Диагностика мышечной дистонии
9 единых критериев диагностики:
1. Наличие дистонической позы;
2. Диссоциация нарушения функции пораженной области (при писчем спазме больной не может писать ручкой, но свободно пишет рукой на доске);
3. Зависимость клинических проявлений от положения тела и физической нагрузки (усугубляются в положении стоя и при ходьбе);
4. Зависимость клинических проявлений от эмоционального состояния;
5. Использование корригирующих жестов, которые позволяют уменьшить выраженность дистонии (больные со спастической кривошеей иногда предотвращают насильственный поворот головы легким прикосновением рукой к подбородку);
6. Парадоксальные кинезии, вызванные сменой локомоторного стереотипа (больной с дисфонией может петь);
7. Ремиссии;
8. Инверсия функциональных нарушений (направление насильственного поворота головы при спастической кривошее может меняться);
9. Сочетание фокальных форм и переход их из одной в другую.
Терапия
Лечение больных фокальными формами условно можно разделить на 3 этапа.
1-й этап: медикаментозная терапия (на 9–12 мес).
При спастической кривошее:
бензодиазепины (клоназепам, диазепекс, феназепам).
- холинолитики (циклодол, паркопан, акинетон) используют при клонических формах и для усиления действия клоназепама;
- b-адреноблокаторы (анаприлин, метопролол) уменьшают клонический компонент;
- нейролептики (ОРАП, сонапакс, эглонил, не вызывающие развития нейролептических дискинезий и паркинсонизма) применяют при клонических формах и низкой эффективности других препаратов.
- миорелаксанты (баклофен, сирдалуд, милокалм);
- ДОФА-содержащие препараты (наком, мадопар) уменьшают мышечное напряжение при L-допазависимых формах с отягощенным семейным анамнезом;
- агонисты дофаминовых рецепторов (бромокриптин, мирапекс, ропинирол) могут использоваться при любых формах МД при неэффективности других групп препаратов;
- антиконвульсанты (финлепсин, депакин, орфирил, карбамазепин) уменьшают выраженность патологического мышечного напряжения.
Для купирования мышечно-тонического и болевого синдромов: НПВП(ибупрофен, диклофенак, мелоксикам).
При наличии блефароспазма эффективна комбинация клоназепама с атипичными нейролептиками (эглонил, сонапакс), а при сочетании блефароспазма с оромандибулярной дистонией — баклофен.
2-й этап: при безуспешности 1 этапа - локальные инъекции ботулотоксина при лечении фокальных форм мышечной дистонии: спастической кривошеи, блефароспазма, лицевого гемиспазма. Ботулотоксин — сильнодействующий нервно-паралитический яд, который при локальном введении в мышцу — частичный парез, но не нарушает ее способности к произвольным сокращениям.
Метод является терапией выбора Перед введением ботулотоксина в ходе осмотра, пальпации или с помощью ЭМГ выявляют мышцы, наиболее активно участвующие в дистоническом спазме.
3-й этап. Период ослабления действия препарата ботулотоксина. Для пролонгирования эффекта диспорта используется медикаментозная терапия 1-го этапа с индивидуальным подбором физиотерапевтического лечения.
Синдром Жилль де ла Туретта –
прогрессирующее заболевание экстрапирамидной системы, характеризующееся разнообразными по продолжительности и течению моторными и вокальными тиками, а также нарушениями поведения. В 1884 г., работая в клинике Ж. Шарко Туретт публикует работу, в которой описывает заболевание с симптомами некоординированных подергиваний мышцами, странными выкриками, эхолалией и копролалией. Ж. Шарко предложил назвать это заболевание, именем своего ученика - синдромом Жилль де ла Туретта. Имеется наследственная предрасположенность.
Патогенез
1. Дофаминергическая теория:
Дофамин является главным медиатором и нейротрансмит-тером, связанным с «запуском» двигательными и поведенческими нарушениями при синдроме Туретта.
Дофаминергическая гипотеза: при синдроме Туретта имеет место либо увеличенная продукция дофамина, либо повышенная чувствительность рецепторов к нему: при назначении лекарственных препаратов антагонистов дофаминовых рецепторов (галоперидол), либо медикаментов, блокирующих синтез дофамина (метилпара-тирозин) или предупреждающих накопление дофамина в пресинаптических щелях наблюдается подавление моторных и фонетических тиков.
2. Концепция, первичного дефекта вторичных мессенджерных систем: о важной роли нейротрансмиттерного и нейромедиаторного метаболизма в развитии заболевания, основывается на данных исследователей, обнаруживших при анализе посмертной ткани мозга (лобной, височной, затылочной долей, скорлупы) снижение содержания АМФ.
Критерии диагноза синдрома Туретта
(по проекту Американской ассоциации «Туретт синдром»):
1. Дебют заболевания в возрасте до 20 лет;
2. Наличие повторных, непроизвольных, быстрых, нецеленаправленных движений, вовлекающих многие мышечные группы;
3. Наличие одного или большего числа вокальных тиков;
4. Изменение интенсивности, выраженности симптомов в течение короткого времени, волнообразное течение с наличием обострений и затихания симптомов;
5. Продолжительность симптомов более года.
Вокальные тики
Простые вокальные тики: бессмысленные звуки (<эээ>, <бу-бу>) и шумы - фырканье, скрипение, лай, мычание, бульканье, щелканье, свист, шипение. Вмешиваясь в плавную речь, тики в виде звуков могут имитировать запинки в речи, заикание и другие речевые нарушения.
Сложные вокальные тики: произношение слов, фраз и предложений, которые имеют определенный смысл (фразы <вы знаете>, <заткнись>, <все в порядке>. Сложные вокальные тики могут включаться в начало предложения и блокировать или нарушать начало речи или нормальную смену предложений.
поведенческие нарушения
1. Обсессивно-компульсивный синдром (синдром навязчивых мыслей и принудительных действий):необоснованные страхи о здоровье членов семьи, страх заражения инфекцией или «загрязнения», мысли о вине за несчастья, случающиеся с окружающими.
Принудительные ритуалы (действия) проявляются навязчивыми двигательными актами, которые пациент совершает в попытке предотвратить навязчивые мысли и образы: ритуалы счета, нескончаемые проверки вещей (заперта дверь, выключен свет, закрыты окна), чрезмерно частые умывания.
2. Синдром гипервозбудимости и дефицита внимания.
3. Эмоциональная лабильность, импульсивность и агрессивность также представляют серьезную проблему
Дифференциальный диагноз синдрома Туретта проводится с заболеваниями: идиопатические тики, блефароспазм, миоклонус-эпилепсии, ревматическая хорея прогрессирующие дегенерации: хорея Гентингтона, психические заболевания - истерия, шизофрения.