
- •1) Генеалогический метод
- •3) Цитогенетичвский метод
- •5) Генеративные мутации
- •7) . Близнецовый метод
- •8) . Методы дерматоглифики и пальмоскопии
- •10) Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
- •11) . Популяция людей. Дем, изолят
- •12.2.1. Мутационный процесс
- •Генетическое разнообразие в популяциях людей
- •13) Популяционно-статистический метод
- •Резус-фактор
- •Резус-конфликт
- •16) Индивидуальное развитие
- •Начальный период
- •Эмбриональный период
- •17) Роль наследственности и среды в онтогенезе
- •20) Аномалии мочеполовых органов Классификация аномалий мочеполовой системы
- •21,22) Эволюция общего плана строения кровеносной системы хордовых. Кровеносная система
- •25)Эволюция половых желез
- •14.5.3. Эволюция мочеполовых протоков
- •30) Центральная нервная система
17) Роль наследственности и среды в онтогенезе
Онтогенез протекает в конкретных условиях окружающей среды, и на любом его этапе организм наитеснейшим образом взаимосвязан со средой. Под средой понимают совокупность конкретных абиотических и биотических факторов (условий), в которых обитает данная особь (популяция, вид). Эти взаимосвязи организма и среды складываются и изменяются в процессе эволюции. Развитие каждого конкретного организма - это, по сути, формирование фенотипа (совокупности внешних и внутренних признаков), или реализация генотипа в конкретных условиях среды. Фенотип организма не только обусловлен генотипом, обеспечивающим материальную преемственность между поколениями, но и зависит от факторов внешней среды, в которой формируется и существует данный организм.В течение всего онтогенеза происходит взаимодействие между генотипом и факторами среды, которые в конечном счёте и детерминируют все биологические признаки данного организма. При этом обе эти группы факторов имеют одинаково важное значение, хотя для отдельных признаков доминирующей может выступать одна из двух групп факторов. Так, группы крови (фенотипический признак) имеют у человека исключительно генетическую природу: при любых условиях среды данный генотип проявляется одинаково и обусловливает строго определённую группу крови. С другой стороны, существуют признаки, обусловленные исключительно факторами среды. Например, количество эритроцитов в циркулирующей крови у людей с разнообразными генотипами прямо зависит от высоты местности проживания над уровнем моря: с увеличением высоты их число у всех возрастает. Тем не менее сама способность к изменению числа эритроцитов в зависимости от парциального давления кислорода в атмосферном воздухе обусловлена генетически. Однако подобные крайние случаи очень редки. В большинстве случаев различия особей определяются факторами обеих групп - наследственными и средовыми. Так, различия в росте обусловлены как генетически, так и конкретными средовыми факторами (климат, характер питания и т.п.).Значительными могут быть влияния абиотических факторов, или условий среды (атмосферное давление, излучение, температура, влажность, газовый состав, степень освещённости и др.). При снижении температуры с +20° до +15°С зародыши лягушки не могут развиваться дальше стадии ней-рулы. Прекращение доступа кислорода к эмбриону аскариды приостанавливает его развитие. Такие реакции позволяют характеризовать подобные изменения внешней среды как неблагоприятные. К последним можно отнести также действие сильных доз облучения. Если неблагоприятные изменения будут сопутствовать многим поколениям, то может произойти отбор на повышение сопротивляемости этим факторам, при условии, что такие организмы из поколения в поколение не будут погибать.В процессе эволюции выработались приспособления, уменьшающие зависимость развивающегося организма от прямого воздействия факторов среды. Эмбрион характеризуется определённой степенью автономности, которая увеличивается у более высокоорганизованных животных и достигает максимума у млекопитающих. Эмбрион млекопитающих, развиваясь в утробе материнского организма и осуществляя опосредованную взаимосвязь с внешней средой через плаценту, максимально защищен от прямого действия факторов среды. Его развитие характеризуется максимальной автономизацией.Часто характер изменений развивающегося организма, вызываемых либо наследственными, либо средовыми факторами, бывает сходным. Например, у женщин, перенесших краснуху на ранних сроках беременности, часто рождаются глухонемые дети или дети с врождённой катарактой, причём эти аномалии не отличимы от соответствующих аномалий, обусловленных генетически. Изменения фенотипа, сходные с изменениями генетической природы, но обусловленные только факторами внешней среды, получили название фенокопий.
