Наследственные заболевания новорожденных Задание № 1
Инструкция: Продолжите предложение
Геном это-________________________________________________________
Хромосомные отклонения от нормы это результат______________________
_________________________________________________________________
Какие мероприятия входят в медико-биологическое консультирование_____________________________________________________________________________________________________________________
Задание № 2
Инструкция: Ответьте на вопросы.
Могут ли у здорового человека обнаружиться мутантные гены?
Если могут, то почему?
В чем отличие врожденных и наследственных заболеваний?
Задание № 3
Инструкция: Вместо вопросительных знаков впишите названия патологии.
Стигмы дизэмбриогенеза |
Хромосомные заболевания |
Врожденные нарушения обмена |
Многофакторные заболевания |
? |
? |
? |
? |
? |
? |
? |
? |
? |
? |
? |
? |
? |
? |
? |
? |
Задание № 4
Инструкция: Заполните таблицу «Хромосомные заболевания»
Название заболевания |
Причина возникновения |
Клинические проявления |
Лечение прогноз |
Синдром Дауна |
|
|
|
Синдром Тернера |
|
|
|
Болезнь Лежена |
|
|
|
Задание № 5
Инструкция: Заполните таблицу «Врожденные нарушения обмена»
Название заболевания |
Причина возникновения |
Клинические проявления |
Лечение прогноз |
муковисцидоз |
|
|
|
фенилкетонурия |
|
|
|
галактоземия |
|
|
|
Задание № 6. «Неонатальный скрининг»
Инструкция: 6.1. Изучите приказ;
6.2.Ответьте на вопросы;
6.3. Постройте линейную схему по ответу.
Изучите приказ № 315 от 12.04.2011 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания»
Опишите последовательность действий при проведении скрининга и последующих мероприятий в отношении:
Доношенного ребенка без выявления отклонений в анализах .
Недоношенного ребенка без выявления отклонений в анализах.
Ребенка с выявлением отклонений в анализах.
1.3 Новорожденного ребенка в случае получения положительного
ретеста на галактоземию
Новорожденного ребенка в случае получения положительного
ретеста на адреногенитальный синдром
Новорожденного ребенка в случае получения положительного ретеста на муковисцидоз
Доношенного ребенка без выявления отклонений в анализах:
Д
оношенный
ребенок Неонатальный скрининг
на 4-5 день
Нет выявления отклонений в анализах