Основи загальної генетики та методи генетики людини Генетика

При амавротичній ідіотії Тея - Сакса, яка наслідується аутосомно-рецесивно, розвиваються незворотні важкі порушення центральної нервової системи, що приводять до смерті в ранньому дитячому віці. При цьому захворюванні порушується обмін:

A. * ліпідів

B. вуглеводів

C. амінокислот

D. мінеральних речовин

E. нуклеїнових кислот

При обстеженні 2-х місячного хлопчика педіатр звернув увагу, що плач дитини схожий на котяче нявкання, відмічались мікроцефалія та вада серця. За допомогою цитогенетичного методу був встановлений каріотип - 46 ХУ, 5р^-. На якій стадії митоза досліджували кариотип хворого?

A. Метафаза

B. Прометафаза

C. Профаза

D. Aнафаза

E. Телофаза

До медико-генетичної консультації звернулась жінка з приводу ризику захворювання гемофілією у свого сина. Її чоловік страждає на це захворювання з дитинства. Жінка та її батьки не страждали на це захворювання. Визначте вірогідність народження хлопчика з гемофілією у цій родині.

A. Дорівнює 100%

B. Дорівнює 0%

C. 50% хлопчиків будуть хворими

D. 25% хлопчиків будуть хворими

E. 75% хлопчиків будуть хворими

Чоловік, який страждає на спадкову хворобу, одружився із здоровою жінкою. У них було 5 дітей: три дівчинки и два хлопчика. Всі дівчата успадкували хворобу батька. Який тип успадкування цього захворювання?

A. Аутосомно-домінантний

B. Аутосомно-рецесивний

C. Домінантний, зчеплений з Х- хромосомою

D. Зчеплений з У-хромосомою

E. Рецесивний, зчеплений з Х- хромосомою

До лікаря-генетика звернуся юнак 18 років астенічної статури: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, незначна рослинність на обличчі. Виражена розумова відсталість. Був поставлений попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволить підтвердити цей діагноз?

A. Дерматогліфіка

B. Генеалогічний

C. Близнюковий

D. Цитогенетичний

E. Популяційно-статистичний

Внаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22+Х)?

A. Синдром Едвардса

B. Синдром Клайнфельтера

C. Трисомія Х

D. Синдром Дауна

E. Синдром Шерешевського-Тернера

Схильність до цукрового діабету обумовлює аутосомний рецесивний ген. Цей ген проявляється лише у 30% гомозиготних особин . Цей частковий прояв ознаки є прикладом такої властивості гена:

A. Рецесивність.

B. Домінантність.

C. Експресивність

D. Дискретність.

E. Пенетрантність

У більшості клітинах епітелію слизової щоки чоловіка виявлено глибку статевого Х-хроматину. Це характерно для синдрому:

A. Дауна

B. Шерешевського -Тернера

C. Трипло-Х

D. Клайнфельтера

E. Трипло-У

У людини діагностовано галактоземію – хворобу накопичення. Цю хворобу можливо діагностувати за допомогою такого метода:

A. Популяційно-статистичного

B. Цитогенетичного

C. Біохімічного

D. Близнюкового

E. Генеалогічного

У деяких, майже клінічно здорових людей, в умовах високогір'я виявляються ознаки анемії. При аналізі крові в них виявляють серповидні еритроцити. Генотип цих людей:

A. Аа

B. аа

C. АА

D. Х^сХ^с

E. Х^СХ ^с

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

A. Геномної

B. Генної

C. Хромосомної

D. Поліплоідії

E. Анеуплоідії

Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за генотипом. У них народилася хвора дитина, в сечі і крові якої знайдена фенілпіровиноградна кислота. З приводу цього і був встановлений попередній діагноз – фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієі хвороби:

A. Аутосомно-домінантний

B. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

C. Аутосомно-рецесивний

D. Зчеплений з У-хромосомою

E. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:

A. 47, ХУУ

B. 45, Х0

C. 47, 21+

D. 47, 18+

E. 47, ХХУ

У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща, і т.ін. Каріотип дитини виявився 47,ХУ,13+. Про яку хворобу йде мова:

A. Синдром Патау

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Едвардса

D. Синдром Дауна

Е. Синдром Шерешевського-Теренера

До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у цієї жінки:

A. Шерешевського - Тернера

B. Клайнфельтера

C. Патау

D. Трисомія Х

E. Едвардса

Юнак був обстежений у медико-генетичній консультації. Виявлений каріотип 47, ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.

