13. Близнецовый метод и его разновидности

Исследование близнецов, то есть детей, родившихся в результате одной беременности, является одним из наиболее используемых методов в психогенетике, начиная с публикации в 1875 г. работы Ф. Гальтона. В большинстве европейских стран примерно 1,1 – 1,2 % всех родов являются близнецовыми, хотя в некоторых районах Африки – частота больше 2%, а в Японии примерно 0,5%. В основном рождаются двойни. Тройни рождаются 1 раз на 10–15 тысяч родов, четверня – 1 раз на 100–200 тысяч родов, пятерня – 1 раз на 50 миллионов родов, а шестерня рождается 1 раз на 5 миллиардов родов.

Близнецы бывают двух типов. Монозиготные (МЗ) или однояйцевые близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), которая один или более раз разделилась; они генетически идентичны, то есть имеют 100% общих генов. Причины развития монозиготных близнецов в общем случае неизвестны. Все различия между ними объясняются влиянием среды в процессе развития. Рождение монозиготных близнецов интересно также тем, что они представляют собой пример бесполого размножения.

Дизиготные (ДЗ) или разнояйцевые близнецы развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами, они имеют 50% общих генов. В генетическом смысле соответствуют обычным братьям-сестрам или сибсам, как их принято называть в генетике. Однако близнецы отличаются обычных сибсов влиянием на них общих факторов среды как во время беременности, так и после рождения. Считается, что на появление нескольких яйцеклеток, способных к оплодотворению, влияют такие факторы, как возраст матери, лечение гонадотропными гормонами, наследственное предрасположение к рождению близнецов.

Диагностика зиготности близнецов является необходимым условием близнецового исследования. Диагностика зиготности включает в себя ряд таких процедур, как знание о числе околоплодных оболочек, сравнение близнецов методом полисимптоматического сходства по данным о внешнем морфологическом сходстве и различным моногенным маркерам, таким как группы крови или генотипирование образцов ДНК. В случае дизиготных близнецов обычно развиваются две отдельные плаценты, связывающие зародыши с матерью, и каждый зародыш обернут двумя оболочками, из которых внутренняя называется амнион, а внешняя – хорион. Таким образом, у дизиготных близнецов имеются две плаценты и две оболочки. У монозиготных близнецов варианты могут быть различными. Встречаются близнецы, у которых бывают отдельные плаценты и отдельные хорионы, и близнецы, у которых имеется один хорион. Считается, что наличие одного хориона указывает на то, что близнецы являются монозиготными. Следует иметь в виду, что диагноз зиготности основан на различиях. Если обнаружено различие по маркерам между близнецами, то этих близнецов считают дизиготными. Диагноз монозиготности является вероятностным и чем больше использовано маркеров для диагностики, тем диагноз надежнее.

Близнецовый метод основан на сравнении психических свойств или других признаков человека в разных группах близнецов. Основы близнецового метода были сформулированы Г. Сименсом в 1924 г. Методически применение близнецового метода состоит из следующих этапов: составление выборки, определение зиготности близнецов, сопоставление монозиготных и дизиготных близнецов. Обычные требования к выборке близнецов заключаются в том, чтобы выборка являлась репрезентативной, в том числе по соотношению монозиготных и дизиготных близнецов и половозрастному распределению.

Интерес генетиков к близнецам обусловлен тем, что поскольку монозиготные близнецы имеют одинаковые генотипы, то всякое различие между ними объясняется влиянием внутриутробного развития либо окружающей среды после рождения. В то же время сходство между дизиготными близнецами объясняется как наличием общих генов, полученных ими от родителей, так и влиянием среды, которое может завышать их сходство. Поэтому близнецовый метод основан на сопоставлении двух типов близнецов. Если оба близнеца сходны по изучаемому признаку, то такие близнецы называются конкордантными, а если они различаются, то дискордантными. Частота конкордантных и дискордантных пар в группах монозиготных и дизиготных близнецов используется для оценки соотносительного вклада наследственности и среды в проявлении изучаемого признака.

Имеются следующие основные разновидности близнецового метода: 1)классический близнецовый метод, 2)метод разлученных близнецов,3) метод близнецовых семей, 4)метод контрольного близнеца, 5)метод близнецовой пары.

