Врожденные пороки развития.
Врожденные пороки развития цнс.
Занимают 1 место. Этиология разнообразна. Из экзо – точно установлено влияние вируса краснухи, цитомегалии, Коксаки, полиомиелита и др. Лекарственных препаратов (хинин, цитостатики), лучевой энергии, гипоксии, генные мутации, хромосомные б-ни.
Анэнцефалия – агенезия головного мозга, отсутствуют передние, средние и задние отделы. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга соед. ткань, богатая сосудами.
Акрания – отсутствие костей свода черепа.
Микроцефалия – гипоплазия г.м. сочетается с уменьшением объема костей свода черепа и утолщением.
Микрогирия – увеличение кол-ва мозговых извилин с уменьшением их величины.
Порэнцефалия – появление кист, сообщающихся с боковыми желудочками.
Врожденная гидроцефалия – избыточное накопление ликвора желудочках (внутренняя) или в субарахноидальных простанствах (наружная) – атрофия в-ва мозга вследствие нарушения оттока ликвора.
Циклопия – одно или два глазных яблока в одной глазнице
Грыжи головного и спинного мозга – менингоцеле – наличие в грыжевом мешке только оболочек, мениногоэнцефале – и в-ва мозга, миелоцеле – грыжи спинного мозга.
Разисхиз – полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей кожи и мозговых оболочек, спинного мозга.
Врожденные пороки органов пищеварения.
Встречаются в 3-4 % вскрытий умерших и составляют 21% всех ВПР.
Атрезии и стенозы – наблюдаются в пищеводе, 12-перстной кишке, проксимальном отрезке тощей и дистальном отделе подвздошной кишки, в области прямой кишки и анального отверстия. В пищеводе могут быть трахеопищеводные свищи, приводящие к тяжелой аспирационной пневмонии. Атрезии могут быть одиночными и множественными. В области атрезии киша имеет вид плотного соед.тканного шнура, который под влиянием перистаольтики может растягиваться и разрываться.
Удвоение отдельных участков кишечника – касается чаще только сдизистой оболочки, мышечная оболочка бывает общей. Удвоенный участок может иметь форму кисты, дивертикула или трубки. Порок осложняется кровотечением, воспалением, некрозом с перфорацией.
Б-нь Гиршпрунга – сегментарный аганглиоз мегаоклон – отсутствие нейронов межмышечного сплетения нижнего отдела сигмовидной и прямой кишки. Вследствие сохранности подслизистого (мейснерова) сплетения аганглионарный участок кишки спастически сокращен, выше него происходит растяжение кишки меконием или калом с последующей компенсаторной гипертрофией мышечной оболочки. Больные страдают запорами, развивается копростаз, непроходимость.
Гипертрофический пилоростеноз – врожденная гипертрофия мускулатуры пилорического отдела с сужением его просвета. Наблюдается упорная рвота, с 3-4 неделм вплоть до развития комы от потери хлоридов.
Пороки пищеварительного тракта, связанные с сохранением некоторых эмбриональных структур. К ним относят грыжа пупка – дефект передней брюшной стенки с выпячиванием полупрозрачного грыжевого мешка, образованного пуповиной и амнионом, содержащего петли тонкой кишки.
Эвентарация органов брюшной полости с ее гипоплазией – брюшная стенка открыта, грыжевой мешок отсутствует.
Кисты и свищи в области пупочного кольца – вследствие персистирования желточного протока.
Меккелев дивертикул – пальцевидное выпячивание стенки подвздошной кишки.
Врожденные пороки печени и желчевыводящих путей – поликистоз печени , атрезия и стеноз внепеченочных желчных протоков, агенезия и гипоплазия внутрипеченочных желчных протоков в портальном тракте в области триад, приводящее к развитию врожденного билиарного цирроза печени, врожденная гиперплазия внутрипеченочных протоков.
Врожденные пороки мочеполовой системы.
Этиология не связана с определенными экзогенными факторами, а с наследственностью и семейностью, и встречается при хромосомных аберрациях
Агенезия почек – врожденное отсутствие одной или обеих почек , гипоплазия – врожденное уменьшение массы и объема почек, м.б одно- и двусторонним, дисплазия почек – гипоплазия с одновременным наличием в почках эмбриональных тканей, крупнокистозные почки – увеличение почек с образованием многочисленных мелких кист , сращение почек (подковообразаня почка), и дистопия. – клинически не проявляются.
Врожденные пороки мочевыврдящих путей:
удвоение лоханок и мочеточников
агенезия, атрезия, стеноз мочеточников
мегалоуретер – резкое расширение мочеточников
экстрофия – в результате его аплазии его пер. стенки, брюшины и кожи в области лобка.
агенезия мочевого пузыря
атрезия, стеноз уретры, гипоспадия – дефект нижней стенки, эписпадия – верхней стенки мочеиспускательного канала у мальчиков.
Все пороки развития ведут к нарушению оттока мочи и без своевременного хирургического лечения приводят к почечной недостаточности.
Врожденные пороки развития органов дыхания:
аплазия и гипоплазия бронхов и легких
кисты легких множественные и единичные, вдальнейшем приводят к развитию бронхоэктазов
трахеобронхомалация – гипоплазия эластической и мышечной ткани трахеи и главных бронхов, ведет к образованию дивертикулов или диффузному расширению трахеи и бронхов
врожденная эмфизема в связи с гипоплазией хрящей. Эластической и мышечной ткани бронхов.
Все врожденные пороки легких, если они совместимы с жизнью, легко осложняются вторичной инфекцией с развитием хр. бронхита и пневмонии с развитием легочного сердца.
Врожденные пороки костно-суставной системы:
Системные пороки:
хондродистрофия плода и ахондроплазия (нарушение развития костей хрящевого генеза, кости соединительнотканного генеза развиваются нормально– укорочение и утолщение конечностей
несовершенный остегенез – врожденная ломкость костей
врожденная мраморная б-нь – выраженный остеосклероз с одновременным нарушением развития кроветворной ткани
врожденный вывих и дисплазия тазобедренного сустава
врожденная ампутация или амелия конечностей
фокомелия – недоразвитие проксимальных отделов конечностей
полидактилия – увеличение кол-ва пальцев
синдактилия – сращение пальцев.