A. Синдром Едвардса

B. Синдром Патау

C. Синдром Кляйнфельтера

D. Синдром Шерешевського-Тернера

E. Синдром "суперчоловік"

Чоловік кароокий і гомозиготний за доміинантним геном, а жінка - блакитноока У їх дітей проявиться закономерність:

A. Одноманітность гібридів першого покоління

B. Розщеплення гібридів

C. Незалежне успадкування

D. Гіпотеза чистоти гамет

E. Зчеплене успадкування

Колір шкіри у людини контролюється кількома парами незчеплених генів, які взаємодіюь за типом адитивної полімерії. Пігментація шкіри у людини у людини генотипом А₁А₁А₂ А₂ А₃ А₃ буде:

A. Біла ( європеоїд )

B. Чорна ( негроїд )

C. Жовта ( монголоїд )

D. Коричнева ( мулат )

E. Альбінос (відсутня пігментація).

При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріону виявлено 44 хромосоми, відсутність обох хромосом третьої пари. Яка мутація відбулась?

A. Полісомія

B. Хромосомна аберація

C. Генна (точкова)

D. Нулесомія

E. Моносомія

При обстеженні 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле лице, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також вада серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології.

A. Трисомія 13-ої хромосоми

B. Трисомія 21-ої хромосоми

C. Трисомія за Х хромосомою

D. Часткова моносомія

E. Нерозходження статевих хромосом

Внаслідок дії γ-випромінювання на послідовність нуклеотидів ДНК втрачені 2 нуклеотиди. Який з перелічених видів мутацій відбувся в ланцюзі ДНК:

A. Інверсія

B. Дуплікація

C. Делеція

D. Транслокація

E. Реплікація

У пологовому будинку народилась дитина з численними порушеннями внутрішніх органів: серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз – синдром Едвардса. Яким основним методом генетики людини можливо достовірно підтвердити цей діагноз?

A. Біохімічним

B. Дерматогліфіки

C. Близнюковим

D. Генеалогічним

E. Цитогенетичним

У одного з батьків запідозрили носійство рецесивного гена фенілкетонурії. Який ризик народження у цій сім’ї дитини хворої на фенілкетонурію?

A. 0%

B. 25%

C. 50%

D. 75%

E. 100%

Вивчення каріотипу людини проводиться на стадії метафази. При цьому процес поділу клітин припинили за допомогою:

A. Йоду.

B. Колхіцину.

C. Метанолу.

D. KCl.

E. Етанолу.

Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові за системою АВО, має три алельні стани. Появу у людини IV групи крові можна пояснити такою формою мінливості:

A. Комбінативна.

B. Мутаційна.

C. Фенотипічна.

D. Генокопія.

E. Фенокопія.

При обстеженні 42-річного чоловіка з легко фемінізованим складом тіла, атрофією сім'яників, слабким ростом волосся на обличчі і грудях. У нейтрофільних лейкоцитах виявлено “барабанні палички”. Який діагноз можна поставити?

A. Трисомія Х.

B. Синдром Дауна.

C. Синдром Патау.

D. Синдром Клайнфельтера.

E. Фенілкетонурія.

Інтенсивність пігментації шкіри в людини контролюють кілька неалельних домінантних генів. Встановлено, що при збільшенні кількості цих генів пігментація стає інтенсивнішою. Який тип взаємодії між цими генами?

A. Полімерія

B. Плейотропія

C. Епістаз

D. Кодомінування

E. Комплементарність

У родині студентів, що приїхали з Африки народилася дитина з ознаками анемії, яка невдовзі померла. Обстеження виявило, що еритроцити дитини мають аномальну півмісяцеву форму. Визначте імовірні генотипи батьків дитини, якщо відомо , що вони страждають на легку форму цієї хвороби?

