта гамет: половина с доминантным геном (А), половина с рецессивным геном (а), следует ожидать четыре возможные комбинации зигот. Яйцеклетка с геном А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с геном А, так и сперматозоидом с геном а; точно так же яйцеклетка с геном а может быть оплодотворена сперматозоидами тех же двух типов либо с геном А, либо с: геном а. Получаются четыре группы зигот, а именно: АА, Аа, Аа, аа.

По внешнему облику (фенотипу) особи АА и Аа не отличимы, поэтому расщепление получается в отношении 3 : 1.

Однако по генотипу отношение остается 1 АА: 2 Аа: 1 аа. Понятно, что если в дальнейшем от каждой группы особей второго поколения получать потомство лишь при самоопылении, то первая (АА) и последняя (аа) группы, являющиеся гомозиготными, будут давать только однообразное потомство без расщепления, а гетерозиготные формы будут продолжать расщепляться и дальше.

Таким образом, второе правило Менделя следует сформулировать так: при скрещивании двух гетерозиготных особей (т. е. гибридов), отличающихся одной парой альтернативных признаков, в потомстве происходит расщепление е отношении 3:1 по фенотипу и 1: 2:1 по генотипу.

Нужно иметь в виду, что при анализе расщепления гибридов фактические числа, полученные из опыта, не всегда соответствуют ожидаемым. Ведь генетические соотношения выражают лишь вероятность появления у потомства определенного признака, а именно вероятность, что при моногибридном скрещивании во втором поколении должно быть 3А особей с доминантными признаками и с рецессивными. Однако при малом числе потомков фактические числа могут сильно уклоняться от ожидаемых. Но, как следует из теории вероятности, чем больше фактический материал, тем он точнее выражает истинные отношения.

ГИПОТЕЗА «ЧИСТОТЫ* ГАМЕТ

Аллельдые_ гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют друг" друга. Феномен несмешивания аллелей альтернативных признаков в гаметах гибридного организма вошел в науку под названием гипотезы «чистоты» гамет. Основано это явление на механизме мейоза. Особь, гетерозиготная по какому-либо признаку, несет в ядрах соматических клеток в одной из гомологичных хромосом доминантный ген, а в другой — рецессивный. В результате мейоза в каждой гамете оказывается лишь одна из гомологичных хромосом, а следовательно, с каким-то одним из аллельных генов: либо доминантным, либо рецес­сивным. Естественно, что гетерозиготная особь образует два сорта гамет, причем и тех, и других поровну.

АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ

О генотипе организма, проявляющего рецессивный признак, можно судить по его фенотипу. Ведь если этот организм был бы гетерозиготным, то у него должен появиться доминантный признак. Следовательно, если проявляется рецессивный признак, организм обязательно должен быть гомозиготным по рецессивному гену. Поясним примером. Из опыта известно, что у кроликов черная окраска (ген А) доминирует над белой (а). Если кролик имеет белую окраску, то естественно, что хотя бы один из аллельных генов той же пары, которая кодирует окраску шерсти, должен быть а. Другой же ген этой пары не может быть А, ибо в таком случае кролик был бы черным. Следовательно, и второй ген в этой паре— а, т. е. генотип белого кролика в отношении окраски — аа.

Другое дело — особи, несущие доминантные признаки. Гомозиготная и гетерозиготная особи, несущие доминантные признаки, по фенотипу неотличимы. Например, если кролик имеет черную окраску, то по фенотипу невозможно определить его генотип. Он может быть как гомозиготным, так и гетерозиготным. Для определения генотипа ставят анализирующее скрещивание и узнают генотип интересующей особи по потомству. Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой неясен, но должен быть выяснен, скрещивается с рецессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна, если же произойдет расщепление, то она гетерозиготна. Сказанное поясним схемами:

Как видно из схемы, при анализирующем скрещивании потомство гетерозиготной особи дает расщепление в отношении 1 : 1.

Определение генотипов имеет большое значение при селекционной работе в животноводстве и растениеводстве.

НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ

В своих опытах Мендель имел дело с примерами полного доминирования, поэтому гетерозиготные особи в его опытах оказались не отличимы от доминантных гомозигот. Но в природе наряду с полным доминирова­нием часто бывает неполное доминирование. Так, у душистого горошка известны две расы: с красными и белыми цветами. Гибриды, полученные от скрещивания этих рас, имеют промежуточную розовую окраску. Во втором поколении расщепление по фенотипу соответствует расщеплению и по генотипу, т. е. происходит в отношении 1 красный: 2 розовых : 1 бе­лый (см. таблицу I на вклейке, рис. Б).

У андалузских кур бывает черная и белая окраска перьев, а их гибриды имеют голубую окраску. При скрещивании крупного рогатого скота красной масти с белыми животными гибриды получаются чалой масти, т. е. у них часть волос белых, а часть красных, перемешанных более или менее равномерно.

Свойством неполного доминирования обладает ряд генов, вызывающих наследственны^аномалии и болезни человека. Так, например, наследуется ерповидноклеточная анемия "(о "ней подробнее будет сказано ниже) и атаксия Фредрейха, характеризуемая прогрессирующей потерей координации произвольных движений.

ОТКЛОНЕНИЯ ОТ ОЖИДАЕМОГО РАСЩЕПЛЕНИЯ, СВЯЗАННЫЕ С ЛЕТАЛЬНЫМИ ГЕНАМИ

В ряде случаев расщепление во втором поколении отличается от ожидаемого в связи с тем, что зиготы, содержащие определенные генотипы, оказываются нежизнеспособными. Так, при скрещивании желтых мышей с черными в потомстве появляются желтые и черные индивиды в отношении 1 :1. При скрещивании черных между собой все потомство только черное, а при скрещивании желтых в первом поколении отмечается расщепление в отношении 2 желтые : 1 черная. Такое странное наследование желтой окраски объясняется тем, что она обусловлена доминантным геном, но проявляющим себя только в гетерозиготном состоянии. Все гомозиготные доминантные особи погибают еще в эмбриональном состоянии. Если обозначить ген желтой окраски через А, то ген черной окраски будет а. В таком случае скрещивание двух желтых мышей следует записать так:

Р Аа X Аа

гаметы А, а А, а

Р, АА: Аа.Аа: аа

гибнут: желтые: черные

Упомянутые выше скрещивания желтых и черный мышей происходят по типу анализирующего скрещивания, поэтому и получается расщепление 1 : 1.

Этот же тип наследования характерен для серых каракульских овец, у которых при скрещивании наблюдается расщепление в отношении 2:1. Оказалось, что ягнята, гомозиготные по доминантному гену серой окраски, гибнут из-за недоразвития пищеварительной системы. Не исключена возможность существования аналогичных генов и у человека.