Т ФНеблагоприятные воздействия среды в течение критических периодов развития зародыша могут вызвать отклонения в развитии органа. Такие отклонения в развитии органа, приводящие к функциональным расстройствам, называются уродствами, или пороками развития. Факторы среды, вызывающие формирование уродств, или пороков развития, названы тератогенными. Непосредственным объектом действия неблагоприятных факторов могут быть половые клетки (гаметопатии) или же сам эмбрион (эмбрионопатии). Действуя на ранних этапах эмбриогенеза, тера-тоген, как правило, вызывает гибель зародыша. Возникновение уродств наиболее вероятно в период органогенеза, когда нарушаются клеточные взаимодействия и морфогенетические движения. Первые экспериментальные уродства получил в 1822 году Ж. Сент-Илер в опытах на куриных зародышах. Он, по сути, стал основателем учения об уродствах. Наука об уродствах - тератология, возникла на стыке эмбриологии, морфологии, физиологии, генетики и медицины. Различают: а) наследственные уродства (генетической природы), которые вызваны изменениями наследственного материала; б) ненаследственные (экзогенные) уродства, которые возникают в связи с действием на зародыш тератогенных факторов среды; некоторые из ненаследственных пороков являются фенокопиями определённых генетических пороков.Известно несколько разновидностей пороков: аплазия (отсутствие органа или его части), гипоплазия (недоразвитие органа), гипотрофия (уменьшение массы органа), гипертрофия (увеличение массы органа), ге-торотопия, или эктотопия (нетипичная локализация органа или группы клеток), гетероплазия (нарушение дифференцировки тканей), стеноз (сужение канала), атрезия (отсутствие канала или отверстия), персистирова-ние (сохранение эмбриональных структур).Пороки развития, возникающие под действием тератогенных факторов, называются первичными. Вторичные пороки являются следствием первичных. Так, в результате атрезии водопровода мозга (первичного порока) возникает водянка головного мозга (вторичный порок).Анализ уродств важен для понимания закономерностей индивидуального развития. Изучение причин возникновения уродств при действии на зародыш повреждающих химических и физических факторов необходимо для разработки эффективных мер профилактики, ранней диагностики и лечения уродств.Те закономерности и механизмы онтогенеза, которые освещены в этой главе, далеки от многочисленных, реально существующих, но ещё не раскрытых наукой. Актуальной остаётся основная прикладная задача биологии развития - научиться управлять онтогенезом с целью: 1) предотвращения патологий, в том числе и наследуемых; 2) повышения продуктивности сельскохозяйственных животных.Критические периоды онтогенеза В процессе индивидуального развития имеются критические периоды, когда повышена чувствительность развивающегося организма к воздействию повреждающих факторов внешней и внутренней среды. Выделяют несколько критических периодов развития. Такими наиболее опасными периодами являются: 1) время развития половых клеток - овогенез и сперматогенез; 2) момент слияния половых клеток - оплодотворение; 3) имплантация зародыша (4-8-е сутки эмбриогенеза); 4) формирование зачатков осевых органов (головного и спинного мозга, позвоночного столба, первичной кишки) и формирование плаценты (3-8-я неделя развития); 5) стадия усиленного роста головного мозга (15-20-я неделя); 6) формирование функциональных систем организма и дифференцирование мочеполового аппарата (20-24-я неделя пренатального периода); 7) момент рождения ребенка и период новорожденности - переход к внеутробной жизни; метаболическая и функциональная адаптация; 8) период раннего и первого детства (2 года - 7 лет), когда заканчивается формирование взаимосвязей между органами, системами и аппаратами органов; 9) подростковый возраст (период полового созревания - у мальчиков с 13 до 16 лет, у девочек - с 12 до 15 лет). Одновременно с быстрым ростом органов половой системы активизируется эмоциональная деятельность.