A. Аа х аа

B. Аа х Аа

C. АА х АА

D. аа х аа

E. Аа х АА

Відбулася мутація структурного гена. В ньому змінилася кількість нуклеотидів: замість 90 пар основ стало 180. Ця мутація має назву:

A. Транслокація

B. Інверсія

C. Делеція

D. Дуплікація

E. Трансверсія

Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують точні хроматографічні методи дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:

A. Цитогенетичний

B. Імунологічний

C. Біохімічний

D. Популяційно-статистичний

E. Гібридизації соматичних клітин.

Обстеження хворого з нормальним каріотипом виявило аномалії пальців (арахнодактилія), скелета, серцево-судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна поставити:

A. Синдром Едвардса

B. Синдром Дауна

C. Синдром Шерешевського- Тернера

D. Синдром Патау

E. Синдром Марфана

Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність народження хлопчика з такою аномалією

A. 35%

B. 0%

C. 25%

D. 100%

E. 75%

Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

A. Близнюкового.

B. Цитогенетичного.

C. Генеалогічного.

D. Біохімічного.

E. Популяційно-статистичного.

У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Чим викликана ця хвороба?

A. Генною мутацією.

B. Порушенням механізмів реалізації генетичної інформації.

C. Кросинговером.

D. Геномними мутаціями.

E. Трансдукцією.

При обстеженні дівчини 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, “шия сфінкса”, розумовий розвиток не порушено. Встановлено діагноз – синдром Шерешевського-Тернера. Які порушення хромосом у хворої?

A. Трисомія Х

B. Моносомія Х

C. Трисомія 13

D. Трисомія 18

E. Нульосомія Х

Після впливу колхіцина в метафазній пластинці людини виявлено на сорок шість хромосом більше від норми. Вказана мутація - це:

A. Политенія

B. Анеуплоїдія

C. Поліплоїдія

D. Інверсія

E. Транслокація

У хворого при генеалогічному аналізі встановлено: наявність аналогічної патології у всіх поколіннях при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Для якого типу успадкування це характерно:

A. Зчепленого з Х-хромосомою

B. Аутосомно-рецесивного

C. Аутосомного

D. Аутосомно-домінантного

E. Зчепленого з Y-хромосомою

У медико-генетичну консультацію звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналась хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце у цієї дівчинки?

A. Дуплікація

B. Делеція

C. Інверсія

D. Нестача

E. Транслокація

В родині зростає дочка 14 років у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити?

A. Синдром Шерешевського-Тернера

B. Синдром Дауна

C. Синдром Едвардса

D. Синдром Патау

E. Синдром Клайнфельтера

При медичному огляді у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років, високого зросту, з євнухоїдними пропорціями тіла, гінекомастією, волосся на лобку росте за жіночим типом. Відмічається відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос, коефіцієнт інтелекту – знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному захворюванню.

A. 46, ХХ

B. 45, ХО

C. 47, ХХУ

D. 46, ХУ

E. 47, ХХХ

У матері 45 хромосом. Встановлено, що це повязано з транслокацією 21-ої хромосоми на 15-ту. Яке захворювання найбільш ймовірно буде у дитини, якщо каріотип батька нормальный?

A. Синдром Дауна

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Патау

D. Синдром Едвардса

E. Синдром Морріса

Жінка з I (O) Rh- групою крові вийшла заміж за чоловіка з IV (AB) Rh+ групою крові. Який варіант групи крові і резус-фактора можна очікувати у дітей?

A. I (O) Rh-

B. III (B) Rh+

C. IV (AB) Rh+

D. IV (AB) Rh-

E. I (O) Rh+

При розтині трупа новонародженого хлопчика виявлена полідактилія, мікроцефалія, незарощення верхньої губи та верхнього піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш ймовірна причина даної патології?

A. Трисомія 18-ої хромосоми

B. Трисомія 13-ої хромосоми

C. Трисомія 21-ої хромосоми

D. Нерозходження статевих хромосом

E. Часткова моносомія

Внаслідок впливу (γ-випромінювання) ділянка ланцюга ДНК повернулась на 180 градусів. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК:

A. Дуплікація

B. Делеція

C. Інверсія

D. Транслокація

E. Реплікація

При обстеженні дівчинки 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, “шия сфінкса”, розумовий розвиток не порушено. Встановлено попередній діагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Це можна підтвердити методом:

A. Біохімічним

B. Дерматогліфіки

C. Близнюковим

D. Генеалогічним

E. Цитогенетичним

Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У батьків з якими генотипами можуть народитися діти з фенілкетонурією?

