Занятие № 8

1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней

2. Цель: Сформировать у студентов знания о методах диагностики наследственных болезней, применяемых в клинической генетике

3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с основными методами диагностики наследственных болезней

- раскрыть сущность и значение клинико-генеалогического метода для выявления наследственного характера заболевания

- раскрыть сущность цитогенетического метода и его значение для диагностики хромосомных болезней

- раскрыть сущность биохимических методов исследования и их значение для диагностики наследственных дефектов обмена вещества

- раскрыть сущность молекулярно-генетических методов анализа ДНК и их значение в диагностике наследственных болезней

- привить навыки врачебного мышления в процессе распознования и диагностики наследственных болезней

4.Основные вопросы темы:

1. Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение

2. Цитогенетический метод. Анализ и расшифровка кариотипов при различных типах хромосомных болезней

3. Биохимические методы исследования, принципы диагностики наследственных болезней обмена веществ

4. Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики, принципы и механизмы выявления генных (точковых) мутаций при наследственных заболеваниях

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, составление алгоритма диагностики наследственной патологии)

6. Литература:

1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410.

4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 179-184

5. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246.

6. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010, с. 112-120.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Составление и генеалогический анализ родословных: Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, их мужья здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях – по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в 4-й семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Составьте родословную. Определите:

а) тип наследования этой патологии и, по возможности, генотипы лиц родословной;

б) вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину;

в) какой совет должен дать пробанду врач-генетик?

7.1.4. Составить алгоритм диагностики наследственной патологии (синдрома Дауна, Клайнфельтера, фенилкетонурии).

Сбор анамнеза (определить данные, позволяющие выявить семьи с повышенным риском рождения ребенка с наследственной патологией ↓
Основные клинические симптомы, позволяющие заподозрить наследственную патологию ↓ ↓
Хромосомную	генную
↓ ↓
Методы диагностики, позволяющие уточнить предварительный диагноз
↓ ↓
при хромосомных болезнях	при генных болезнях