Значення медичної генетики

Генетика людини, швидко розвиваючись в останні десятиліття, дала відповіді на багато з питань, що давно цікавили людей: від чого залежить стать дитини? Чому діти схожі на батьків? Які ознаки і захворювання успадковуються, а які — ні, чому люди не такі схожі один на одного, чому шкідливі близькоспоріднені шлюби?

Інтерес до генетики людини зумовлений декількома причинами. По-перше, це природне прагнення людини пізнати самого себе. По-друге, після того, як було переможено багато інфекційних хвороб — чума, холера, віспа і ін., — збільшилася відносна частка спадкових хвороб. По-третє, після того, як зрозуміли природу мутацій та їх значення в спадковості, стало ясно, що мутації можуть бути викликані чинниками зовнішнього середовища, на які раніше не звертали належної уваги. Почалося ін­тенсивне вивчення впливу на спадковість випромінювань і хі­мічних мутагенів. З кожним роком в побуті, сільському господарстві, харчовій, косметичній, фармакологічній промисловості та інших областях діяльності застосовується все більше хімічних сполук, серед яких використовується немало мутагенів.

Використання генетики в медичній практиці вже сьогодні приносить відчутну користь людству. За допомогою генетики в співпраці з педіатрією, терапією та іншими галузями медицини розвінчаний міф про фатальність і невиліковність спадкових хвороб. Знаючи їх характер, можна вилікувати або запобігти ряду спадкових патологій.

Вже сьогодні у всьому світі (і в нашій країні) велику користь приносять медико-генетичні консультації. Число таких консультацій зростає. За порадою в медико-генетичну консультацію можуть звертатися подружні пари перед прийняттям рішення завести дитину. Звичайно, ніхто не зможе напевно визначити, яким буде нащадок даної конкретної пари. Лікар-генетик може тільки визначити вірогідність, ступінь ризику прояву тієї або іншої спадкової аномалії. Точність оцінки залежить від можливості аналізу захворювання, родоводу сімей і середнього вираження відповідної ознаки в різних сім’ях.

Якщо дитина вже народилась, то консультування може не тільки допомогти в проведенні лікування, але і дати реко­мендацію, слід чи не слід народжувати наступну дитину.

Спадкові хвороби та їх причини

Спадкові хвороби можуть бути викликані порушеннями в окремих генах, хромосомах або хромосомних наборах.

Хромосомні хвороби виникають при зміні структури хромосом: подвоєнні або випаданні ділянки хромосоми, повороті ділянки хромосоми на 180°, переміщенні ділянки хромосоми на негомологічну хромосому.

Примітка. Студентам пропонується самостійно сформулювати причини виникнення спадкових захворювань та зростання їх чисельності в останні роки.

Лікування спадкових хвороб

Ефективних засобів лікування спадкових хвороб поки не існує. Проте існують методи лікування, що полегшують стан хворих і поліпшуючих їх самопочуття. Вони засновані головним чином на компенсації дефектів метаболізму, обумовлених порушеннями в геномі.

При спадкових аномаліях обміну речовин хворому вводять ферменти, що не утворюються в організмі, або виключають з харчового раціону продукти, які не засвоюються організмом через відсутність необхідних ферментів.

При цукровому діабеті в організм вводять інсулін. Це дозволяє хворому діабетом нормально харчуватися, проте не усуває причини хвороби.

Чи можна попередити спадкові хвороби? Поки це лише мрія. Проте рання діагностика дозволяє або уникнути народження хворої дитини, або своєчасно почати лікування, що у багатьох випадках дає позитивні результати. Так, наприклад, при ранньому лікуванні синдрому Дауна 44% хворих доживають до віку 60 років, у багатьох випадках ведучи практично нормальний спосіб життя.

Для ранньої діагностики застосовують різні методи. Зазвичай, якщо стандартні методи обстеження дають підстави припускати спадкові порушення у ембріона, застосовують метод амніоцентеза — аналіз клітин ембріона, що завжди присутні в навколоплідній рідині.