Фармакотерапия синдрома Туретта
(Международной ассоциацией синдрома Туретта)
Препараты первой очереди выбора: пимозид и клонидин.
Препараты второй очереди: галоперидол и фенотиазины.
Препараты третьей очереди: комбинация галоперидола и клонидина.
- терапия должна начинаться с минимальной дозы препарата;
- доза препарата увеличивается постепенно;
лечение должно проводиться продолжительное время.
- поддерживающая терапия должна проводиться минимальной эффективной дозой препарата;
- изменения в терапии должны проводиться постепенно и поэтапно;
У значительной части пациентов с синдромом Туретта, несмотря на обилие и тяжесть клинических симптомов, возможно достижение состояния социальной, академической и речевой адаптации.
Хорея Гентинктона- наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом в 35-50 лет, сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств (деменцией). Описана Гентингтоном в 1872 г
Этиология
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью (80-85%). Ген ХГ идентифицирован: генетического дефект проявляется в удлинении определенного триплетного кода.
Мужчины болеют чаще.
Патогенез
Прогрессирующая гибель нервных клеток с выраженным снижением содержания нейромедиаторов (γ-аминомасляной кислоты, вещества Р, энкефалинов) в базальных ганглиях. В основе заболевания лежат грубые нарушения метаболизма, что вызывает блок стрионигральных связей: отсутствием контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества. В результате субстанция nigra передает полученные от премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности.
Патоморфология
Макроскопически: атрофию мозга, в подкорковых ганглиях грубые дегенеративные изменения.
Клиническая картина
1. Интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция.
2. Хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений (при ходьбе больные гримасничают, жестикулируют, приседают, широко расставляют руки.)
3. Речь затруднена и сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен.
4. В 5-16% случаев атипичный акинетико-ригидный вариант хореи Гентингтона. При этом развивается акинетико-ригидный синдром в сочетании с прогрессирующей интеллектуальной деградацией и часто с умеренно выраженным хореическим гиперкинезом. Из насильственных движений преобладает хореоатетоз.
Диагноз
1.Семейный характер заболевания,
2. Выявление очаговых симптомов поражения мозга,
3. Течение заболевания,
МРТ выявляет расширение желудочков и так называемое вдавление таламуса.
КТ: признаки атрофии коры головного мозга.
Ранняя диагностика: исследование чувствительно сти лимфоцитов крови к рентгеновскому излучению.
Дифференциальный диагноз
С хореическим синдромом при опухолях головного мозга,
2. Сифилисом,
3.Энцефалитами,
4. Болезнью Альцгеймера,
5. Сосудистыми заболеваниями.
Лечение
Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина: галоперидол по 1 мг 2 раза в сутки, с увеличением дозы каждые 3-4 дня до достижения терапевтического эффекта. Дают хлорпромазин, резерпин, начиная с дозы 0,1 мг/сут., в сочетании с транквилизаторами.
Ревматическая, или малая хорея (хорея Сиденгама), возникает в детском, реже — раннем юношеском возрасте;
Патогенез: Основную роль в возникновении заболевания приписывают антителам, перекрестно реагирующим с антигенами стрептококка и базальных узлов.
Клиника: хореический гиперкинез в сочетании с мышечной гипотонией: мышцы дистальных отделов конечностей, языка, гортани (дизартрия, нарушение глотания) и диафрагмы. Характерен признак Гордона — при вызывании коленного рефлекса голень на несколько секунд застывает в разогнутом положении.
Нарушениями координации, психическими расстройствами (эмоциональная лабильность, компульсивность), дистонические и вегетативные проявления).
Заболевание начинается остро или подостро и затем постепенно регрессирует.
Малая хорея — единственная достоверная форма церебрального ревматизма (энцефалит).
Лечение Малая хорея длится от 10—12 недель до 1-2 лет. У 1/3 обследованных выявляется ревматический порок сердца.
При тяжелом течении хореи применяют преднизолон по 1— 1,5 мг/кг в сутки, при сочетании с ревматическим субфебрилитетом — нестероидные противовоспалительные средства. Гиперкинезы и эмоциональные расстройства уменьшаются при назначении седативных и транквилизаторов (барбитураты, бензодиазепины).
При выраженных гиперкинезах - галоперидол по 1,5-3 мг/сут либо сульпирид (эглонил) по 0,05—0,1 г 2— 3 раза в сутки.
Классификация паркинсонизма : I.Болезнь Паркинсона (она составляет 80% всех регистрируемых случаев). II.Вторичный (симптоматический) паркинсонизм (13%) включает следующие варианты: • лекарственный, • токсический, • постгипоксический, • энцефалитический, • травматический, • при объемных процессах, • при гидроцефалии, • сосудистый. III.Синдром различных дегенеративных заболеваний с поражением экстрапирамидной системы (7%): • мультисистемные атрофии (стриатонигральная дегенерация, оливопонтоцеребеллярная дегенерация), • прогресирующий надъядерный паралич (болезнь Стила-Ричардсона-Ольшевского), • кортикобазальная дегенерация, • деменция с тельцами Леви, • паркинсонизм-БАС-деменция, • болезнь Вильсона-Коновалова, • болезнь Гентингтона (ювенильный вариант Вестфаля),