Билет № 27.
4. Заболевания, возбудителей которого переносят иксодовые клещи: собачий клещ поддерживает в природе очаги туляремии, весенне-летнего энцефалита. Таежный клещ – переносчик таежного энцефалита.
5. В чем заключается структурная и функциональная связь аппарата Гольджи и ЭПС? Структурная связь: Оба органоида состоят из системы трубочек и мешочков, покрытых мембраной.
Цистерны комплекса Гольджи соединены с каналами ЭПС, на мембранах которого и происходит синтез белков рибосомами. Синтезированные на мембранах ЭПС белки, полисахариды, жиры транспортируются к аппарату Гольджи, конденсируются внутри его структур и «упаковываются» в виде секрета, готового либо к выделению, либо к использованию в самой клетке в процессе ее жизнедеятельности.
6. Конденсация хроматина – характерное проявление апоптоза. Хроматин конденсируется по периферии, под мембраной ядра, при этом образуются четко очерченные плотные массы различной формы и размеров. Ядро же может разрываться на два или несколько фрагментов. Механизм конденсации хроматина изучен достаточно хорошо. Он обусловлен расщеплением ядерной ДНК в местах, связывающих отдельные нуклеосомы, что приводит к развитию большого количества фрагментов, в которых число пар оснований делится на 180-200. При электрофорезе фрагменты дают характерную картину лестницы. Эта картина отличается от таковой при некрозе клеток, где длина фрагментов ДНК варьирует. Фрагментация ДНК в нуклеосомах происходит под действием кальций чувствительной эндонуклеазы. Эндонуклеаза в некоторых клетках находится постоянно (например, в тимоцитах), где она активируется появлением в цитоплазме свободного кальция, а в других клетках синтезируется перед началом апоптоза. Однако еще не установлено, каким образом после расщепления ДНК эндонуклеазой происходит конденсация хроматина.
7. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов (БЭТП) - Синдром Энгельмана (синдром "счастливой куклы"). Основными признаками заболевания являются: необычный и частый смех, специфичное лицо с гримасой улыбки, повторяющиеся кукольные стереотипные движения, отсутствие речи. Имеется выраженная умственная отсталость. Большинство больных имеют микроделецию 15q11-q13, но эта делеция всегда материнского происхождения. Обнаружены также пациенты с типичным синдромом Энгельмана безмикроделеции, у которых выявляется однородительская дисомия хромосомы 15 отцовскою происхождения.
8. Ооплазматическая сегрегация - перераспределение биологически активных молекул (локальных детерминант) в цитоплазме яйцеклетки в результате ее активации. Возникновение локальных различий в свойствах цитоплазмы яйцеклетки, осуществляющееся в периоды роста и созревания ооцита, а также при оплодотворении яйца. Сегрегация — основа для начальной дифференцировки зародыша: в процессе дробления яйца участки цитоплазмы, различающиеся по своим свойствам, попадают в разные бластомеры; их взаимодействие с одинаковыми по своим потенциям ядрами приводит к дифференциальной активации генома. Примеры сегрегации: образование полярных плазм в яйцах кольчатых червей и моллюсков, концентрирование РНК в будущем спинном полушарии яйца млекопитающих.
9. Заражение трихинеллезом: при употреблении мяса животных.
10. Закон пирамиды энергии (правило 10% Линдмена): с одного трофического уровня экологической пирамиды переходит на другой ее уровень не более 10 % энергии.
11. Генная терапия. Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, или придания клеткам новых функций.
Существует несколько способов введения новой генетической информации в клетки млекопитающих. Это позволяет разрабатывать прямые методы лечения наследственных болезней — методы генотерапии.
Используют два основных подхода, различающиеся природой клеток-мишеней:
фетальная генотерапия, при которой чужеродную ДНК вводят в зиготу или эмбрион на ранней стадии развития; при этом ожидается, что введенный материал попадет во все клетки реципиента (и даже в половые клетки, обеспечив тем самым передачу следующему поколению);
соматическая генотерапия, при которой генетический материал вводят только в соматические клетки и он не передается половым клеткам.
*Генотерапия – это лечение заболеваний путём введения в клетки пациентов генов с целью компенсации генетического дефекта или придания клетке новых функций.
Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами в случаях, когда один или оба супруга больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности рождения второго здорового ребёнка, если первый был поражён наследственным заболеванием. Молодые супружеские пары, ещё не имеющие детей, обращаются к врачам генетикам с вопросом о величине риска иметь ребёнка, поражённого наследственной аномалией. Широкое использование медико-генетических консультаций играет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов и избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей. Следует помнить, курение и употребление алкоголя матерью и отцом будущего ребёнка резко повышает вероятность рождения младенца, поражённого тяжёлыми наследственными недугами.