18) Постнатальный онтогенез. Период новорожденности
Сразу после рождения наступает период, называемый периодом новорожденности. Основанием для этого выделения служит тот факт, что в это время имеет место вскармливание ребенка молозивом в течение 8-10 дней. Новорожденные в начальном периоде приспособления к условиям внеутробной жизни разделяются по уровню зрелости на доношенных и недоношенных. Внутриутробное развитие доношенных детей длится 39-40 нед., недоношенных - 28-38 нед. При определении зрелости учитывают не только эти сроки, но и массу (вес) тела при рождении. Доношенными считаются новорожденные с массой тела не менее 2500 г (при длине тела не менее 45 см), а недоношенными - новорожденные, имеющие массу тела меньше 2500 г. Кроме массы и длины, учитывают и другие размеры, например обхват груди в соотношении с длиной тела и обхват головы в соотношении с обхватом груди. Считается, что обхват груди на уровне сосков должен быть больше 0,5 длины тела на 9-10 см, а обхват головы - больше обхвата груди не более чем на 1-2 см.
Грудной период
Следующий период - грудной - продолжается до года. Начало этого периода связано с переходом к питанию "зрелым" молоком. Во время грудного периода наблюдается наибольшая интенсивность роста, по сравнению со всеми остальными периодами внеутробной жизни. Длина тела увеличивается от рождения до года в 1,5 раза, а масса тела утраивается. С 6 мес. начинают прорезываться молочные зубы. В грудном возрасте ярко выражена неравномерность в росте тела. В первом полугодии грудные дети растут быстрее, чем во втором. В каждом месяце первого года жизни появляются новые показатели развития. В первый месяц ребенок начинает улыбаться в ответ на обращение к нему взрослых, в 4 мес. настойчиво пытается встать на ножки (при поддержке), в 6 мес. пытается ползать на четвереньках, в 8 - делает попытки ходить, к году ребенок обычно ходит.
Период раннего детства. Период раннего детства длится от 1 года до 4 лет. В конце второго года жизни заканчивается прорезывание зубов. После 2 лет абсолютные и относительные величины годичных приростов размеров тела быстро уменьшаются.
Период первого детства. С 4 лет начинается период первого детства, который заканчивается в 7 лет. Начиная с 6 лет появляются первые постоянные зубы: первый моляр (большой коренной зуб) и медиальный резец на нижней челюсти. Возраст от 1 года до 7 лет называют также периодом нейтрального детства, поскольку мальчики и девочки почти не отличаются друг от друга размерами и формой тела.
Период второго детства. Период второго детства длится у мальчиков с 8 до 12 лет, у девочек - с 8 до 11 лет. В этот период выявляются половые различия в размерах и форме тела, а также начинается усиленный рост тела в длину. Темпы роста у девочек выше, чем у мальчиков, так как половое созревание у девочек начинается в среднем на два года раньше. Усиление секреции половых гормонов (особенно у девочек) обусловливает развитие вторичных половых признаков. Последовательность появления вторичных половых признаков довольно постоянна. У девочек вначале формируются молочные железы, затем появляются волосы на лобке, потом - в подмышечных впадинах. Матка и влагалище развиваются одновременно с формированием молочных желез. В гораздо меньшей степени процесс полового созревания выражен у мальчиков. Лишь к концу этого периода у них начинается ускоренный рост яичек, мошонки, а затем - полового члена.
Подростковый период. Следующий период - подростковый - называется также периодом полового созревания, или пубертатным периодом. Он продолжается у мальчиков с 13 до 16 лет, у девочек - с 12 до 15 лет. В это время наблюдается дальнейшее увеличение скоростей роста - пубертатный скачок, который касается всех размеров тела. Наибольшие прибавки в длине тела у девочек имеют место между 11 и 12 годами, по массе тела - между 12 и 13 годами. У мальчиков прибавка в длине наблюдается между 13 и 14 годами, а прибавка в массе тела - между 14 и 15 годами. Особенно велика скорость роста длины тела у мальчиков, в результате чего в 13,5-14 лет они обгоняют девочек по длине тела. В связи с повышением активности гипоталамо-гипофизарной системы формируются вторичные половые признаки. У девочек продолжается развитие молочных желез, наблюдается рост волос на лобке и в подмышечных впадинах. Наиболее четким показателем полового созревания женского организма является первая менструация. В подростковый период происходит интенсивное половое созревание мальчиков. К 13 годам у них происходит изменение (мутация) голоса и появляются волосы на лобке, а в 14 лет появляются волосы в подмышечных впадинах. В 14-15 лет у мальчиков появляются первые поллюции (непроизвольные извержения спермы). У мальчиков, по сравнению с девочками, более продолжителен пубертатный период и сильнее выражен пубертатный скачок роста.