A. АА х АА

B. Аа х Аа

C. АА х Аа

D. АА х аа

E. Аа х АА

У мешканців Прикарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах спостерігається ендемічний зоб. Дане захворювання є наслідком:

A. Модифікаційної мінливості

B. Комбінативної мінливості

C. Хромосомної аберації

D. Генної мутації

E. Геномної мутації

Синдром ‘’котячого крику’’ характеризується недорозвитком м’язів гортані, ‘’нявкаючим ’’ тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є результатом:

A. Делеції короткого плеча 5-ї хромосоми

B. Транслокації 21-ї хромосоми на 15-у

C. Дуплікації ділянки 5-ї хромосоми

D. Делеції короткого плеча 21-ї хромосоми

E. Інверсії ділянки 2-ї1 хромосоми

С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип ребенка - 46 ХУ, 5р^-. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?

A. Метафаза

B. Прометафаза

C. Профаза

D. Aнафаза

E. Телофаза

Женщина и все ее родственники здоровы. Муж женщины болен гемофилией. Какова вероятность рождения в этой семье мальчика с гемофилией?

A. Равна 100%

B. Равна 0%

C. 50% мальчиков будут больными

D. 25% мальчиков будут больными

E. 75% мальчиков будут больными

Юноше поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить этот диагноз?

A. Дерматоглифика

B. Генеалогический

C. Близнецовый

D. Цитогенетический

E. Популяционно-статистический

В клетках эпителия слизистой щеки мужчины обнаружен половой Х-хроматин. Это характерно для синдрома:

A. Дауна

B. Шерешевського -Тернера

C. Трипло-Х

D. Клайнфельтера

E. Трипло-У

Одна из форм рахита наследуется по доминантному типу. Болеют и мужчины, и женщины. Это заболевание является следствием мутации:

A. Геномной

B. Генной

C. Хромосомной

D. Полиплоидии

E. Анеуплоидии

Родители фенотипически здоровы и гетерозиготные по генотипу. У них родился больной ребенок с фенилкетонурией. Какой тип наследования этой болезни?

A. Аутосомно-доминантный

B. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

C. Аутосомно-рецессивный

D. Сцепленный с У-хромосомой

E. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

При микроскопии клеток слизистой оболочки рта юноши обнарудено одно тельце Барра. Какой кариотип юноши?

A. 47, ХУУ

B. 45, Х0

C. 47, 21+

D. 47, 18+

E. 47, ХХУ

Кариотип ребенка 47,ХУ,13+. Какая у него болезнь?

A. Синдром Патау

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Эдвардса

D. Синдром Дауна

Синдром Шерешевского-Теренера

Кариотип юноши 47, ХУУ. Какая болезнь может быть у него?

A. Синдром Эдвардса

B. Синдром Патау

C. Синдром Кляйнфельтера

D. Синдром Шерешевького-Тернера

E. Синдром "супермужчина "

Колір шкіри у людини контролюється кількома парами незчеплених генів, які взаємодіюь за типом адитивної полімерії. Пігментація шкіри у людини з генотипом А₁А₁А₂ А₂ А₃ А₃ буде:

A. Біла ( європеоїд )

B. Чорна ( негроїд )

C. Жовта ( монголоїд )

D. Коричнева ( мулат )

E. Альбінос (відсутня пігментація).

При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріону виявлено 44 хромосоми, відсутність обох хромосом третьої пари. Яка мутація відбулась?

A. Полісомія

B. Хромосомна аберація

C. Генна (точкова)

D. Нулесомія

E. Моносомія

При обстеженні 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле лице, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також вада серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології.

A. Трисомія 13-ої хромосоми

B. Трисомія 21-ої хромосоми

C. Трисомія за Х хромосомою

D. Часткова моносомія

E. Нерозходження статевих хромосом

Внаслідок дії γ-випромінювання на послідовність нуклеотидів ДНК втрачені 2 нуклеотиди. Який з перелічених видів мутацій відбувся в ланцюзі ДНК:

A. Інверсія

B. Дуплікація

C. Делеція

D. Транслокація

E. Реплікація

У пологовому будинку народилась дитина з численними порушеннями внутрішніх органів: серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз – синдром Едвардса. Яким основним методом генетики людини можливо достовірно підтвердити цей діагноз?

A. Біохімічним

B. Дерматогліфіки

C. Близнюковим

D. Генеалогічним

E. Цитогенетичним

У одного з батьків запідозрили носійство рецесивного гена фенілкетонурії. Який ризик народження у цій сім’ї дитини хворої на фенілкетонурію?

