Успадкування аутосомно-домінантних ознак у людини

Розглянемо симптоми деяких спадкових захворювань, що передаються по аутосомно-домінантному типу. Число таких хвороб перевищує 900.

У спадкування деяких ауто­сомно-домінантних ознак було описано ще в середині XVIII століття. Французький приро­додослідник П. Мопертюї (1689–1759) вперше науково описав успадкування аутосомно-домі­нантної ознаки у людини —полідактилії (від грец. полі —багато, дактилос — палець), вона зустрічається у людей негроїдної раси майже в 10 разів частіше, ніж у європеоїдів. Вперше це захворювання було описане в Америці, воно виражається в тому, що у людини на руках і ногах може бути від шести до дев’ять пальців.

Д уже поширений ген, що впливає на здатність язика скручуватися в трубочку, його рецесивна алель заважає такому скручуванню. З 200 людей у 119 спостерігаються фенотипічні прояви домінантного гена і у 81 людини — його рецесивний алель.

Спадковим домінантним захворюванням є білий локон над лобом і «шерстисте» волосся. Білий локон вперше був зареєстрований у п’яти поколінь однієї норвезької родини, яка нараховувала 130 чоловік: 64 чоловіка і 66 жінок мали коротке волосся, яке легко сіклося і тому не відростало, було кучеряве і пишне. Аналогічні випадки спостерігалися в Голандії, Америці й інших країнах серед людей європеоїдної раси

Астигматизм (описаний в кінці XVIII століття) виражається в порушенні рефракції ока, пов’язаної з різною заломлюючою силою частин рогівки і, ймовірно, кришталика. Люди, які страждають на астигматизм (близько 40–45% населення земної кулі), потребують оптичної корекції, тобто без окулярів не можуть бачити предмети в різних площинах.

Стійке порушення сутінкового зору — гемеролопія (куря­ча сліпота) — також відноситься до спадкових аутосомно-домінантних ознак. Цей ген викликає порушення зору при слабкому сутінковому освітленні внаслідок пігментного переродження сітківки.

Рис. 3. Портрети Карлоса ІІ та інфанти Маргарити: представників родини Габсбургів.

За домінантним типом передається ознака так званої габсбургської щелепи (вузька, виступаюча вперед нижня щелепа, відвисла нижня губа і напіввідкритий рот). Багато представників як чоловічої, так і жіночої статі з імператорського дому Габсбургів відрізнялися цією непривабливою ознакою.

З а подібним типом успадковуються пато­логії будови кінцівок: аноніхія, арахнодактилія, брахідактилія, полідактилія та синдактилія.

А ноніхія характеризується недорозвиненням нігтів, яке супроводжується аномаліями кистей і дуже часто відсутністю одного-двох або більше пальців.

Б

а б

Рис. 4. Аномалії будови верхніх кінцівок у людини:

а – брахідактилія;

б – синдактилія.

рахідактилія (коротко­палість) пов’язана з недороз­виненням дистальних фаланг пальців (рис. 4, а). Частіше зу­стрічається відхилення від нормальної будови кисті —синдактилія (рис. 4, б — зро­щування м’яких або кісткових тканин (фаланг) двох або більше пальців.

А рахнодактилія (синдром Марфана) — «павучі» пальці (від грец. арахна — павук): сильно видовжені не тільки пальці, але і всі кінцівки. Синдром Марфана виражається також в утворенні аневризма аорти, в розвитку грижі, сколіозу, вивиху кришталика, високому зрості, астенічній будові тіла. Єдина компенсація, яку отримали хворі на арахнодактилію — це постійні викиди адреналіна в кров, тому сердцебиття, тиск тримають організм напоготові до бою, люди практично все життя перебувають в збудженому стані, що перетворює їх у виняткових трудоголіків.

Відомо, що талановитий скрипаль Нікколо Паганіні теж мав цю хворобу, і тонкі довгі пальці дали йому перевагу рід час гри на скрипці.

Ахондропластична карликовість — загальне захворю­вання кісткової с истеми: порушення зростання хрящів труб­частих кісток, деформація основи черепа і носових кісток. Ця патологія приводить до утво­рення непропорційно коротких кінцівок при нормальних роз­мірах тулуба і голови. Опукле чоло і сідловидне перенісся доповнюють характерний вид такої людини. Зображення ахон­дропластичних карликів зустрі­чаються на деяких картинах відомих майстрів. Наприклад, у зібраннях Лувру є полотно іспанського художника Хусепе Рібера (1642) із зображенням такого хворого.

Нейрофіброматоз — хронічне захворювання, що харак­теризується множинним утворенням пухлин нервових стовбурів. Такі пухлини можуть локалізуватися в будь-яких органах і тканинах (у тому числі і в центральній нервовій системі), але частіше за все вони зустрічаються на шкірі, де мають вигляд пігментованих бородавок з надмірним заростанням волоссям. До симптомів захворювання відноситься також відставання фізичного і розумового розвитку. Прояв хвороби іноді виявляється вже при народженні дитини, але частіше — в ранньому дитячому віці і рідше — в юнацькому.