Системные пороки мышечной ткани
Гипоплазия мышечной ткани –врожденная миатония Оппенгейма _ нипоплазия поперечно-полосатых мыщц.
Изолированные пороки – врожденные истинные и ложные диафрагмальные грыжи, врожденная кровошея.
Врожденные пороки лица:
Хейлосхиз – расщепление верхней губы, палатосхиз – расщепление твердого неба, микргнатия – гипоплазия нижней челюсти, гипертелоризм – широкое расстояние между глазами.
Врожденные пороки развития кожных покровов.
Системные: врожденный гиперкератоз (ихтиоз), альбинизм.
Изолированные пороки: очаговая аплазия кожи – отсутствие кожи на определенном участке, очаговый гипер-, гипо- атрихиоз – избыточное развитие, недоразвитие и полное отсутствие волос, полимастия или полителия (сосков).
Наследственные болезни – гаметопатии.
Гаметопатии – это патология гамет. К ним относят любые повреждения яйцеклетки и сперматозоидов во время ово- и сперматогенеза до овуляции: мутациигенов и возникновение наследственных заболеваний и наследственных пороков развития, хромосомные аберрации с возникновением чаще ненаследуемых хромосомных б-ней и пороков развития.
При повреждении ядра гаметы могут возникнуть изменения генетического аппарата. Изменения генов, их мутация приводят к закреплению этих изменений в последующих клеточных генерациях. Такая гамета с дефетком гена или генов может стать источником наследственного заболевания, проявляющегося на разных этапах в\у и внеутробного развития. Патологические мутации генов:
Генопатии (мутации генов) – приводят к развитию наследственных болезней при наличии доминантного патологического гена или при слиянии двух гамет родителей, имеющих одинаковые рецессивные гены. ПИ это мразвиваются энзимопатии – болезни с нарушением иммуногенеза ( б-нь Брутона, лимфопеническая агаммаглобулинемия и, а также наследственные пороки развития др.
Мутации хромосом - хромосомные аберрации (изменение числа и структуры хромосом). Возникают чаще всего в момент редукционного деления деления гамет. Следствием являются хромосомные б-ни, которые не наследуются, т.к. их носители чаще умирают в детстве или явялются бесплодными.
Типичными примерами хромосомных б-ней являются б-нь Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) – выраженная задержка умственного и физического развития, типичный вид – косой разрез глаз, западающая спинка носа, высокое небо, низкое расположение маленьких ушных раковин, дети погибают от интеркуррентных заболеваний, у бол-ва пороки развития сердца и сосудов, в головном мозге недоразвитие больших полушарий.
Бластопатии
Патология в период бластулы, в первые 15 дней от момента оплодотворения до выделения эмбрио - трофобласта. К основным видам бластопатий относят так называемы двойниковые уродства - развитие двух- или большего кол-ва однояйцевых ненормально развитых близнецов. Этиология не выяснена. Патогенез связан с возникновением во время дробления и формирования эмбриобласта двух или более самостоятельно растущих центров. Если этицентры разобщены, то развиваются 2 независимо растущих однояйцевых близнеца, Если центры роста расположены близко и имеют общую промежуточную зону, то развиваются лва сросшихся близнеца. И в том и другом случае возможно развитие симметричных и ассиметричных близнецов. Сросшаяся двойня состоящая из равных симметрично развитых компонентов называется диплопагус, сросшаяся двойня из ассиметрично развитых компонентов – гетеропагус, при этом недоразвитиый близнец, находящийся в зависимости от другого получил название паразит. К ассиметричныс сросшимся двойниковым уродствам относят тератомы. Сращение в област головы – краниопагус. В области груди – торакопагус, в области таза – ишиопагус
Эмбриопатии.
Патология эмбрионального периода с 16 дня беременности до 75 дня. К ним относят врожденные пороки развития (ВПР) – это стойкие морфологические изменения органа, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций нормального строения определенного биологического вида, возникающее в\у в результате нарушения процессов морфогенеза.
Частота ВПР по данным ВОЗ составляет 1,3% от общего числа рождений. Любой ВПР может проявляться в виде:
отсутствия какого либо органа или части тела (агенезия, аплазия)
недоразвития органа (гипоплазия)
чрезмерного развития (гиперплазия) или наличия избыточного числа органов (удвоение)
изменения формы (слияние органов, атрезия, стеноз отверстий, каналов, дисрафия – незаращение эмбриональных щелей, экстрофия – выворот и др)
изменения в расположении органов (эктопия)
персистирование эмбриональных провизорных (предсуществовавших) органов.
ВПР классифицируют по степени распространенности в организме, по локализации в том или ином органе, по этиологии.
По распространенности:
изолированные с поражением одного органа
системные с поражением нескольких органов одной из систем
множественные с поражением органов разных систем
По локализации: пороки цнс, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой и др..
Наиболее совершенной является классификация по этиологии, однако современный уровень знаний не позволяет ее придерживаться. Известны лишь отдельные виды системных и множественных пороковЮ связанных с определенной этиологией (рубеолярная эмбриопатия, талидомидная).