A. 0%

B. 25%

C. 50%

D. 75%

E. 100%

Вивчення каріотипу людини проводиться на стадії метафази. При цьому процес поділу клітин припинили за допомогою:

A. Йоду.

B. Колхіцину.

C. Метанолу.

D. KCl.

E. Етанолу.

Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові за системою АВО, має три алельні стани. Появу у людини IV групи крові можна пояснити такою формою мінливості:

A. Комбінативна.

B. Мутаційна.

C. Фенотипічна.

D. Генокопія.

E. Фенокопія.

При обстеженні 42-річного чоловіка з легко фемінізованим складом тіла, атрофією сім'яників, слабким ростом волосся на обличчі і грудях. У нейтрофільних лейкоцитах виявлено “барабанні палички”. Який діагноз можна поставити?

A. Трисомія Х.

B. Синдром Дауна.

C. Синдром Патау.

D. Синдром Клайнфельтера.

E. Фенілкетонурія.

Інтенсивність пігментації шкіри в людини контролюють кілька неалельних домінантних генів. Встановлено, що при збільшенні кількості цих генів пігментація стає інтенсивнішою. Який тип взаємодії між цими генами?

A. Полімерія

B. Плейотропія

C. Епістаз

D. Кодомінування

E. Комплементарність

У родині студентів, що приїхали з Африки народилася дитина з ознаками анемії, яка невдовзі померла. Обстеження виявило, що еритроцити дитини мають аномальну півмісяцеву форму. Визначте імовірні генотипи батьків дитини, якщо відомо , що вони страждають на легку форму цієї хвороби?

A. Аа х аа

B. Аа х Аа

C. АА х АА

D. аа х аа

E. Аа х АА

Відбулася мутація структурного гена. В ньому змінилася кількість нуклеотидів: замість 90 пар основ стало 180. Ця мутація має назву:

A. Транслокація

B. Інверсія

C. Делеція

D. Дуплікація

E. Трансверсія

Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують точні хроматографічні методи дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:

A. Цитогенетичний

B. Імунологічний

C. Біохімічний

D. Популяційно-статистичний

E. Гібридизації соматичних клітин.

Обстеження хворого з нормальним каріотипом виявило аномалії пальців (арахнодактилія), скелета, серцево-судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна поставити:

A. Синдром Едвардса

B. Синдром Дауна

C. Синдром Шерешевського- Тернера

D. Синдром Патау

E. Синдром Марфана

Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність народження хлопчика з такою аномалією

A. 35%

B. 0%

C. 25%

D. 100%

E. 75%

Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

A. Близнюкового.

B. Цитогенетичного.

C. Генеалогічного.

D. Біохімічного.

E. Популяційно-статистичного.

У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Чим викликана ця хвороба?

A. Генною мутацією.

B. Порушенням механізмів реалізації генетичної інформації.

C. Кросинговером.

D. Геномними мутаціями.

E. Трансдукцією.

При обстеженні дівчини 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, “шия сфінкса”, розумовий розвиток не порушено. Встановлено діагноз – синдром Шерешевського-Тернера. Які порушення хромосом у хворої?

A. Трисомія Х

B. Моносомія Х

C. Трисомія 13

D. Трисомія 18

E. Нульосомія Х

Після впливу колхіцина в метафазній пластинці людини виявлено на сорок шість хромосом більше від норми. Вказана мутація - це:

A. Политенія

B. Анеуплоїдія

C. Поліплоїдія

D. Інверсія

E. Транслокація

У хворого при генеалогічному аналізі встановлено: наявність аналогічної патології у всіх поколіннях при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Для якого типу успадкування це характерно:

A. Зчепленого з Х-хромосомою

B. Аутосомно-рецесивного

C. Аутосомного

D. Аутосомно-домінантного

E. Зчепленого з Y-хромосомою

У медико-генетичну консультацію звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналась хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце у цієї дівчинки?

A. Дуплікація

B. Делеція

C. Інверсія

D. Нестача

E. Транслокація

В родині зростає дочка 14 років у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити?

A. Синдром Шерешевського-Тернера

B. Синдром Дауна

C. Синдром Едвардса

D. Синдром Патау

E. Синдром Клайнфельтера

При медичному огляді у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років, високого зросту, з євнухоїдними пропорціями тіла, гінекомастією, волосся на лобку росте за жіночим типом. Відмічається відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос, коефіцієнт інтелекту – знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному захворюванню.