Юношеский возраст. Юношеский возраст продолжается у юношей от 18 до 21 года, а у девушек - от 17 до 20 лет. В этот период в основном заканчиваются процесс роста и формирование организма и все основные размерные признаки тела достигают дефинитивной (окончательной) величины. В юношеском возрасте завершается формирование половой системы, созревание репродуктивной функции. Окончательно устанавливаются овуляторные циклы у женщины, ритмичность секреции тестостерона и выработка зрелой спермы у мужчины.
Зрелый, пожилой, старческий возраст. В зрелом возрасте форма и строение тела изменяются мало. Между 30 и 50 годами длина тела остается постоянной, а потом начинает уменьшаться. В пожилом и старческом возрасте происходят постепенные инволютивные изменения организма.
Роль эндокринных желез в регуляции жизнедеятельности организма в постнатальном периоде очень велика. Важен гормон соматропин, выделяемый гипофизом с момента рождения до подросткового периода. Гормон щитовидной железы — тироксин - играет очень большую роль на протяжении всего периода роста. С подросткового возраста рост контролируется стероидными гормонами надпочечников и гонад. Из факторов среды наибольшее значение имеют питание, время года, психологические воздействия.
19) Старость представляет собой стадию индивидуального развития, по достижении которой в организме наблюдаются закономерные изменения в физическом состоянии, внешнем виде, эмоциональной сфере.
Старение представляет собой всеобъемлющий процесс, охватывающий все уровни структурной организации особи —от макромолекулярного до организменного.
Ряд наблюдений легли в основу достаточно распространенной точки зрения о наследуемости продолжительности жизни и, следовательно, наличии генетического контроля или даже особой генетической программы старения. Представление о величине наследуемости продолжительности жизни получают, определяя коэффициент наследуемости. Результаты оценки степени генетического контроля старения путем расчета коэффициента наследуемости долгожительства указывают лишь на отсутствие специальной генетической программы старения. При отсутствии специальных генов или целой программы, прямо определяющих развитие старческих признаков, процесс старения находится тем не менее под генетическим контролем путем изменения его скорости. Называют разные пути такого контроля. Во-первых, это плейотропное действие, свойственное многим генам. Во-вторых, со временем в генотипах соматических клеток, особенно в области регуляторных нуклеотидных последовательностей, накапливаются ошибки (мутации). Следствием этого является нарастающее с возрастом нарушение работы внутриклеточных механизмов, процессов репликации, репарации, транскрипции ДНК. В-третьих, генетические влияния на скорость старения могут быть связаны с генами предрасположенности к хроническим заболеваниям, таким, как ишемическая болезнь сердца, атеросклероз сосудов головного мозга, гипертония, наследуемым по полигенному типу.
В исследованиях зависимости скорости старения от условий жизни, проводимых на лабораторных животных, используют следующие признаки: 1) состояние белков соединительной ткани коллагена и эластина; 2) показатели сердечной деятельности и кровообращения; 3) содержание пигмента липофусцина в клетках нервной системы и сердца; 4) показатели произвольной двигательной активности; 5) способность к обучению.
Влияние социально-экономических условий на длительность жизни может быть оценено путем сравнения названного показателя для одной и той же популяции (например, население страны), но в разные исторические периоды или же путем сопоставления продолжительности жизни в двух популяциях, различающихся по жизненному уровню и сосуществующих в одно и то же историческое время.
Геронтология — это наука, изучающая биологические механизмы и процессы, обуславливающие и сопровождающие старение живых существ, а также способы замедления старения и увеличения продолжительности жизни.
Гериатрия — медицинская дисциплина, занимающаяся изучением особенностей заболеваний у лиц пожилого и старческого возраста и их лечением.