Показания для проведения генетического скрининга

Скрининг
Массовый	Селективный

7.1.4. Заполнить таблицу

Просеивающая диагностика и профилактическое лечение врожденных болезней обмена

Болезнь	Материал для исследования	Методы диагностики	Профилактическое лечение
Фенилкетонурия
Врожденный гипотериоз
Врожденная гиперплазия надпочечников

7.1.5. Составить алгоритм профилактики наследственной патологии, определить показания

Женская консультация ↓

Медико-генетическое консультирование ↓

Пренатальная диагностика ↓

Рекомендации для профилактики наследственной патологии

7.1.6. Дополнить схему:

Общие принципы лечения наследственных болезней

8. Контрольные вопросы:

8.1. Основные методы профилактики наследственных болезней.

8.2. Доклиническая диагностика наследственных болезней.

8.3. Условия проведения генетического скрининга.

8.4. Периконцепционная профилактика.

8.5. Общие принципы лечения наследственных болезней.

Занятие № 9

1. Тема: Медико-генетическое консультирование

2. Цель: Сформировать у студентов знания о медико-генетическом консультировании, как о специализированном виде медико-профилактической помощи больным с наследственной патологией и членам их семей.

3. Задачи обучения:

- раскрыть сущность и значение медико-генетического консультирования (МГК), его роль и значение в современной медицине и здравоохранении

- ознакомить студентов с основной целью и задачами медико-генетического консультирования

- раскрыть сущность и значение каждого из этапов МГК

- обратить внимание студентов на психологические аспекты МГК

- акцентировать внимание студентов на правовых аспектах МГК

- акцентировать внимание студентов на роли и значении своевременного распознавания, выявления и направления больных с установленным диагнозом или подозрением на наследственную патологию на медико-генетическое консультирование

- раскрыть сущность и значение методов пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней

- раскрыть сущность и значение методов преимплантационной диагностики генетических нарушений

- сформировать у студентов понимание роли врачей всех специальностей в снижении заболеваемости и смертности населения от наследственной патологи

- ознакомить студентов с правовыми и этическими принципами проведения МГК.