Автосомно-рецесивний тип успадковування

1. Хворіють чоловіки і жінки однаковою мірою.

2. Мутантний ген простежується за горизонталлю; не в усіх поколіннях є хворі.

3. Батьки переважно фенотипово здорові, але вони є гетеро­зиготними носіями патологічного (мутантного) гена.

4. Патологічний ген виявляється лише в гомозиготному ста­ні — аа.

5. Ймовірність народження хворої дитини в родині стано­вить 25 %.

6. Ймовірність народження хворої дитини збільшується в ізо­лятах, а також коли в популяціях дуже багато кровноспоріднених шлюбів.

7. Хвороба визначається рецисивним алелем гена, який знаходиться в автосомі.

Перелік хвороб, які успадковуються за АР-типом

1. Фенілкетонурія

2. Галактоземія

3. Муковісцидоз

4. Сліпота

5. Глухонімота

6. Амавротична ідіотія дитяча рання, або хвороба Тея- Сакса

7. Альбінізм

8. Афібриногенемія

9. Гліома сітківки ока

Автосомно-рецесивні хвороби

		Хвороба	Прояв
		Серпоподібно-клі­тинна анемія	Розвивається хронічна гіпоксія й анемія з порушен­ням функцій кровообігу й утворенням тромбів
		Кистозний фіброз	Порушення функцій підшлункової та інших залоз. Утворення товстого шару слизу в бронхах, що спри­чинює пневмонію та емфізему. Смерть, як правило, настає в дитинстві. Ця генетична аномалія зустрі­чається з частотою 1:3700 новонароджених
		Галактоземія	Зменшення вмісту галактозо-1-фосфатуридилтранс-ферази, що призводить до збільшення печінки, роз­витку катаракти і порушень психіки
		Водянка головного мозку (гідроцефалія)	Надлишкове накопичення рідини у черепній короб­ці, призводить до фізичних та психічних порушень
		Хвороба Німанна —Піка	Накопичення ліпідів у нервових клітинах спричи­нює порушення психіки, збільшення печінки, упо­вільнення росту. Смерть, як правило, настає в пер­ші три роки життя
		Перніціозна анемія	Порушення метаболізму ціанокобаламіну (вітамі­ну В12), що спричинює симптоми, пов'язані зі зменшенням кількості еритроцитів
		Хвороба Тея —Сакса	Прогресивно розвиваються паралітичні явища, спо­стерігаються порушення психіки, сліпота. Смерть настає в перші три роки життя. У 27 — 53 % випад­ків зустрічається у дітей, народжених від шлюбу двоюрідних сестри та брата
		Фенілкетонурія	Порушення тонусу м'язів, зменшення пігментації шкіри, волосся, оболонки райдужки; мікроцефалія, розумова відсталість

За класифікацією ВООЗ найпоширеніші спадкові хвороби, пов'язані з порушенням обміну речовин, поділяють на 11 груп:

1. Захворювання, пов'язані з порушенням обміну амінокис­лот: фенілкетонурія, алкаптонурія, альбінізм, хвороба, за якої сеча має запах кленового сиропу, тощо.

2. Захворювання, пов'язані з порушенням вуглеводного обмі­ну: галактоземія, фруктоземія, глікогенози тощо.

3. Захворювання, пов'язані з порушенням обміну ліпідів: хво­роба Німанна —Піка, хвороба Гоше, амавротична ідіотія, лейко-дистрофія тощо.

4. Порушення мінерального обміну: подагра, пароксизмаль-ний родинний параліч.

5. Порушення білірубінового та пігментного обміну: гіпербілірубінемія (синдром Кріґлера — Наяра), конституційна печін­кова дисфункція (синдром Жільбера —Мейленграхта), хронічна ідіопатична жовтяниця (синдром Дубіна — Джонсона), хронічна родинна негомолітична жовтяниця (синдром Ротора), порфірії тощо.

6. Спадкові хвороби ендокринної системи: адреногенітальний синдром, гіпотиреоз, цукровий діабет, синдром Лоренса — Муна — Барде— Бідля.

7. Спадково зумовлені синдроми недостатнього всмоктування речовин у кишках: муковісцидоз, целіакія тощо.

8. Спадкові хвороби сполучної тканини: синдром Марфана, мукополісахаридози, гаргоїлізм тощо.

9. Аномалії, пов'язані з порушеннями обміну металів.

10. Захворювання, які характеризуються дефектом транспор­ту різних речовин.

11. Захворювання, спричинені аномаліями будови і функції ферментів і білків плазми.

Нині відомо понад 1000 спадкових захворювань, зумовлених порушеннями обміну речовин.

Найпоширеніша і найбільш вивчена група моногенних захворю­вань — це ензимопатії (ферментопатії), порушення струк­тури білків-ферментів, які беруть участь в обміні різних речовин. У разі ензимопатії в організмі наявний дефіцит кінцевого продукту обміну внаслідок накопичення проміжних речовин. Ці захворювання зумовлені порушенням:

• Амінокислотного обміну

• Вуглеводного

• Ліпідного

• Строїдного

• Пуринового і піримідинового

• Стероїдного

• Аномалії обміну металів

• Обмін речовин в еритроцитах і порушення їх структури

• Захворюванн, які характеризуються дефектом транспорту різних речовин

Для ензимопатій характерний сімейний характер захворюван­ня і хронічний, прогредієнтний, рецидивний перебіг.