Близнецовый метод в его классическом варианте рассмотрен выше. Можно добавить, что имеются допущения, которые принимаются в близнецовом методе. Это предположение о равенстве среды как в парах монозиготных, так и в парах дизиготных близнецов. Второе предположение связано с тем, что нет систематических различий между близнецами и одиночно рожденными.

Метод разлученных близнецов состоит в том, что оценивается внутрипарное сходство по изучаемому признаку у близнецов, разлученных после рождения и выросших в разных для каждого из близнецов условиях среды. В случае монозиготных близнецов, если два генетически одинаковых человека растут в разных условиях среды, то сходство между ними может быть объяснено только влиянием одинаковых генов.

Метод семей монозиготных близнецов состоит в том, что сопоставляются дети в семьях, где матери или отцы являются монозиготными близнецами. Этот вариант близнецового метода используется для оценки материнского эффекта и явления ассортативности браков.

Метод контрольного близнеца основан на том, что МЗ близнецы имеют одинаковые гены, в обычных условиях общую среду, и поэтому являются контролем по отношению друг у другу. Если МЗ близнецов разделить на две группы, в каждую из которых включен один из партнеров близнецовой пары, то воздействуя на одну группу, можно по различию между двумя группами оценить эффективность такого воздействия. Такая работа проводилась для того, чтобы оценить эффективность двигательного и речевого обучения, эффективность разных методик обучения чтению.

Метод близнецовой пары используется для изучения процессов индивидуализации, влияния различных факторов среды на формирование тех или иных психологических черт. Вторая задача связана с проверкой валидности близнецового метода, возможности его использования для изучения общих закономерностей.

14) Статистика - как наука изучает количественную сторону массовых

социально-экономических явлений в неразрывной связи с их качеством.

Существуют два вида количественных закономерностей:

1)Динамические закономерности – характеризуют однозначную

зависимость между причиной и следствием (характерно для естественных наук);

2) Статистические закономерности – характеризуют

неоднозначные зависимости между причиной и следствием. Они проявляются только как тенденция в массовых явлениях.

Статистика как наука неразрывно связана с другими общественными науками

(экономической теорией, финансами и кредитом, экономикой предприятий и т.д.). Она заимствует у этих наук основные экономические категории и опирается на фундаментальные законы этих наук. Со своей стороны статистика предлагает этим наукам целую систему статистических методов и обеспечивает их результатами анализов количественных закономерностей.

Статистика тесно связана с математической статистикой и теорией вероятности, так как сердцевину статистической методологии составляют методы математической статистики.

2. Основные категории статистики.

К числу основных категорий в статистике относятся:

1) Признак;

2) Статистическая совокупность;

3) Единица совокупности;

4) Вариация и др.

Признак – это свойство, характерная черта явления, подлежащая

статистическому изучению. Признаки классифицируются:

- Качественные (атрибутивные);

- Количественные.

Качественные признаки – выражают существенное неотъемлемое свойство

предмета. Противоположные качественным признаки называют альтернативными (например, мужчина – женщина).

Любой качественный признак можно свести к альтернативному (например, студент обучающийся на «отлично» – студент не обучающийся на «отлично»).

Признаки, отдельные значения которых различаются по величине, называются количественными (например, возраст, рост, вес).

Признаки, исходя из их значения для характеристики изучаемого явления делятся на существенные и несущественные. Деление это условное и определяется целью исследования.

Статистическая совокупность – это множество явлений, имеющих один или

несколько общих признаков и отличающихся между собой по значениям других признаков.

Каждое отдельное явление, подлежащее статистическому изучению, называется единицей совокупности.

Объективность результатов статистического анализа зависит от степени

однородности статистической совокупности. Качественно и количественно

однородной считается совокупность, единицы которой имеют общие качественные признаки и близкие по значениям количественные (существенные) признаки.

3. Метод статистики.

В основе статистической методологии лежит диалектический метод.

Диалектика рассматривает явления во взаимосвязи и во взаимозависимости, в динамике, обнаруживает причинно-следственные связи, выделяет главное и второстепенное. Принципы, категории и законы диалектики нашли отражение в конкретных статистических методах.

