Генные мутации при гкмп

50-85 % всех мутаций	Около 15-20 % всех мутаций
Тяжелая цепь бета-миозина 35-50 % Тропонин Т 15-20 % Миозин-связывающий белок С 15-20 %	Эссенциальная и регуляторная легкие цепи миозина Альфа-тропомиозин Альфа-актин Сердечный тропонин I Тяжелая цепь альфа-миозина Титин Тропонин С

Современный уровень развития медицинской генетики, разработка и внедрение в широкую клиническую практику высокоточных методов ДНК-диагностики с использованием полимеразной цепной реакции определяет значительный прогресс в распознавании целого ряда патологических процессов.

Патофизиология и гемодинамика гкмп

Выделяют две основные формы ГКМП:

● обструктивную (25 % больных);

● необструктивную.

Основу гемодинамических нарушений при ГКМП составляет диастолическая дисфункция ЛЖ (рисунок 2).

Рис. 2. Нарушения гемодинамики при ГКМП.

Клинические проявления

Больные ГКМП часто не предъявляют жалоб, и заболевание выявляется случайно. Первые клинические проявления могут возникнуть в любом возрасте, но чаще всего они развиваются у пациентов 30-40 лет.

Наиболее частые жалобы больных:

● одышка,

● ангинозные боли,

● головокружение,

● обмороки.

Физикальные данные.

Результаты физикального обследования больных необструктивной ГКМП могут быть абсолютно нормальными.

У больных обструктивной ГКМП, напротив, физикальные исследования дают достаточно яркую картину:

● верхушечный толчок нередко смещен влево, усилен, может носить разлитой характер;

● может пальпироваться двойной верхушечный толчок (благодаря усиленному мощному сокращению предсердий);

● выявляется набухание шейных вен в результате нарушения заполнения ПЖ вследствие его диастолической дисфункции;

● основным аускультативным признаком обструктивной ГКМП является систолический шум (таблица 2) различной интенсивности с максимумом вдоль левого края грудины, который не проводится на сосуды шеи, шум может выслушиваться у ряда больных только после физической нагрузки;

● в области верхушки – шум митральной регургитации, проводящейся в подмышечную область.

Таблица 2

Факторы, влияющие на внутрижелудочковый градиент давления и интенсивность систолического шума у больных с обструктивной

формой ГКМП

Факторы, увеличивающие градиент давления и интенсивность шума	Факторы, уменьшающие градиент давления и интенсивность шума
Переход в вертикальное положение	Переход в горизонтальное положение
Динамическая физическая нагрузка	Статическая нагрузка
Тахикардия	Брадикардия
Гиповолемия	Воздействие холода
Прием нитратов, артериолярных вазодилататоров, симпатомиметиков, теофиллина	Прием бета-блокаторов, верапамила, дизопирамида
Прием пищи
Проба Вальсальвы