A. 46, ХХ

B. 45, ХО

C. 47, ХХУ

D. 46, ХУ

E. 47, ХХХ

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з попереднім діагнозом “синдром Клайнфельтера”. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

A. Популяційно-статистичним

B. Генеалогічним

C. Біохімічним

D. Близнюковим

E. Цитогенетичним

В каріотипі матері 45 хромосом. Встановлено, що це повязано з транслокацією 21-ої хромосоми на 15-ту. Яке захворювання найбільш ймовірно буде у дитини, якщо каріотип батька нормальный?

A. Синдром Дауна

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Патау

D. Синдром Едвардса

E. Синдром Морріса

Жінка з I (O) Rh- групою крові вийшла заміж за чоловіка з IV (AB) Rh+ групою крові. Який варіант групи крові і резус-фактора можна очікувати у дітей?

A. I (O) Rh-

B. III (B) Rh+

C. IV (AB) Rh+

D. IV (AB) Rh-

E. I (O) Rh+

При розтині трупу новонародженого хлопчика виявлена полідактилія, мікроцефалія, незарощення верхньої губи та верхнього піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш ймовірна причина даної патології?

A. Трисомія 18-ої хромосоми

B. Трисомія 13-ої хромосоми

C. Трисомія 21-ої хромосоми

D. Нерозходження статевих хромосом

E. Часткова моносомія

Внаслідок впливу (γ-випромінювання) ділянка ланцюга ДНК повернулась на 180 градусів. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК:

A. Дуплікація

B. Делеція

C. Інверсія

D. Транслокація

E. Реплікація

При обстеженні дівчинки 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, “шия сфінкса”, розумовий розвиток не порушено. Встановлено попередній діагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Це можна підтвердити методом:

A. Біохімічним

B. Дерматогліфіки

C. Близнюковим

D. Генеалогічним

E. Цитогенетичним

Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У батьків з якими генотипами можуть народитися діти з фенілкетонурією?

A. АА х АА

B. Аа х Аа

C. АА х Аа

D. АА х аа

E. Аа х АА

У мешканців Прикарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах спостерігається ендемічний зоб. Дане захворювання є наслідком:

A. Модифікаційної мінливості

B. Комбінативної мінливості

C. Хромосомної аберації

D. Генної мутації

E. Геномної мутації

Синдром ‘’котячого крику’’ характеризується недорозвитком м’язів гортані, ‘’нявкаючим ’’ тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є результатом:

A. Делеції короткого плеча 5-ї хромосоми

B. Транслокації 21-ї хромосоми на 15-у

C. Дуплікації ділянки 5-ї хромосоми

D. Делеції короткого плеча 21-ї хромосоми

E. Інверсії ділянки 2-ї1 хромосоми

Хвороба Хартнепа зумовлена точковою мутацією лише одного гена, наслідком цього є порушення всмоктування амінокислоти тріптофану в кишечнику та реабсорбції її в ниркових каналах. Це призводить до одночасних розладів у травній і сечовидільних системах. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку?

A. Кодомінування

B. Комплементарна взаємоодія

C. Полімерія

D. Плейотропія

E. Неповне домінування

У хворого має місце розумова відсталість, низький зріст, короткопалі руки та ноги, монголоїдний розріз очей. Вивчення каріотипу показало наявність трисомії за 21-ю парою хромосом. Як називається ця хромосомна аномалія?

А. Синдром Клайнфельтера

В. Трисомія за Х-хромосомою

С. Специфічна фетопатія

D. Синдром Тернера

Е. Хвороба Дауна

Внаслідок порушення роозходження хромосом при мейооозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при запліідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозоїдом?

А. Трисомія Х

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Шерешевського-Тернера

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Дауна.

До гінеколога звернулася жінка 28-ми років з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Бара. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у жінки?

А. Синдром Клайнфельтера

В. Синдром Шерешевського-Тернера

С. Трипло-Х

D. Синдром Патау

Е. Синдром Едвардса

Жінці був встановлений діагноз – хвороба Тея - Сакса, яка пов’язана з порушенням обміну речовин. Яке порушення обміну речовин викликає ця хвороба?

A. * ліпідного

B. мінерального

C. вуглеводного

D. амінокислотного

E. білкового