Статистическим преломлением закона перехода количественных изменений в

качественные является закон больших чисел, который лежит в основе

статистической методологии. Он гласит, что статистическая закономерность

может проявляться с достаточной очевидностью только при массовом статистическом наблюдении, а полученные выводы тем более надежны, чем многочисленней объект исследования.

Доказано, что индивидуальные случайные отклонения от некоторого закономерного для данной совокупности процесса или уровня явления при достаточно большом числе единиц совокупности взаимопогашаются. В результате обнаруживаются причинно-следственные связи или измеряется типичный уровень явлений.

4. Задачи статистической науки.

Задачи статистики можно условно разделить на две группы:

1)Постоянные (долговременные);

2) Актуальные.

Постоянные задачи:

1) Обеспечить органы управления государством, регионами, отраслями и

отдельными предприятиями своевременной полной и достоверной информацией,необходимой для принятия решения;

2) Информировать общественность о явлениях и процессах, происходящих в

обществе.Актуальные задачи формируются исходя из потребности общества и экономики на современном этапе:

Получение объективной информации о деятельности хозяйственных структур с учетом теневого сектора;

Создание автоматизированных баз данных о деятельности текущих хозяйственных структур с возможностью санкционированного доступа к ним для получения

информации, необходимой для решения текущих хозяйственных задач;

Прогнозирование развития важных социально-экономических процессов и явлений;

15) Клони́рование челове́ка — действие, заключающееся в формировании и выращивании принципиально новых человеческих существ, точно воспроизводящих не только внешне, но и на генетическом уровне того или иного индивида, ныне существующего или ранее существовавшего.Пока технология клонирования человека не отработана. В настоящее время достоверно не зафиксировано ни одного случая клонирования человека. Однако, уже сегодня есть методы, позволяющие с большой долей уверенности говорить, что в главном вопрос технологии решён.

Наиболее успешным из методов клонирования высших животных оказался метод «переноса ядра». Именно он был применён для клонирования овцы Долли в Великобритании, которая прожила шесть с половиной лет и оставила после себя 6 ягнят, чтобы можно было говорить об успехе эксперимента. По мнению учёных, эта техника является лучшей из того, что мы имеем сегодня, чтобы приступить к непосредственной разработке методики клонирования человека.

Более ограниченным и проблематичным выглядит метод партеногенеза, в котором индуцируется деление и рост неоплодотворённой яйцеклетки, даже если он будет реализован, то позволит говорить только об успехах в клонировании индивидов женского пола.

Так называемая технология «расщепления» эмбриона, хотя и должна давать генетически идентичных между собой индивидов, не может обеспечить их идентичности с «родительским» организмом, и поэтому технологией клонирования в точном смысле слова не является и как возможный вариант не рассматривается.

ДНК-дактилоскопия или генетическая дактилоскопия — метод, используемый в судебно-медицинской экспертизе для идентификации лиц на основе уникальности последовательностей ДНК индивидуума.

Метод был открыт в 1984 году британским генетиком Алеком Джеффризом. Рассматривая рентгеновские снимки ДНК, он обнаружил, что ДНК разных людей имеют уникальные последовательности нуклеотидов. Последовательности ДНК конкретного человека составляют его ДНК-профиль или генетический паспорт, который можно использовать для идентификации личности. Составление ДНК-профиля человека (ДНК-профилирование) не следует путать с полной рашифровкой его генома.

Хотя 99,9% последовательностей ДНК человека совпадают по составу, тем не менее ДНК разных людей достаточно индивидуальны.В ДНК-профилировании анализируется количество повторяющихся элементов в выбранном участке генома. Это количество называется тандемным повтором и является вариабельным. Чем больше участков генома (или локусов) анализируется при составления ДНК-профиля, тем выше точность идентификации личности. В настоящее время число локусов для составления ДНК-профиля достигает 16 и более.

Сегодня ДНК-дактилоскопию можно проводить везде, даже в портативных лабораториях, и десятки предприятий в мире выпускают оборудование для геномной идентификации личности.